Mutasjon ansvarlig for port-vin fødselsmerker og sturge-weber syndrom identifisert


Mutasjon ansvarlig for port-vin fødselsmerker og sturge-weber syndrom identifisert

Forskere har identifisert den genetiske mutasjonen som oppstår før fødselen er ansvarlig for utviklingen av Sturge-Weber syndrom og portvin-fostre. Å identifisere den genetiske årsaken bak denne sjeldne lidelsen og et felles fødselsmerke har blitt beskrevet av eksperter som "et stort gjennombrudd".

Studien, publisert i New England Journal of Medicine , Forklarer mutasjonene som er ansvarlige for Sturge-Weber syndrom og portvin-fostre, noe som kan bane vei for fremtidige behandlingsmuligheter.

Co-senior studieforfatter, Anne Comi, M.D., direktør for Kennedy Kriegar Instituttets Hunter Nelson Sturge-Weber Center, sa:

"Dette er en komplett spilleskifter for de med Sturge-Weber syndromet og de millioner som er født med portvin-fostre. Nå som vi kjenner den underliggende genetiske mutasjonen som er ansvarlig for begge forhold, er vi håper at vi kan bevege oss raskt mot målrettede terapier, Tilbyr familier løftet om nye behandlinger for første gang."

Fødsler er svært vanlige, forekommer hos nesten 10% av alle spedbarn ved fødselen eller noen få uker etter fødselen. Mange fødselsmerker er harmløse og utgjør ingen helsetrusler. Det er imidlertid svært viktig å bestemme type fødselsmerke og om det utgjør noen potensielle risikoer i fremtiden.

Den tidligere sovjetiske statsmannen Mikhail Gorbatsjov har en fremtredende portvin-flekk på pannen

Omtrent 1 av hver 1000 barn blir født med portvinflett - fødemerker forårsaket av abnormt dilaterte kapillærer i huden, noe som resulterer i rødlig til purplish misfarging av huden (lik portvinens farge).

Leger kan utføre laserbehandling for å fjerne portvin-fostre hos spedbarn, men det er høy sjanse for tilbakevending.

Barn født med en portvinflekk har en 8% til 15% risiko for å ha Sturge-Weber syndrom.

Sturge-Weber syndrom, også kjent asencephalotrigeminal angiomatose, encefalofaksial angiomatose, eller Sturge-Weber-Dimitri syndrom, er en nevrologisk og hudsykdom som eksperter trodde var medfødt *. Syndromet er forbundet med mange helseproblemer og kan forårsake anfall, svakhet i kroppen, glaukom og utviklingsforsinkelse.

Behandlingsmuligheter for syndromet forblir begrenset; Medisiner som for tiden er tilgjengelige, kan hjelpe til med noen symptomer, for eksempel å redusere frekvensen og alvorlighetsgraden av anfall og behandling av glaukom.

Medansvarlig studieforfatter, Jonathan Pevsner, Ph.D., direktør for bioinformatikk ved Kennedy Krieger Institute, sa:

"Denne studien presenterer et vendepunkt for forskning på Sturge-Weber syndrom og portvin-fostre. Mens vi mistenkte at en somatisk mutasjon * var årsaken i flere tiår, eksisterte ikke teknologien for å teste teorien. Fremskrittene i hele Genom-sekvensering og utvikling av neste generasjons sekvenseringsverktøy tillot endelig at laboratoriet mitt testet og beviset hypotesen."

Ved å bruke berørt og upåvirket vev, så vel som blodprøver fra tre personer med SWS, var laget i stand til å utføre en komplett genom-sekvens og identifisere den somatiske mutasjonen som er ansvarlig for syndromet og fødemerkene.

En nukleotidovergang i gen GNAQ på kromosom 9q21 ble identifisert i alle tre av de berørte prøver.

De bekreftet deres funn ved å gjennomføre en egen analyse som viste at 23 av 26 prøver fra personer med SWS og 12 av 13 fra personer med havvin-fostre hadde samme mutasjon. Ingen slike mutasjoner ble funnet i kontrollprøvene.

Overraskende nok er genet som er ansvarlig for SWS også forbundet med en type melanom i øyet, kalt uveal melanom.

GNAQ er ansvarlig for koding av et sett med membranproteiner som sørger for at banene i cellene fungerer normalt. I SWS og port-vin flekker oppstår en mutasjon av GNAQ som resulterer i unormal aktivitet som forårsaker begge forholdene.

Forskerne mener at deres funn vil hjelpe forskere til å utvikle nye medisiner som selektivt hemmer stier som fører til port-vin flekker og SWS.

Konsernsjef for Sturge-Weber Foundation, Karen Ball, sa:

"Som jeg ser tilbake på 25 års forskning på Sturge-Weber syndrom, er dette et momentum fremskritt som er spennende som både en fortaler og foreldre til et berørt barn. Dette gjennombruddet gir fornyet håp til familien min og tusenvis av andre og bringer Nye muligheter for å øke tempoet i vitenskapelig funn for Sturge-Weber."

Oppdagelsen at SWS er ​​forårsaket av en somatisk mutasjon, betyr at syndromet ikke er arvet, noe som har vært en stor bekymring for mange foreldre.

* Definisjoner av noen ord bruker i denne artikkelen:

    - medfødt - betyr at du er født med det.

    - Somatisk mutasjon - En endring i DNA som oppstår etter unnfangelsen, dvs. det er ikke arvet

Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011] (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis