Forskere finner genetisk årsak til en sjelden, aggressiv eggstokkreft


Forskere finner genetisk årsak til en sjelden, aggressiv eggstokkreft

Et internasjonalt team av forskere har oppnådd et gjennombrudd ved å finne den genetiske årsaken til en svært sjelden og aggressiv type eggstokkreft som oftest rammer jenter og unge kvinner.

Studien ledet av Translational Genomics Research Institute (TGen) en ideell organisasjon basert i Phoenix, AZ, er publisert i tidsskriftet Naturgenetikk .

Forskerne sier at deres oppdagelse, oppdaget av banebrytende arbeid i genomics, viser mange sterke sammenhenger mellom en mutasjon i et gen som heter SMARCA4 og et overveldende flertall av pasienter med en sjelden og aggressiv form for eggstokkreft kjent som småcellet karcinom i eggstokken, hyperkalsemisk Type (SCCOHT).

Forskerne skriver:

"Vi identifiserte germline og somatiske inaktiverende mutasjoner i SWI / SNF-kromatin-remodelinggenet SMARCA4 i 75% (9/12) av SCCOHT-tilfeller i tillegg til SMARCA4-proteinfall i 82% (14/17) SCCOHT-tumorer, men på bare 0,4 % (2/485) av andre primære eggstokkumorer. Disse dataene indikerer SMARCA4 i SCCOHT onkogenesen."

Dr. Jeffrey Trent, president og forskningsdirektør for TGen og seniorforfatter av studien, forklarer hvorfor deres funn er så bemerkelsesverdige:

Mange genetiske anomalier kan være som en lanevei til kreft; Vanskelig å forhandle. Men disse funnene indikerer en genetisk superhighway som fører til denne svært aggressive sykdommen. Sammenhengen mellom mutasjoner i SMARCA4 og utviklingen av SCCOHT er ganske enkelt umiskjennelig."

Ovariecancer er den femte ledende årsaken til kreftdød blant amerikanske kvinner. Som mange andre typer ovariecancer, blir SCCOHT ofte ikke diagnostisert før den allerede er i et avansert stadium. Kjemoterapi fremkaller ingen respons og nesten to tredjedeler av pasientene overlever ikke mer enn 2 år etter diagnosen.

Gjennomsnittsalderen der SCCOHT streiker er 24 år, alt fra baby jenter så ung som 14 måneder til kvinner i alderen 58 år. Den yngste pasienten i denne studien var 9 år gammel.

"Landmark studie" innen kreft genomik med brede implikasjoner for mange kreftformer

Forskere funnet genetiske mutasjoner i et gen som heter SMARCA4 er knyttet til utvikling av en sjelden ovariecancer.

Forskerne mener at gjennombruddet kan føre til nye kreftbehandlinger, ikke bare av denne svært sjeldne kreften, men også av andre typer. SMARCA4-genet er allerede kjent for å være knyttet til kreft i lungene, hjernen og bukspyttkjertelen.

Dr. Bert Vogelstein, leder av Ludwig-senteret ved Johns Hopkins University og en pioner for kreft genomikk som ikke var involvert i studien, men som har undersøkt resultatene svært tett, beskriver funnene som "et landemerke i feltet."

"Arbeidet identifiserer SMARCA4-mutasjoner som skyldige, og de fleste fremtidige undersøkelser om denne sykdommen vil være basert på denne bemerkelsesverdige funn," sier Dr. Vogelstein, som også er undersøker ved Howard Hughes Medical Institute.

Lederforfatter Pilar Ramos, en forskningsassistent med TGen, legger til:

Vi satt ut for å avdekke noen små skudd av håp for kvinner rammet av denne sjeldne kreften. Det vi fant i stedet er de nesten universelle grunnene til SCCOHT. Ved endelig å identifisere forholdet mellom SMARCA4 og SCCOHT, har vi stor tillit til at vi har satt scenen for kliniske studier som kan gi pasientene umiddelbar nytte."

TGen sier at mye av arbeidet bak studien ble inspirert av minnet til en av sine pasienter, 22 år gamle Taryn Ritchey som døde fra SCCOHT i 2007. Hennes mor Judy Jost fra Cave Creek, AZ, sier at datteren hennes aldri ga opp, Og hun ville vært "utrolig spent" av den nye studien og glad for at den kunne hjelpe andre unge kvinner som seg selv.

Støtte for studien kom fra mange kilder, inkludert Marsha Rivkin Center for Ovarian Cancer Research, Anne Rita Monahan Foundation, Ovarian Cancer Alliance of Arizona og Small Cell Ovarian Cancer Foundation.

Medical-Diag.com Nylig rapportert på en studie som fant arvelige genmutasjoner hos 20% av kvinnene med eggstokkreft. Forskere som studerte eggstokkreftpatienter uten kjente familiehistorier av sykdommen fant at 1 av 5 hadde arvet endringer i gener kjent med å være knyttet til eggstokk og brystkreft.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Helse kvinner