Får forventede mødre tilstrekkelig informasjon om downs syndrom?


Får forventede mødre tilstrekkelig informasjon om downs syndrom?

Oktober er Down Syndrome Awareness Month. Selv om en årlig kampanje, virker det særlig relevant akkurat nå på grunn av nyere profilerte kontroverser som involverer negative oppfatninger av Downs syndromsgraviditeter.

Richard Dawkins nylig forårsaket en Twitter-kontrovers etter å ha fortalt en tilhenger at "det ville være umoralsk å bringe [en baby med Downs syndrom] inn i verden hvis du har valget."

Du kan være kjent med den siste mediestormen over Downs syndrom og surrogat. I slutten av juli, etter å ha betalt en thailandsk surrogat for å bære tvillinger, kom et australsk par hjem med bare en av sine barn - avviste den andre fordi den var født med Downs syndrom.

Situasjonen rammet overskriftene når surrogatmoren appellerte til hjelp for å heve barnet.

Den etterfølgende moralske debatten ble bare forsterket da barnas far krevde pengene sine tilbake fra surrogatbyrået og kommenterte australske medier at han ville ha foretrukket at svangerskapet ble avsluttet: "Jeg tror ikke at noen foreldre ønsker en sønn med funksjonshemning."

Denne uken har det blitt rapportert at mer enn $ 240 000 har blitt reist for å gi hjem og dekke medisinske kostnader for barnet.

Det australske saken førte til at et San Franciscan-par - Keston og Andrea Ott-Dahl - som hadde vært gjennom noe lignende, for offentlig å forholde seg til deres erfaring. I 2012 hadde Andrea Ott-Dahl blitt enige om å være en surrogat for sine venner - et annet lesbisk par som ønsket å få et barn som bruker sperma til en homofil mannevenn.

Men da fosterundersøkelsen avslørte at barnet hadde Downs syndrom, ba de tilsiktede mødrene om at Andrea skulle avbryte. Faktisk var abort fastsatt som et handlingsforløp i surrogacykontrakten, hvis det skulle oppstå medisinske komplikasjoner.

"Vi hadde sagt at vi ville avslutte på deres anmodning av medisinske grunner," fortalte Keston Yahoo! Helse "Men ingen trodde aldri at vi ville være i denne situasjonen. Jeg er ikke stolt av dette, men jeg var enig. Jeg var redd for folk [med Downs syndrom], avstøtende, og jeg sympatiserte med dem for å støtte meg."

Ott-Dahls bestemte seg til slutt mot abort, noe som utløste en kompleks juridisk kamp med de tiltenkte foreldrene. Paret har nå etablert The Delaney Ott-Dahl Foundation - oppkalt etter datteren deres - for å spre bevissthet om prenatal testing og utdanne foreldre på hva paret beskriver som livskvaliteten tilgjengelig for barn med Downs syndrom i dag.

Hvilken livskvalitet har barn med Downs syndrom?

Spørsmålet om livskvalitet er sentralt i dilemmaet mot fremtidige foreldre som blir fortalt at fosteret moren bærer, har Downs syndrom. Selv om avgjørelsen om å avbryte eller ikke, er enkelte, har noen argumentert for at par kan føle seg presset mot oppsigelse som et alternativ, som en konsekvens av feiloppfattelser på livskvaliteten forbundet med personer som har Downs syndrom.

Barn med Downs syndrom viser ofte likeverdige nivåer av velvære til ikke-aktiverte barn.

Denne debatten ble kanskje best illustrert i en annen nylig kontrovers med etolog og evolusjonær biolog Richard Dawkins. I slutten av august reagerte Dawkins på en tweet hypotetisk å spørre om en av hans Twitter-følgere burde bære for å si et barn med Downs syndrom.

Dawkins svar var vanligvis stumt: "Avbryte det og prøv igjen. Det ville være umoralsk å bringe det inn i verden hvis du har valget." Utvidet på tweetet, hevdet han senere at - etter hans syn - er det moralsk plikt for oss alle til å redusere generelle lidelser hvor det er mulig.

Et svarstykke i New York Times Ved Downs syndromforskere Jamie Edgin, assisterende professor i psykologi ved University of Arizona, og Fabian Fernandez, forskningsassistent ved Johns Hopkins University of Medicine i Baltimore, MD, motsatte seg at "Mr. Dawkins argument er feil. Ikke fordi hans moral Resonnement er feil, nødvendigvis (det er et spørsmål for en annen dag), men fordi hans forståelse av fakta er feil."

Mens man anerkjenner utfordringene som familier som bryr seg om barn som har Downs syndrom - inkludert en høy sannsynlighet for kirurgi i barndommen og Alzheimers sykdom i voksen alder - argumenterer Edgin og Fernandez for at å foreslå at "lidelse" er implisitt i Down-syndrom, går ganske enkelt mot de tilgjengelige bevisene På betingelse.

Blant forskningen nevnt av paret er studier som fant:

  • Foreldre til førskolebarn med Downs syndrom opplevde lavere nivåer av stress enn foreldre til førskolebarn med autisme
  • Skilsmisser i familier med barn med Downs syndrom var lavere i gjennomsnitt enn hos familier med barn med andre funksjonshemninger eller ingen funksjonshemninger
  • 88% av søskenene rapporterte at de var bedre mennesker for å ha en yngre søsken med Downs syndrom
  • 99% av respondentene i en undersøkelse av personer med Downs syndrom over 12 år utgitt at de var personlig fornøyd med sine egne liv.

"Downsyndromets fordel" er et begrep som forskere bruker til å beskrive scenariet der, til tross for de tilknyttede helseproblemene, viser barn med Downs syndrom ofte likeverdige nivåer av velvære til ikke-aktiverte barn.

Edgin har undersøkt en fasett av Downs syndromfordel, noe som viser at, til tross for lave IQ-score, barn og unge voksne med Downs syndrom scorer veldig sterkt for "adaptive" ferdigheter. Hun beskriver adaptiv atferd som "et mål på hvor godt folk fungerer i sitt miljø, som for eksempel kvaliteten på deres daglige leve- og arbeidsferdigheter."

Hvorvidt dette nyere bevis tyder på at byrdene forbundet med Downs syndrom kanskje ikke er forholdsmessige med frykten for Downs syndrom beskrevet av Keston Ott-Dahl blant befolkningen generelt, er vanskelig å bestemme.

Men som vi skal se på et øyeblikk, har andre forskere antydet at en mer positiv medieportrayal av personer med syndrom de siste tiårene kan ha bidratt til en økning i familier som bærer Downs syndromfoster til sikt, kombinert med fremgang i forbedring av medisinsk informasjon Tilgjengelig for potensielle foreldre.

I tråd med Delaney Ott-Dahl Foundation har flere stater - Massachusetts, Virginia, Kentucky, Missouri og Pennsylvania - nylig vedtatt lover som krever at de medisinske fagpersonene gir forventede foreldre nøyaktig og oppdatert informasjon om Downs syndrom Bør de få en prenatal Down syndrom diagnose.

Prenatal screening for Downs syndrom: Risiko og fordeler

Interessant, en ny studie fra forskere ved University of California-San Francisco - publisert i JAMA - fant at de mer forventende mødrene kjenner til den prenatale genetiske testingen tilgjengelig for Downs syndrom, jo ​​mindre sannsynlig er de å få testene.

Til tross for å ha lave IQ-score, har barn med Downs syndrom svært sterkt for "adaptive" ferdigheter.

Rekruttere 710 kvinner fra California som var maksimalt 20 uker gravid, forskerne randomiserte de forventende mødrene til to grupper. Alle deltakerne ble informert om at prenatal genetisk testing var et alternativ tilgjengelig for dem.

Halvparten av kvinnene fikk vanlig omsorg, mens den andre halvdelen besto av en intervensjonsgruppe med tilgang til en interaktiv beslutningstaker og prenatal testing uten kostnad.

Forskerne fant at 5,9% av den bedre informerte intervensjonsgruppen fortsatte å teste, sammenlignet med 12,3% av den vanlige omsorgsgruppen.

"Dette betyr ikke at kvinner generelt ikke vil teste," sier lederforfatter Miriam Kuppermann. "Men det tyder på at minst noen kvinner har gjennomgått testing uten å ha klarhet om implikasjonene."

Kupperman sier at funnene viser at prenatal testing ikke passer for alle kvinner, og at mødre trenger "informasjon som er lett forståelig og objektiv for å gjøre dem i stand til å gjøre informerte valg som reflekterer sine egne preferanser og verdier."

Hun legger til:

"Som prenatal testing blir lettere med cellefri DNA-testing, en svært nøyaktig blodprøve for Downs syndrom, er det spesielt viktig at kvinner forstår implikasjonene ved å ha denne testen, slik at de kan bestemme hvorvidt de skal velge det."

Tidligere kunne obstetrikere bare gi et utdannet gjetning om hvorvidt en mor kan bære et foster med Downs syndrom, basert på ultralydmarkører og blodnivåer av ulike kjemikalier. En invasiv test - som amniocentese - var den eneste måten å fortelle sikkert, men slike tester medfører risiko for abort.

I de senere år har imidlertid cellefri DNA-testing tillatt at genetiske abnormiteter i fosteret blir mer nøyaktig oppdaget, inkludert Downs syndrom.

Hvordan vil forbedrede screeningsmetoder påvirke priser på nedrelaterte termineringer?

I en 2012-artikkel om disse nye blodprøverne har Adam Wolfberg, en obstetrik og klinisk instruktør ved Harvard Medical School, undersøkt data fra studier som tyder på en mulig nedgang i Downs syndromrelaterte avslutninger - fra 90% i 1999 til en estimert 60-90% Innen 2011. Han rapporterte også at antall babyer født med Downs syndrom har økt noe i USA, til ca 6000 årlige fødsler.

Forskerne som sitert i Wolfbergs stykke var imidlertid usikre på om de nye testene ville gi oppsigelseshastigheten til å gå opp, ned eller forbli det samme. "Mange tror det vil gå opp, men jeg ville ikke bli overrasket i det hele tatt hvis Det gikk ned, "sa Jaime L. Natoli, en senior konsulent i avdeling for klinisk analyse ved Sør-California Permanente Medical Group i Los Angeles.

Natoli forklarte at familier har betydelig mer pedagogisk, sosial og økonomisk støtte enn tidligere, noe som bidrar til familieplanleggingsbeslutninger. Også:

[...] ut fra et sosialt synspunkt er kvinner i fertil alder fra kanskje den første generasjonen som vokste opp i en tid der personer med Downs syndrom var i deres skoler eller barnehager - kanskje ikke den generelle integrasjonen vi ser i dag, men Fortsatt et eksponeringsnivå som var veldig forskjellig fra tidligere generasjoner. De vokste opp med å se barn med Downs syndrom på Sesam Street."

Hvis samfunnet beveger seg mot et mer aksepterende syn på personer med Downs syndrom - målbare, som Natoli antyder, med et økt antall Downs syndromfødsler - hvilke mål har vitenskapelig forskning for å forbedre helseutfallene i det økende antall borgere med Downs syndrom?

I den andre delen av denne spotlight-funksjonen ser vi på hvor den nyeste vitenskapelige undersøkelsen om Downs syndrom står, og snakker til forskere som bruker banebrytende metoder og teknologi i et forsøk på å forbedre resultatene for Downs syndrom.

Myn Bala (full-length movie) (Video Medisinsk Og Faglig 2021).

§ Problemer På Medisin: Helse kvinner