Ataxi er en mangel på muskelkoordinasjon som kan påvirke tale, øyebevegelser, evnen til å svelge, gå, plukke opp objekter og andre frivillige bevegelser.

Mange forskjellige ting kan forårsake ataksi, inkludert multippel sklerose, hode traumer, alkoholmisbruk, hjerneslag, cerebral parese, genetikk eller svulst. Ataxia kan også være et symptom forbundet med visse infeksjoner.

Det er mange typer ataksi. I denne artikkelen vil vi diskutere noen av de vanligste typene, årsakene og tilgjengelige behandlinger.

Her er noen viktige punkter om ataksi. Mer detaljert og støttende informasjon er i hovedartikkelen.

• Ataxia kan skyldes et bredt spekter av faktorer
• Symptomene kan inkludere dårlig koordinering, slurred tale, tremor og hørselsproblemer
• Diagnose av ataksi kan være utfordrende og involverer ofte en rekke tester
• Selv om ataksi ikke alltid er herdbart, kan symptomer ofte lindres

Typer av ataksi

Følgende er noen av de vanligste typene ataksi:

Cerebellar ataksi

Hjernehinnen bidrar til å kombinere sensorisk oppfatning, koordinering og motorstyring

Dette er ataksi forårsaket av en dysfunksjon av cerebellumet - en region i hjernen som er involvert i assimilering av sensorisk oppfatning, koordinering og motorstyring.

Cerebellar ataksi kan forårsake nevrologiske problemer som:

• Svimmelhet (hypotoni)
• Mangel på koordinering mellom organer, muskler, lemmer eller ledd (asynergi)
• Forringet evne til å kontrollere avstand, kraft og hastighet på en arm, hånd, bein eller øyebevegelse (dysmetri)
• Vanskelighetsgrad ved å anslå nøyaktig hvor mye tid det har gått (dyschronometria)
• En manglende evne til å utføre raske, vekslende bevegelser (dysdiadochokinesia)

Graden av symptomer avhenger av hvilke deler av cerebellum som er skadet, og om lesjoner oppstår på den ene siden (ensidig) eller begge sider (bilateralt).

Hvis vestibulocerebellum påvirkes, påvirkes pasientens balanse og øyebevegelseskontroll. Pasienten vil typisk stå med føttene brede fra hverandre for å få bedre balanse og unngå å svinge bakover og fremover (bakre og fremre svingninger).

Selv når pasientens øyne er åpne, kan balansen være vanskelig med føttene sammen. Hvis spinocerebellum påvirkes, vil pasienten ha en uvanlig gang med ulige trinn, sideveis trinn og stamming starter og stopper. Den spinocerebellum regulerer kropp og lembe bevegelser.

Hvis cerebrocerebellum påvirkes, vil pasienten ha problemer med frivillige, planlagte bevegelser. Hodet, øynene, lemmer og torso kan skjelve når frivillige trekk utføres. Tale kan være oppslammet, med variasjoner i rytme og lydstyrke.

Sensorisk ataksi

Dette er ataksi på grunn av tap av proprioception. Proprioception er følelsen av den relative posisjonen til nabolandene i kroppen. Det er en følelse som indikerer om kroppen beveger seg med den nødvendige innsatsen og gir tilbakemelding på kroppsdelers stilling i forhold til hverandre.

En pasient med sensorisk ataksi har vanligvis en ustabil stomping gang, med hælen slående hardt som det berører bakken med hvert trinn. Postural ustabilitet blir verre i dårlig opplyste miljøer. Hvis en lege spør pasienten om å stå med øynene lukket og føttene sammen, vil deres ustabilitet forverres. Dette skyldes at tap av proprioception gjør pasienten mye mer avhengige av visuelle data.

Pasienten kan finne det vanskelig å utføre jevnt koordinerte frivillige bevegelser med lemmer, trunk, svelg, strupehode og øyne.

Vestibulær ataksi

Det vestibulære systemet er berørt. I akutte (plutselige) ensidige tilfeller kan pasienten oppleve svimmelhet, kvalme og oppkast. Ved langvarige kroniske bilaterale tilfeller kan pasienten bare oppleve ustansighet.

Årsaker til ataksi

Vitamin B-12 mangel er en potensiell årsak til ataksi. Det kan produsere overlappende cerebellar og sensorisk ataksi, så vel som andre nevrologiske abnormiteter.

Ataxi kan også være et symptom på en annen helsetilstand. Det kan også defineres som arvet eller ikke-arvet:

Arvelig ataksi

Dette betyr ataksien skyldes en genetisk defekt arvet enten fra mor eller far, eller begge deler.

Et defekt gen som går ned gjennom generasjoner kan forårsake cerebellær ataksi - i noen tilfeller forverres alvorlighetsgraden fra en generasjon til den neste, og alderen på begynnelsen blir yngre.

Sjansen for å arve ataksi fra en forelder avhenger av hvilken type ataksi foreldrene har. For en person å utvikle Friedreichs ataksi, ville det defekte genet bli båret av både moren og faren (recessiv arv).

Spinocerebellar ataksi krever derimot bare en forelder å bære det defekte genet (dominerende arv), og hver av deres avkom ville ha en 50 prosent risiko for å utvikle tilstanden.

Ikke-arvelig ataksi

Selv uten ataksiens familiehistorie, kan noen mennesker fortsatt utvikle tilstanden. I noen tilfeller kan legene ikke identifisere årsaken. Følgende kan forårsake ataksi:

• Hjernekirurgi
• Hodeskade
• Alkoholmisbruk
• Narkotikamisbruk
• Infeksjoner, som for eksempel kyllingpoks (går vanligvis bort etter at infeksjon har ryddet)
• Hjernesvulst
• Eksponering for giftige kjemikalier
• Multiple sklerose, cerebral parese, og noen andre nevrologiske forhold
• Malformasjon av cerebellum mens babyen fortsatt er i livmor

Symptomer på ataksi

Symptomene kan variere avhengig av alvorlighetsgrad og type ataksi. Hvis ataksien er forårsaket av en skade eller en annen helsetilstand, kan symptomene dukke opp i alle aldre, og kan godt forbedre seg og til slutt forsvinne.

Initial ataksi symptomer inkluderer vanligvis:

• Dårlig lemkoordinasjon.
• Dysartria - sløv og treg tale som er vanskelig å produsere. Pasienten kan også ha problemer med å kontrollere volum, rytme og tonehøyde.

Hvis ataksien utvikler seg, kan det også oppstå andre symptomer:

• Svelging vanskeligheter, som noen ganger kan føre til kvelning eller hoste.
• Ansiktsuttrykk blir mindre tydelige.
• Tremor - deler av kroppen kan riste eller skjelve utilsiktet.
• Nystagmus - ufrivillig, rask, rytmisk, repeterende øyebevegelse. Bevegelser kan være vertikale, horisontale eller sirkulære.
• Kalde føtter - på grunn av mangel på muskelaktivitet.
• Problemer med balanse.
• Vandringsproblemer - i alvorlige tilfeller kan pasienten trenge rullestol.
• Visjonsproblemer.
• Høreproblemer.
• Depresjon - som et resultat av å leve og takle symptomene.

Cerebellar ataksier

Tidlig begynnende cerebellær ataksi oppstår vanligvis mellom 4 og 26 år. Senest begynnende ataksi forekommer vanligvis etter at pasienten er 20. Senest oppstod ataksier presenterer vanligvis mindre alvorlige symptomer sammenlignet med tidlig ataksi.

Ataxia telangiectasia symptomer inkluderer vanligvis:

• Små vener vises rundt hjørnet av øynene, kinnene og ørene
• Fysisk og seksuell utvikling er vanligvis forsinket

Friedreichs ataksi symptomer inkluderer vanligvis:

• Ryggkurven sidelengs (skoliose)
• Hjertemuskelen blir svakere (kardiomyopati)
• Pes cavus (høyt buede føtter)
• diabetes

For pasienter hvis ataksi er forårsaket av skade eller sykdom, forbedres symptomene ofte over tid og til slutt går helt bort.

Diagnose av aksept

En lege som mistenker pasienten, kan ha ataksi vil henvise dem til en nevrolog - en lege spesialisert på diagnose, behandling og forebygging av sykdommer knyttet til nervesystemet.

Spesialisten vil sjekke pasientens medisinske historie for årsaksfaktorer, for eksempel hjerneskade, samt pasientens familiehistorie for indikasjoner på arv. Følgende tester kan også bestilles:

• MR eller CT-skanning - å avgjøre om det er noen hjerneskade.
• Genetiske tester - å avgjøre om pasienten har arvet ataksi
• Blodprøver - Noen typer ataksi påvirker sammensetningen av blod.
• Urinprøver - urinalyse kan foreslå spesifikke systemiske abnormiteter som er knyttet til noen former for ataksi. Hvis spesialisten mistenker Wilsons sykdom, kan pasienten bli bedt om en 24-timers urinsamling for å bestemme hvor mye kobber er i systemet.

I noen tilfeller kan spesialisten kanskje ikke bestemme årsaken til ataksien; Dette er kjent som sporadisk eller idiopatisk ataksi.

Å nå en avgjørende diagnose av ataksi kan noen ganger ta lang tid fordi symptomene kan peke på flere andre forhold.

Behandlinger for ataksi

Selv om ataksi generelt ikke er herdbart, kan det gjøres en hel del for å lette symptomene og forbedre pasientens livskvalitet. Behandling for koordinering og balanseproblemer innebærer vanligvis bruk av adaptive enheter som hjelper pasienten til å oppnå så mye uavhengighet som mulig. Disse kan omfatte bruk av en stokk (stokk), krykker, rulleskøyter eller rullestol.

Symptomer som tremor, stivhet, spastisitet, søvnforstyrrelser, muskelsvikt, depresjon (eller frustrasjon, tristhet og sinne) kan tas opp med målrettet fysioterapi, talebehandling, medisiner og rådgivning.

• Arbeidsterapi - Arbeidsterapeut kan hjelpe pasienten til å klare seg bedre rundt huset og på jobben; Dette kan innebære noen hjemmekonfigurasjoner, rullestolvurderinger, og gjøre kjøkkenet mer praktisk for pasienten.
• Snakketerapi - Tale terapeut kan hjelpe med å svelge, hoste, kvælning og taleproblemer. Hvis tale blir svært vanskelig, kan taleterapeut hjelpe pasienten til å lære å bruke talestøtter.
• Ortopedisk omsorg - dette kan hjelpe pasienter med krumning i ryggraden (skoliose).
• Fysioterapi - En fysioterapeut kan bidra til å opprettholde styrke og forbedre mobiliteten.
• rådgiving - Pasienter med ataksi blir ofte frustrert og deprimert; Dette skyldes vanligvis at man må takle noen symptomer som påvirker fysisk mobilitet og koordinering. Å snakke med en kvalifisert rådgiver, for eksempel en psykoterapeut, kan hjelpe.
• Kosttilskudd og ernæring - Noen pasienter med ataksi har svært lave nivåer av vitamin E og krever kosttilskudd og / eller et spesielt diett. Som sensitivitet for gluten kan forekomme blant noen pasienter med ataksi, kan et glutenfritt kosthold hjelpe.
• medisinering - Noen pasienter med ataksi telangiektasi er foreskrevet gamma-globulin injeksjoner for å øke deres immunsystem. Det er også stoffer for muskelkramper og ukontrollable øyebevegelser.

Behandling av arvelige spastiske parapareser og arvelige ataksier - Nevrolog Jeanette Koht (Video Medisinsk Og Faglig 2024).