Ny down syndrome test er mer pålitelig, sier forskere


Ny down syndrome test er mer pålitelig, sier forskere

En ny studie rapportert denne uken viser britiske forskere har utviklet en mer pålitelig, ikke-invasiv test for Downs syndrom i løpet av de tre første månedene av svangerskapet.

Skriver i 7 juni online utgave av Ultralyd i obstetrik og gynekologi , Kypros Nicolaides fra King's College London, og kollegaer, foreslår at testen, som analyserer babyens DNA i den forventede mors blod, er overlegen for de tilgjengelige, ikke-invasive måtene for screening for Downs syndrom.

I Storbritannia hvert år er rundt 750 barn født med Downs syndrom. Tilstanden, som også kalles trisomi 21, er en av de vanligste genetiske årsakene til læringshemming.

Downs syndrom skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21 i babyens celler og forekommer tilfeldig ved unnfangelse. Risikoen for å få en baby med tilstanden øker med mors alder.

I dag, for å finne ut om hennes baby har Downs syndrom, kan en gravid kvinne ha en "kombinert test" mellom 11. og 13. uke av graviditeten.

Denne testen, som innebærer en ultralydsskanning og en blodprøve og tar hensyn til kvinnens alder, gir henne et anslag på muligheten for at hennes baby har Downs syndrom.

Fra disse resultatene kan hun da bestemme om hun skal ha en mer invasiv test som vil fortelle henne helt bestemt om hennes baby har tilstanden. Men en invasiv test kan øke risikoen for abort.

Det er to invasive tester for Downs syndrom, Chorionic Villus sampling (CVS), som viser et lite stykke av moderkrekken og amniocentese, som tester fostervannet rundt barnet.

Flere studier har allerede antydet at ikke-invasive genetiske tester som bruker fostercellefri DNA (cfDNA) fra en gravid kvinnes blod, kan være svært følsomme og spesifikke.

Denne siste studien fra Nicolaides og kollegaer er den første som ser på muligheten for å bruke en slik cfDNA-test for trisomi 21 og andre kromosomale lidelser.

Resultatene deres, oppnådd fra tester utført i 1 005 graviditeter på 10 uker, viste en lavere grad av "falske positive" og høyere følsomhet enn den kombinerte testen gjort på 12 uker.

Graden av falske positive ved hjelp av cfDNA testen var 0,1% sammenlignet med 3,4% for den kombinerte testen.

Forfatterne konkluderer med:

"Denne studien har vist at den viktigste fordelen med cfDNA testing, sammenlignet med kombinert test, er den betydelige reduksjonen i falsk positiv rate."

"En annen viktig fordel ved cfDNA-testing er rapportering av resultater som svært høy eller svært lav risiko, noe som gjør det lettere for foreldrene å bestemme seg for eller mot invasiv testing," legger de til.

En annen studie av samme lag, rapportert i samme nummer av Ultralyd i obstetrik og gynekologi , Innebærer at det kan være verdt å kombinere cfDNA-testen gjort på 10 uker med den kombinerte testen ved 12 uker.

Studien konkluderer med at "screening for trisomi 21 ved cfDNA testing som er betinget av resultatene av en utvidet kombinert test" ville ikke bare beholde fordelen av den nåværende screeningsmetoden, men også øke registreringshastigheten og redusere frekvensene av invasiv testing.

For den studien undersøkte teamet resultatene fra tester på graviditeter på tre britiske sykehus mellom 2006 og 2012.

Tidligere i år i samme journal, rapporterte Nicolaides og kolleger en studie hvor de fant visse ultralydmarkører for Downs syndrom, er mer signifikante enn andre.

Thorium. (Video Medisinsk Og Faglig 2021).

§ Problemer På Medisin: Helse kvinner