Brystkreft vil trolig påvirke en av åtte kvinner på et eller annet tidspunkt i løpet av livet, og risikoen øker med alderen. Risikoen er imidlertid ikke den samme for alle kvinner i en hvilken som helst aldersgruppe.

Genetiske endringer, inkludert BRCA1 og BRCA2, er kjent for å ha en høyere risiko, men nå sier forskere at selv familiemedlemmer som tester negative for de genetiske forskjellene, er fortsatt i økt risiko for å utvikle sykdommen.

Oppdagelsen av mutasjoner på BRCA-genene har bedt mange kvinner om å ta drastiske forebyggende tiltak, inkludert Angelina Jolie og Sharon Osbourne, som søkte dobbeltmastektomi når det ble bekreftet at de hadde brystkreftgenet.

Nå, en ny studie, publisert i Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention , Utfordrer troen på at en kvinne fra en BRCA-familie som tester negativ for sin familie-spesifikke BRCA-mutasjon, har samme sjanser til å trekke sykdommen som noen i den generelle befolkningen.

Lead forfatter av forskningen Dr. Gareth R Evans, æres professor ved Manchester Academic Health Center ved University of Manchester, Storbritannia, forklarer:

Vi fant at kvinner som tester negative for familie-spesifikke BRCA2-mutasjoner, har mer enn fire ganger risikoen for å utvikle brystkreft enn den generelle befolkningen. Vi har også funnet ut at en økt risiko for brystkreft i stor grad er begrenset til BRCA2-familier med sterk familiehistorie og andre genetiske faktorer."

Han mener det er andre genetiske faktorer som kan øke risikoen for brystkreft.

"Det er sannsynlig at disse kvinnene arver andre genetiske faktorer enn BRCA-relaterte gener som øker risikoen for brystkreft," fortsetter Dr. Evans.

"Omtrent 77 enkelt nukleotidpolymorfier [SNPs - genetiske variasjoner som kan bidra til å spore arv av sykdomsgener i familier] er knyttet til brystkreftrisiko. Identifisering av flere SNP er nødvendig for å forstå hvorfor noen av BRCA-negative kvinner fra BRCA-familier er Ved høyere risiko."

To ganger så mange tilfeller som forventet

Noen kvinner, spesielt de fra BRCA2-familier, kan teste negative til det muterte genet, men utvikler fortsatt brystkreft.

Dr. Evans og hans team analyserte data samlet for M6-Inherited Cancer i England-studien, som har vist familier av personer med bryst- og / eller eggstokkreft for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner siden 1996.

Fra detaljene identifiserte forskerne 807 BRCA-familier, inkludert informasjon om hvorvidt slektninger hadde blitt testet eller ikke.

Ved hjelp av disse dataene fant forskerne at 49 kvinner som hadde testet negative for BRCA-mutasjonen, senere hadde utviklet brystkreft.

Selv når forskerne var i alder, fant de at i hver aldersgruppe var det omtrent dobbelt så mange tilfeller av brystkreft som forventet i befolkningen generelt.

Av de 49 kvinnene var 22 blant 279 kvinner som testet negativ fra BRCA1-familier, og 27 var blant de 251 kvinnene som testet negativ til BRCA2-mutasjoner.

Studieforfatterne gjennomførte deretter risikoanalyse, beregning av "observert mot forventet forhold" (O / E), risikoen for brystkreft hos BRCA-negative kvinner fra BRCA-familier, sammenlignet med forventet risiko i befolkningen generelt.

De fant at kvinnene fra BRCA1-familier ikke opplevde økt risiko, men O / E for kvinner fra BRCA2-familier var 4,57 - noe som fører til at BRCA-negative kvinner fra BRCA2-familier møter en firefold økt risiko for å utvikle brystkreft.

Da spurte hvilke kvinner som hadde testet negative tidligere, burde gjøre nå, sa Dr. Evans Medical-Diag.com At hvis det er en sterk familiehistorie av brystkreft i en BRCA 2-familie, for eksempel med en mor og søster diagnostisert under 50 år, bør de søke ytterligere screening.

Han advarte imidlertid:

Screening med MR er svært effektiv for brystkreft, men for eggstokkene vil vi anbefale operatører å ha kirurgi i alderen 35-40 år eller når familien er fullført."

Medical-Diag.com Rapporterte at nivåer av kvinnelige hormoner kan forklare økt kreftrisiko blant BRCA-bærere.

Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (Video Medisinsk Og Faglig 2024).