Forskere oppdager nytt gen sterkt knyttet til brystkreft


Forskere oppdager nytt gen sterkt knyttet til brystkreft

I en ny studie publisert i Naturgenetikk , Forskere har avdekket mutasjoner i et gen som de sier er sterkt knyttet til utviklingen av brystkreft.

Forskerne fant en RECQL-mutasjon i polske kvinner som var knyttet til en femfold økt risiko for brystkreft.

Over hele verden er brystkreft den vanligste kreft hos kvinner. I 2012 ble nesten 1,7 millioner kvinner diagnostisert med sykdommen, og utgjorde omtrent 12% av alle nye kreft tilfeller.

Det er anslått at rundt 5-10% av alle brystkreft tilfeller er arvelige, som skyldes mutasjoner i gener som er gått ned fra en forelder.

Mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene er de vanligste årsakene til arvelig brystkreft. Kvinner med BRCA1-mutasjoner har en gjennomsnittlig 55-65% sjanse for å utvikle sykdommen, mens gjennomsnittlig risiko for brystkreft hos kvinner med BRCA2-mutasjoner er rundt 45%.

En rekke andre genmutasjoner har vært assosiert med arvelig brystkreft, inkludert mutasjoner i ATM-, CHEK2- og TP53-gener. Det antas imidlertid at hittil har forskere bare oppdaget halvparten av genmutasjonene knyttet til brystkreftutvikling.

Nå er det mulig at en annen kan legges til listen. Dr. Mohammad Akbari, University of Toronto og Women's College Research Institute på Women's College Hospital - begge i Canada - og kollegaer har knyttet mutasjoner i et gen som heter RECQL med brystkreft hos polske og fransk-kanadiske kvinner.

50% av kvinnene med RECQL-mutasjon vil utvikle brystkreft

For å nå sine funn brukte teamet hel-eksome-sekvensering til å analysere rundt 20 000 gener blant 195 polske eller fransk-canadiske pasienter med brystkreft som hadde en sterk familiehistorie av sykdommen, men som var fri for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner.

Forskerne sier at de valgte polske og fransk-kanadiske kvinner for studien fordi de er veldig lik genetisk.

I begge disse populasjonene identifiserte forskerne sjeldne tilbakevendende RECQL-mutasjoner.

For å bekrefte at RECQL-mutasjoner er knyttet til brystkreft, vurderte forskerne generene til ytterligere 25 000 polske og fransk-kanadiske kvinner med eller uten brystkreft.

Fra dette identifiserte teamet spesifikke, gjentatte RECQL-mutasjoner blant begge populasjonene som var forbundet med større brystkreftrisiko. For eksempel fant de en RECQL-mutasjon i polske kvinner som var knyttet til en femfold økt risiko for brystkreft, sammenlignet med polske kvinner uten denne mutasjonen.

I de fransk-kanadiske kvinnene identifiserte forskerne en RECQL-mutasjon som skjedde 50 ganger oftere blant de med en familiehistorie av brystkreft enn de som ikke hadde familiehistorie av sykdommen.

Forskerne bemerker at selv om disse RECQL-mutasjonene synes å være sjeldne, ser risikoen for brystkreft blant kvinner som har dem, seg ut til å være svært høye. I deres studie beregnet de at rundt 50% av kvinner med RECQL-mutasjon ville utvikle brystkreft.

Basert på deres funn konkluderer forskerne at RECQL er et brystkreft-følsomhetsgen. Dr. Akbari legger til:

Denne studien viste at studier av spesifikke grunnleggere som polske og fransk-kanadiske kvinner er et utmerket tilnærming for å identifisere sykdomsassosierte gener.

Vårt arbeid er et spennende skritt i å identifisere alle relevante gener som er knyttet til arvelig brystkreft."

Deretter planlegger laget å søke etter tilstedeværelse av RECQL-mutasjoner blant kvinner fra andre populasjoner.

Imidlertid sier Dr. Akbari at han støtter screening for genetiske mutasjoner blant kvinner med brystkreft, da identifisering av slike mutasjoner kan hjelpe behandling av sykdommen.

"I fremtiden kan vi kanskje velge eller utvikle behandlinger som kan fungere eller korrigere relevante genetiske mutasjoner som er knyttet til brystkreft," tilføyer han. "Dette åpner døren for nye og bedre måter å nærme seg behandling på."

Medical-Diag.com Nylig rapportert om en annen studie fra Women's College Research Institute der forskere funnet eggstofffjerning var forbundet med en 62% reduksjon i brystkreft dødsfall blant kvinner med en BRCA1-mutasjon.

Evette Rose & Teal Swan - The Metaphysical Root Cause of Illnesses (Video Medisinsk Og Faglig 2021).

§ Problemer På Medisin: Helse kvinner