Downs syndrom: fakta, symptomer og egenskaper


Downs syndrom: fakta, symptomer og egenskaper

Downs syndrom er en kromosomal lidelse forårsaket av en feil i celledeling som resulterer i et ekstra 21st kromosom.

Tilstanden fører til svekkelser i både kognitiv evne og fysisk vekst som spenner fra mild til moderat utviklingshemming.

Gjennom en rekke undersøkelser og tester kan Downs syndrom oppdages før eller etter at en baby er født.

Selv om sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom bestemmes av mange faktorer, har medisinsk forskning vist en svært høy risiko med fremgang i mors alder (mors alder> 35 år).

Det vil si at mindre enn en av 1000 graviditeter for mødre under 30 år resulterer i en baby med Downs syndrom.

For mødre som er eldre enn 40 år, resulterer ca 12 av 1000 graviditeter i en baby med Downs syndrom.

Fordi yngre kvinner generelt har flere barn, er rundt 75-80 prosent av barn med Downs syndrom født for yngre kvinner.

Her er noen viktige punkter om Downs syndrom. Mer detaljert og støttende informasjon er i hovedartikkelen.

  • Eldre kvinner er mer sannsynlig å føde barn med Downs syndrom.
  • Normalt er det to kopier av hvert kromosom. I Downs syndrom er det tre kopier, enten komplett eller delvis, av kromosom 21
  • Egenskapene til Downs syndrom inkluderer lav muskelton, kort statur, flat nasalbro og en fremspringende tunge.
  • Personer med Downs syndrom har en høyere risiko for noen sykdommer, inkludert Alzheimers sykdom og epilepsi.
  • Screeningstester kan brukes til å estimere risikoen for at et foster har Downs syndrom.

Årsaker til Downs syndrom

Down syndrom, også kjent som trisomi 21, er en genetisk lidelse.

Downs syndrom skyldes en ekstra kopi av genetisk materiale på hele eller deler av det 21. kromosom.

Hver celle i kroppen inneholder gener som er gruppert langs kromosomer i cellekjernen. Det er normalt 46 kromosomer i hver celle, 23 arvet fra moren og 23 fra faren.

Når noen eller alle en persons celler har en ekstra full, eller delvis, kopi av kromosom 21, er resultatet Downs syndrom.

Den vanligste formen for Downs syndrom er kjent som trisomi 21, en tilstand der individer har 47 kromosomer i hver celle i stedet for 46.

Trisomi 21 er forårsaket av en feil i celledeling som kalles nondisjunction, som etterlater en sæd eller eggcelle med en ekstra kopi av kromosom 21 før eller ved unnfangelse. Denne varianten utgjør 95 prosent av Downs syndrom tilfeller.

De resterende 5 prosent av Downs syndrom-tilfeller skyldes forhold som kalles mosaikk og translokasjon. Mosaic Down syndrom resulterer når noen celler i kroppen er normale mens andre har Trisomy 21.

Robertsonian translokasjon skjer når en del av kromosomet 21 avbrytes under celledeling og festes til et annet kromosom (vanligvis kromosom 14). Tilstedeværelsen av denne ekstra delen av kromosom 21 forårsaker noen Downs syndromskarakteristikker.

Selv om en person med en translokasjon kan virke fysisk normal, har han eller hun større risiko for å produsere et barn med et ekstra 21st kromosom.

Kjennetegn ved Downs syndrom

Personer med Downs syndrom har ofte forskjellige fysiske egenskaper, unike helseproblemer og variabilitet i kognitiv utvikling.

Fysiske egenskaper ved Downs syndrom inkluderer:

  • Øyne som har en oppover skrå, skrå sprekker, epicanthiske hudfeller på det indre hjørnet og hvite flekker på iris
  • Lav muskel tone
  • Liten statur og kort hals
  • Flat nasebro
  • Enkle, dype kremer over midten av håndflaten
  • Fremspringende tunge
  • Stor plass mellom store og andre tå
  • En enkelt flekkfjerning av den femte fingeren

Personer med Downs syndrom har vanligvis kognitive utviklingsprofiler som indikerer mild til moderat intellektuell funksjonshemning. Imidlertid er kognitiv utvikling hos barn med Downs syndrom ganske variabel.

Barn med Downs syndrom har ofte taleforsinkelse og krever taleterapi for å hjelpe med ekspressivt språk. I tillegg er fine motoriske ferdigheter forsinket og har en tendens til å ligge bak bruttomotoriske ferdigheter. Barn med Downs syndrom ligger ofte bak i deres utviklingsmiljøer. Den gjennomsnittlige aldersgruppen er 11 måneder, krypende er 17 måneder, og å gå er 26 måneder.

Selv om mange med tilstanden opplever utviklingsforsinkelser, går folk med Downs syndrom i skole og blir ofte aktive, fungerende medlemmer i samfunnet.

Personer med Downs syndrom kan ha abnormiteter som påvirker generell helse som kan påvirke et hvilket som helst organsystem eller kroppsfunksjon. De har økt risiko for medfødte hjertefeil, respirasjons- og hørselsproblemer, Alzheimers sykdom, barndom leukemi, epilepsi og skjoldbruskkjertel.

Men mennesker med Downs syndrom har også lavere risiko for herding av arteriene, diabetisk retinopati og de fleste typer kreft.

Diagnose av Downs syndrom

Familier med risiko for å få barn med Downs syndrom mottar ofte screening og diagnostiske tester for tilstanden.

Det er også standard for gravide kvinner over 30 år eller 35 år for å motta genetiske skjermbilder fordi risikoen for å få barn med Downs syndrom øker etter hvert som kvinner blir eldre.

Screeningstester brukes til å estimere risikoen for at et foster har Downs syndrom, og diagnostiske tester kan definitivt avgjøre om fosteret har tilstanden. Screeningstester er en kostnadseffektiv og mindre invasiv måte å avgjøre om det er behov for flere invasive diagnostiske tester.

I motsetning til diagnostiske tester kan screeningstester imidlertid ikke gi bestemte svar på om barnet har Downs syndrom. Diagnostiske tester, som er mye mer nøyaktige for å oppdage Downs syndrom og andre problemer, utføres vanligvis i livmoren og har en ekstra risiko for abort, fosterskader eller for tidlig fødsel.

Screening tester inkluderer:

  • Nukal translucens testing (11-14 uker) - En ultralyd som måler tydelig plass i brettet av vev bak nakken til en utviklende baby
  • Trippel skjerm eller firedobbelt skjerm (ved 15-18 uker) - måler mengdene av forskjellige stoffer i mors blod
  • Integrert skjerm - kombinerer første trimester screeningstester (med eller uten nakkeskiftetranslucens) og blodprøver med firedoble skjermen i andre trimester
  • Cell-free DNA - en blodprøve som analyserer føtal DNA som finnes i mors blod
  • Genetisk ultralyd (18-20 uker) - detaljert ultralyd kombinert med blodprøveresultater

Diagnostiske tester inkluderer:

  • Chorionic villus prøvetaking (ved 8-12 uker) - analyse av et lite utvalg av moderkreft oppnådd fra en nål satt inn i livmorhalsen eller magen
  • Amniocentese (ved 15-20 uker) - analyse av en liten mengde amniotisk væske oppnådd fra en nål innsatt i magen
  • Perkutan navlestrengsprøvetaking (etter 20 uker) - analyse av en liten blodprøve fra navlestrengen oppnådd fra en nål innført i magen

Downs syndrom kan også diagnostiseres etter at en baby er født ved å inspisere barnets fysiske egenskaper så vel som blod og vev.

Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis