Hele genom-sekvensering "ikke klar for utbredt klinisk bruk"


Hele genom-sekvensering

Både de tekniske barrierer som er forbundet med menneskelig DNA-sekvensering og de involverte kostnadene har vært avtagende i noen tid. En ny studie undersøker fordelene og ulempene ved helgen-sekvensering i kliniske applikasjoner.

Den første sekvenseringen av et menneskelig genom begynte i 1990 og ble fullført i 2003 til en kostnad på 2,7 milliarder dollar. Nå kan hele genomsekvensering (WGS) koste så lite som $ 1000, med prosedyren som tar bare dager.

Ved sekvensering av en organismes DNA, er rekkefølgen av DNA-nukleotider dokumentert av maskiner. Denne ordren er transkribert i bokstaver - A, C, G og T - som hver representerer et bestemt stykke DNA (adeniner, guaniner, thyaminer og cytosiner). Det menneskelige genomet består av 3 milliarder av disse bokstavene.

Ved hjelp av genometsekvensen kan forskere finne gener lettere. I en klinisk setting håper det at WGS raskt og nøyaktig kan avsløre den genetiske grunnlaget for familiens sykdommer. Selv hos friske personer, antas det at WGS kan avdekke potensielt viktig informasjon om en persons gener og deres helse.

For eksempel, Medical-Diag.com Nylig rapportert om ny forskning som så på å bruke WGS for å velge embryoer for in vitro befruktning.

Det er imidlertid sjeldent at de kliniske funnene av WGS er rapportert. Derfor har forskere ikke mye informasjon om hvor effektiv eller pålitelig WGS er som et klinisk verktøy.

Tre hovedproblemer ved bruk av WGS for å diagnostisere sykdom eller sykdomsrisiko

Forskere fra Stanford senter for arvelig kardiovaskulær sykdom i California rekrutterte 12 voksne frivillige som gjennomgikk WGS mellom november 2011 og mars 2012. Resultatene ble gjennomgått av et tverrfaglig team, og forskerne publiserte sine funn i journalen JAMA .

Studien identifiserer tre problemer med å bruke WGS i en klinisk setting.

For det første fant studien at WGS 'dekning av arvelige sykdomsgener var ufullstendig. Å kunne nøyaktig kartlegge viktige deler av genomet for sykdommer som går i familier er vanskeligere enn å kartlegge andre deler av genomet.

For det andre kunne forskerne ikke reprodusere alle de genetiske variasjonene som ble oppdaget, og ekspertene i studien kunne ikke være enige om hvilke typer variasjoner som var viktige for sykdommen.

For det tredje var ekspertene i studien uenige om hvilke av WGS-resultatene som var mest meningsfulle, eller "klinisk rapporterbare".

Derfor konkluderer forfatterne at selv om WGSs analytiske gyldighet er bedre, er det fortsatt tekniske utfordringer med å vurdere individuelle resultater. Selv om de økonomiske kostnadene ved sekvenseringen har gjort teknologien mer tilgjengelig, er det fortsatt "betydelige" menneskelige ressursbehov for å tolke og validere dataene returnert av WGS.

Skriver i en lenket kommentar, JAMA Assosierende redaktør Dr. William Gregory Feero sier at studier som dette "gir et glimt av hva som er mulig, men viser at mye gjenstår å bli lært om tidligere antatt å være" kjent "informasjon så vel som utallige" kjente ukjente "og" ukjente ukjente " Før virkelig vellykket omfattende integrering kan skje."

Han legger til:

Et spørsmål som står overfor potensielle tidlige vedtakere av genom-sekvensering som et supplement til pasientomsorgen, er om WGS-data vil ha eller ikke, vil redusere usikkerheten og forbedre resultatene eller bare eksponentielt øke kompleksiteten i klinisk behandling."

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis