Genet forbundet med schizofreni identifisert


Genet forbundet med schizofreni identifisert

En sjelden genetisk mutasjon som er knyttet til schizofreni er nettopp blitt identifisert og publisert i journalen Molekylærpsykiatri . En gruppe eksperter fra Johns Hopkins University studerte medlemmene av en familie med høy grad av psykisk sykdom; De tror sterkt at en mutasjon i genet Neuronal PAS domeneprotein 3 (NPAS3) på en eller annen måte er ansvarlig for utviklingen av psykiske lidelser som skizofreni.

NPAS3 er ansvarlig for å regulere og sørge for at sunne nevroner blir konsekvent utviklet, spesielt i hippocampus - en region av hjernen som er berørt av schizofreni. En unormal mutasjon av dette genet ble funnet blant visse medlemmer av en enkelt familie - mutasjonen forårsaket at NPAS3 skulle fungere ukorrekt, noe som var skadelig for hjernens utvikling. Genet tildeler instruksjoner for produksjon av et protein som inneholder 933 aminosyrer.

Hovedforfatteren av studien Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S., sa:

"Å forstå de molekylære og biologiske banene for schizofreni er en kraftig måte å fremme utviklingen av behandlinger som har færre bivirkninger og fungerer bedre enn de behandlingsmåtene som er tilgjengelige. Vi kunne definitivt bruke bedre medisiner."

Schizofreni er en noe vanlig tilstand som påvirker syv av hver 1000 amerikanske voksne; Det er preget av alvorlige hallusinasjoner, vrangforestillinger og generell nedsatt kognisjon. Det antas å være forårsaket av en blanding av miljø- og genetiske faktorer.

Forfatterne mener at å studere NPAS3s biologiske rolle vil gi innsikt i hvordan andre gener også kan være årsaken til psykiske lidelser som skizofreni.

Forskerne samlet blodprøver fra 34 personer med schizofreni eller skizoaffektiv sykdom og analyserte dem for å studere deres DNA. Hver deltaker tilhørte familier med psykisk sykdom. Forskerne fokuserte på å finne ut folk med en NPAS3-mutasjon, de endte opp med å finne en og gjennomførte en serie blodprøver på medlemmer av familien, inkludert to foreldre og fire voksne barn.

Genetisk mutasjon muligens årsaken til psykisk lidelse

Resultatene viste at moren som har schizofreni, så vel som hennes to barn med samme lidelse og en annen som lider av depresjon, alle delte den samme mutante genetiske variasjonen av NPAS3. Den muterte versjonen av genet hadde en enkelt forskjell ved at en isoleucin tok stedet for en valine. Forfatterne er ennå ikke sikker på hvordan denne endringen påvirker genets funksjon, skjønt.

For å avgjøre om denne spesifikke mutasjonen har noen effekt på måten NPAS3 normalt skal fungere, utførte Nucifora og hans team et eget eksperiment. Forskerne vokste nevroner med muterte og normale versjoner av genet i en tallerken og analyserte noen signifikante forskjeller. De oppdaget at den normale versjonen av genet hadde svært lange forlengelser som gjør det mulig å lage gode neuronale forbindelser med andre celler - den muterte versjonen hadde mye kortere utvidelser i sammenligning.

Nucifora sa:

"Vi viste at mutasjonen endrer funksjonen til NPAS3, med potensielt skadelige effekter i nevroner. Det neste trinnet er å finne ut nøyaktig hvordan den genetiske forstyrrelsen forandrer nevronfunksjonen, og hvordan disse unormale nevronene påvirker hjernens bredere funksjon."

Laget planlegger nå å utføre videre forskning på mus med NPAS3 mutasjonen.

Nucifora lagt til:

"Hvis denne mutasjonen i NPAS3 er faktisk viktig for menneskers sykdom, bør vi oppdage abnormiteter i nevroner av mus med mutant NPAS3, og musene skal ha nedsatt læring, minne og sosial atferd."

En tidligere studie utført av forskere fra Universite de Montreal fant bevis for at en mutasjon i SHANK3-genet også er forbundet med økt risiko for schizofreni.

What makes a good life? Lessons from the longest study on happiness | Robert Waldinger (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Psykiatri