Dna blodprøve 'mer nøyaktig for å oppdage downs syndrom enn standardmetoder'


Dna blodprøve 'mer nøyaktig for å oppdage downs syndrom enn standardmetoder'

I en studie av nesten 16 000 gravide kvinner fant forskerne at en cellefri DNA-blodprøve gjennomført mellom 10-14 ukers svangerskap, var mer effektiv for å diagnostisere Downs syndrom enn standard screeningsmetoder.

CfDNA-testen vurderer de små mengder foster-DNA som sirkulerer i en gravid kvindes blod, søker etter ekstra kopier av kromosom 21.

Studien - ledet av Dr. Mary Norton, professor i klinisk obstetrik og gynekologi ved Universitetet i California-San Francisco (UCSF) - viste også at blodprøven var mer effektiv for å diagnostisere to sjeldnere kromosomale abnormiteter - Edwards syndrom og Patau syndrom - enn Konvensjonelle teknikker.

Teamet publiserer sine funn i New England Journal of Medicine .

Downs syndrom er den vanligste genetiske tilstanden i USA, og påvirker rundt 1 av hver 700 barn født. Det oppstår når en delvis eller full ekstra kopi av kromosom 21 er laget under embryonisk utvikling.

Det ekstra kromosomet replikeres deretter i celler gjennom hele kroppen, og forårsaker egenskapene forbundet med tilstanden. Disse inkluderer utviklingsmessige abnormiteter, flatede dødelige egenskaper, redusert muskelton, oppover skråt øyne og små hender og føtter.

Alle gravide, uavhengig av alder, tilbys screening og diagnostiske tester for Downs syndrom.

Disse inkluderer første trimester kombinert test, som innebærer måling av nivåene av proteiner og hormoner i en gravid kvinne blod som er knyttet til kromosomale abnormiteter. Det innebærer også en narkotisk translucensens screeningstest - en ultralyd som måler mengden væske som akkumuleres i babyens nakkevev. Økt væskeoppbygging kan indikere unormaliteter.

En kliniker bruker blodprøven og ultralydsresultater, så vel som mors alder, til å anslå risikoen for å ha en baby med Downs syndrom.

Den cellefrie foster-DNA-testen (cfDNA) anbefales normalt for gravide kvinner som har stor risiko for å ha en baby med Downs syndrom. Dette er en test som vurderer de små mengder foster-DNA som sirkulerer i en gravid kvindes blod, søker etter ekstra kopier av kromosom 21.

Ifølge Dr. Norton og kollegaer har cfDNA-testen vist seg å være svært nøyaktig når det gjelder å oppdage Downs syndrom hos høyrisikopregnede kvinner, men effektiviteten blant gravide kvinner med lavere risiko er uklart.

100% følsomhet og færre falske positive resultater med cfDNA test

For deres studie, innlogget laget 18955 gravide kvinner i en gjennomsnittlig alder på 30 fra 35 medisinske sentre over seks land. Forskerne bemerker at rundt 24% av kvinnene var over 35 - en alder forbundet med høyere risiko for Downs syndrom - mens de resterende 76% hadde lavere risiko.

  • Antall babyer født med Downs syndrom i USA økte med 30% mellom 1979 og 2003
  • Jo eldre en kvinne er når hun blir gravid, desto høyere er risikoen for å ha en baby med Downs syndrom
  • De medisinske kostnadene til privatforsikrede barn i alderen 0-4 år med Downs syndrom er anslått til å være rundt 12 ganger høyere enn for barn av samme alder uten tilstand.

Lær mer om Downs syndrom

Mellom 10 og 14 ukers svangerskap fikk kvinnene både første trimester kombinert test og cfDNA testen. Teamet var i stand til å samle testresultatene og overvåke graviditetsutfallene for 15.841 av kvinnene som ble innmeldt.

Blant disse kvinnene ble 38 tilfeller av Downs syndrom identifisert, og de fant ut at cfDNA-testen korrekt identifiserte alle 38 - med en følsomhetsgrad på 100%. Første trimester kombinert test, men bare identifisert riktig 30 av 38 tilfeller.

Forskerne fant også at cfDNA-testen ga betydelig færre falske positive resultater; Ni sammenlignet med 854 med første trimester kombinert test.

I tillegg fant teamet at cfDNA-testen var mer nøyaktig enn standardprøven for å identifisere Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13).

CfDNA-testen identifiserte ni av 10 tilfeller av Edwards syndrom og ga et falskt positivt resultat, mens åtte tilfeller ble identifisert med standard screening og 49 false-positive. Mens cfDNA-testen identifiserte begge tilfeller av Patau syndrom og førte til en falsk positiv, standard screening identifisert ett tilfelle og førte til 28 falske positive.

CfDNA testing bør næres med forsiktighet

Forskerne sier at bruk av cfDNA-testen blant lavere risiko kvinner vil føre til færre falske positive resultater enn standard screening, og som følge av dette kan det føre til færre invasive tester og relaterte miscarriages.

De peker imidlertid på at gravide kvinner og helsepersonell bør være oppmerksomme på de potensielle downfalls med cfDNA testing. De merker at standard screeningsmetoder fanger et mye bredere utvalg av abnormiteter.

For eksempel ble 488 kvinner påmeldt studien utelukket fordi deres sirkulerende føtale DNA var umettelig, eller deres resultater kunne ikke tolkes. Imidlertid hadde 2,7% av disse kvinners foster kromosomale defekter som ikke hadde blitt identifisert gjennom cfDNA-testen. Deteksjonshastighetene for cfDNA-testing hadde vært lavere hvis disse kvinnene ble inkludert i resultatene, bemerker forskerne.

Dr. Norton legger til:

Leverandører må tilpasses pasientens preferanser og rådgjøre dem om forskjellene i prenatal screening og diagnostiske testalternativer. De kvinnene som velger cellefri DNA-testing, bør informeres om at det er svært nøyaktig for Downs syndrom, men det fokuserer på et lite antall kromosomale abnormiteter og gir ikke den omfattende vurderingen tilgjengelig med andre tilnærminger.

Rådgivning bør også inkludere informasjon om risiko forbundet med mislykkede tester og fordeler og ulemper med å gjennomføre invasiv testing hvis det ikke oppnås resultater."

Teamet konkluderer med at videre studier er berettiget til å vurdere kostnadsverktøyet for cfDNA-testing blant gravide kvinner, med lavere risiko for Downs syndrom.

I oktober 2014 ble en Spotlight-funksjon fra Medical-Diag.com Undersøkte om forventede mødre får tilstrekkelig informasjon om Downs syndrom.

Desegregation in Corporate America: African-American Civil Rights Movement (1950s) (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis