Fire nye gener legges til risikokartet for arvelig brystkreft


Fire nye gener legges til risikokartet for arvelig brystkreft

Forskere ved Huntsman Cancer Institute ved University of Utah har oppdaget fire nye gener som øker risikoen for brystkreft når de er mutert.

Teamet, som leder et internasjonalt konsortium med sikte på å finne flere genmutasjoner som kan forårsake arvelige brystkreft-susceptibiliteter, har lagt RINT1, MRE11A, RAD50 og NBN til den voksende listen over høyere risikogener.

Før en celle blir kreft, må en rekke feil være tilstede i sin genetiske kode. Disse feilene refereres til som mutasjoner.

Det er mulig å bli født med en genmutasjon som kan øke risikoen for kreft. Denne mutasjonen betyr ikke at individet kategorisk vil lide av en form for kreft, men den enkelte vil være mer sannsynlig å utvikle kreft enn den gjennomsnittlige personen.

Arvelige tilfeller av brystkreft er vanligvis forbundet med to unormale gener: BRCA1 og BRCA2.

BRCA1 og BRACA2 gener er tilstede i alle. Deres funksjoner er å reparere celleskader og sikre normal vekst av brystceller. Kvinner som har et unormalt BRCA1- eller BRCA2-gen, og diagnose av brystkreft, har ofte en familiehistorie av brystkreft, eggstokkreft og andre kreftformer.

Disse to genmutasjonene utgjør om lag 20-25% arvelig brystkreft - forårsaket av unormale gener som går fra foreldre til barn - og ca 5-10% av alle brystkreftene.

BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner er ikke alene

Ifølge studieforsker Sean Tavtigian, PhD, Huntsman Cancer Institute etterforsker og professor i Institutt for onkologiske vitenskap ved University of Utah (U av U):

BRCA1 og BRCA2 er ikke hele historien når det gjelder arvelig brystkreftrisiko. Vi har lenge kjent at flere gener måtte være ansvarlige, og flere har siden blitt oppdaget av oss og andre. Genet vi studerer, kalt RINT1, ble ikke ansett som et humant kreft-følsomhetsgen. Men da oppdaget vi at det var en to til tre ganger økning i risiko for brystkreft hos familier som bærer en mutasjon i det genet.

To studier var involvert i forskningen; RINT1-funn ble publisert online i mai i tidsskriftet Cancer Discovery , Og MRE11A, RAD50 og NBN-funn ble publisert i begynnelsen av denne måneden av tidsskriftet Brystkreftforskning .

Det er tre klasser av brystkreft-følsomhetsgener som er anerkjent som høyrisiko: BRCA1 og BRCA2, mellomrisikogener - som ATM og CHEK2 - og beskjedne risiko-SNP. Data har fastslått at MRE11A, RAD50 og NBN er mellomstore brystkreft-følsomhetsgener.

Før en celle blir kreft, må en rekke feil være tilstede i sin genetiske kode; Disse feilene refereres til som mutasjoner.

Tavtigian sier:

"Proteinene som kodes av disse tre gener, danner et tett kompleks som er involvert i DNA-reparasjon, og de tre generene har blitt ansett som sannsynlige kandidater. Interessant er RINT1s navn en forkortelse for" RAD50 Interactor 1 ", og det er bare ett skritt nedstrøms fra MRE11A, RAD50 og NBN-komplekset i biokjemisk forstand. Men vi vet ikke ennå om den biokjemiske forbindelsen forklarer RINT1s kreftfrekvensrolle."

RINT1 ble påvist for å øke risikoen for et bredt spekter av gastrointestinale og gynekologiske kreftformer i familier som bærer genmutasjonen.

"Mange gener som er ansvarlige for en sterk økning i kreftrisiko på ett eller to steder i kroppen, er også forbundet med mindre økning i risiko på andre steder," avslører David Goldgar, PhD, professor i Department of Dermatology at U, U, En HVI-etterforsker, og en av studiens fellesforskere. "Men med RINT1-mutasjoner er den økte risikoen for andre kreftformer omtrent lik den for brystkreft."

Brystkreft-følsomhetsgener, som nå omfatter RINT1, MRE11A, RAD50 og NBN, står for nesten 50% av den familiære risikoen for brystkreft, sammenlignet med 5 år siden.

Medical-Diag.com Nylig rapportert om en "viktig" sammenheng mellom hjerneutvikling og BRCA1 brystkreftgenet.

Game Of Thrones Religions Of Ice And Fire Explained (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Helse kvinner