Ny gen-skanning tilnærming finner link til hjerteinfarktrisiko "gjemmer seg i vanlig syn"


Ny gen-skanning tilnærming finner link til hjerteinfarktrisiko

Som skanning genomer for sykdomsrelaterte genvarianter blir mer vanlig, forskere identifiserer genvariasjoner som forandrer måten proteiner fungerer på. Ved hjelp av denne tilnærmingen fant en ny studie en tidligere ukjent genvariasjon som ser ut til å gjøre blod lipidnivåene sunnere hos mennesker og redusere risikoen for hjerteinfarkt.

Studievitenskapene fra Universitetet i Michigan og Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet rapporterer sine funn i Naturgenetikk . De håper funnene vil føre til nye måter å teste eller behandle pasienter med høyt kolesterol og andre lipidforstyrrelser.

De forklarer at ved å se på den genetiske koden annerledes - for eksempel å se hvordan det påvirker måten proteiner oppfører seg på - de fant genet gjemmer seg i vanlig syn i tidligere søk etter kardiovaskulære risikegener.

Seniorforfatter Cristen Willer, assisterende professor i internmedisin, human genetikk og databehandling og bioinformatikk ved University of Michigan Medical School, sier:

Mens genetiske studier som fokuserer på vanlige variasjoner, kan forklare så mye som 30% av den genetiske komponenten av lipidforstyrrelser, vet vi fortsatt ikke hvor resten av den genetiske risikoen kommer fra. Denne tilnærmingen med å fokusere på variasjoner i proteinendring kan hjelpe oss med å nullle på nye gener raskere."

Flere medlemmer av teamet hadde vært involvert i tidligere forskning i 2008 som så på samme DNA-område og fant at det var knyttet til kontrollen av blodlipidnivåer.

Men det var ikke noe forslag på den tiden at denne regionen av DNA inneholdt spesifikke gener med en åpenbar kobling til blodlipidnivåer.

Nå, ca 6 år senere, skannet forskerne gjennombruddene på over 5600 nordmenn, der deres genetiske, medisinske og helsedata ble plassert i en biobank. De fokuserte på å søke etter variasjoner i gener som forandrer måten proteiner fungerer - i det hele tatt identifiserer over 80.000 kodende varianter.

Fra disse kom de opp med 18 kandidatvarianter at de smalret ned til 10 som hadde koblinger til blodlipidegenskaper. De fleste av det de fant var allerede kjent for å være knyttet til kolesterol og andre blod lipidnivåer.

Gene "gjemmer seg i vanlig syn" i tidligere søk etter kardiovaskulære risikegener

Men ett gen, TM6SF2, var et helt nytt funn som ikke hadde oppstått før, selv om det hadde vært "bosatt i et kjent genomsøkende foreningsstudium for lipidegenskaper", skriver forfatterne.

En liten andel av de norske deltakere som hadde en bestemt variant av dette TM6SF2-genet hadde merkbart sunnere nivåer av blodlipider, og en signifikant lavere hjerteinfarkt.

I en annen del av studien testet teamet hva som skjedde da genet ble overuttrukket eller stilt i mus. Resultatet var det samme som de hadde sett hos mennesker - dyrets blodlipidnivåer var sunnere da genet var tilstede.

Medical-Diag.com Nylig rapportert på en studie som fant hjerteinfarktrisiko stiger etter sinneutbrudd. Etter å ha analysert tiår med bevis på sammenhenger mellom sinne og kardiovaskulære hendelser, konkluderte Harvard-forskere at i de 2 timene som følge av en utbrudd av sinne, er det en forhøyet risiko for hjerteinfarkt, hjerneslag eller annen kardiovaskulær hendelse.

167th Knowledge Seekers Workshop 2017 04 13. Subtitles. (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Kardiologi