Nye genvarianter knyttet til autisme oppdaget


Nye genvarianter knyttet til autisme oppdaget

Tjuefem ekstra genvarianter som forekommer hos noen personer med en autospektrumforstyrrelse (ASD), har blitt oppdaget av genetikkvitenskapere fra The Children's Hospital of Philadelphia, University of Utah og Lineagen Inc. (et bioteknisk selskap).

Forskningsgruppen, ledet av Hakon Hakonarson, MD, PhD, forklart i tidsskriftet PLOS ONE At de identifiserte 25 ekstra kopi nummervarianter (CNVs) som forekommer hos noen personer med autisme. CNV er dupliserte eller manglende strekker av DNA.

De beskriver disse kopi nummervarianter som individuelt sjeldne, men av "høy effekt", noe som betyr at hver enkelt har en sterk effekt i å øke en persons risiko for autisme.

Dr. Hakonarson sa:

"Mange av disse genvarianene kan tjene som verdifulle prediktive markører. Hvis det er tilfelle, kan de bli en del av en klinisk test som vil bidra til å vurdere om et barn har en autismespektromyndrom."

Forskere fra Seaver Autism Center ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai sa at det er hundrevis av muterte gener knyttet til ASDer.

Studien bygger på tidligere genetisk forskning på ASD

Forfatterne skrev at deres siste studie hadde bygget videre og utvidet tidligere genforskning utført av Dr. Hakonarson og andre forskere som spesialiserer seg på ASDer.

I denne studien analyserte teamet i første omgang DNA fra 55 personer fra familier i Utah med flere medlemmer som hadde blitt diagnostisert med ASD. Dataene fra høyrisikofamilier ble samlet inn av Mark Leppert, PhD. De identifiserte 153 CNV som potensielt knyttet til autisme.

Teamet ønsket å se på disse CNVene i en bredere ASD-befolkning. De skreddersydde en DNA-matrise med prober for alle 153 CNV, samt en ekstra 185 CNV som hadde vært knyttet til autisme i tidligere studier. De samlet og undersøkte alle dataene for å avgjøre hvor vanlig alle CNVene var i 3000 mennesker med en ASD og 6000 kontrollfag som tidligere var samlet i studier utført på Barnas sykehus i Philadelphia.

Forskerne fant at:

  • Femten av CNVene som ble identifisert i familiestudiene, pluss ni flere CNVer funnet av deres tilpassede array, hadde alle et oddsforhold på over mer enn to. Dette betyr at Folk med disse varianter er minst dobbelt så sannsynlig å utvikle en ASD, sammenlignet med den generelle befolkningen .
  • En annen 31 CNV som tidligere hadde blitt funnet å være knyttet til autisme hadde et oddsforhold på minst to.
Teamet sa at deres funn kunne innarbeides i kliniske tester ved evaluering av pediatriske pasienter for ASD.

Hakonarson sa:

"Disse høye effektvarianter kan være mest nyttige når det gjelder å gi råd til foreldre som allerede har ett barn med en ASD. Hvis et annet barn har forsinkelser i å nå utviklingsmiljøer, kan testing for disse CNVene bidra til å forutsi om det barnet også vil trolig utvikle en ASD."

De nylig identifiserte CNVene må legges til de som allerede finnes i kommersielt tilgjengelige diagnostiske arrays.

Hakonarson sa at CNVene som ble identifisert i denne studien, forekommer i gener som involverer signalveier og neuronal utvikling. Dette styrker lignende funn av Hakonarson og team i deres genomforskning som ble publisert i 2009.

Hakonarson sa: "Mange av disse genveiene som er aktive i ASD, overlapper dem i andre nervesystemforstyrrelser, for eksempel skizofreni og epilepsi. Samtidig er resultatene våre i samsvar med andre studier som tyder på at mange forskjellige biologiske veier, når de forstyrres, kan føre Til ASDer."

Forfatterne konkluderte med:

"Samlet gir disse dataene sterk støtte for eksistensen og anvendelsen av høyeffektive CNVer i den kliniske genetiske evalueringen av barn med ASD."

Hva er autisme? Hva er Autism Spectrum Disorder (ASD)?

ASD står for Autism Spectrum Disorder eller Autistic Spectrum Disorder. Autisme og ASD brukes ofte utveksling. ASD er et antall utviklingshemminger som er resultatet av en hjerneabnormalitet. En person med en ASD har generelt problemer med sosial interaksjon og kommunikasjonsferdigheter.

Autisme refereres til som en kompleks utviklingshemming. Ifølge eksperter, vises autisme tegn og symptomer i løpet av de tre første årene av livet.

En person med ASD foretrekker å holde seg til et sett med atferd, og ønsker ikke noen større (og noen mindre) endringer i deres daglige rutine. Venner og slektninger finner ofte at hvis personen på forhånd vet at en endring kommer, og de har tid til å forberede seg eller tilpasse seg det, er motstanden deres mye mindre.

Autisme er en bredspektret lidelse - med andre ord, vil hver person med en ASD bli påvirket på en unik måte, ingen to personer med autisme har nøyaktig de samme symptomene. Bortsett fra å oppleve en bred kombinasjon av tegn, vil noen ha milde symptomer, mens andre har mer alvorlige.

Nedenfor er noen av tegn og symptomer som finnes hos personer med ASD:

  • Sosiale ferdigheter - personer med autisme interagerer med dem rundt dem forskjellig, sammenlignet med hvordan resten av befolkningen gjør det. I mindre alvorlige tilfeller, for eksempel Aspergers syndrom, kan personen synes å være sosialt klumpete, noen ganger støtende i sine kommentarer, eller uten synkronisering med folkene rundt dem. De kan savne subtile tegn som mennesker gir hverandre, og finner det vanskelig å samhandle sosialt på grunn av dette. I alvorlige tilfeller synes personen å ha absolutt ingen interesse for andre mennesker. Det kan være svært lite øyekontakt.
  • Empati - En person med en ASD finner ofte det vanskeligere å forstå hva andre mennesker føler eller tenker. Deres evne til å instinktivt empati er vanligvis dårlig.
  • Fysisk kontakt - Et betydelig antall personer med ASD liker ikke å knuse eller bli rørt. Men mange er taktile og nyter klemmer og fysiske former for kjærlighet, spesielt med familiemedlemmer. Noen sier at hvis et barn med autisme er krammet og berørt regelmessig fra en tidlig alder, er de mer sannsynlig å godta og til og med nyte fysisk kontakt.
  • Overfølsomhet for lys, lyder, temperaturer og lukter - personer med en ASD kan være altfor følsomme overfor plutselige høye lyder, visse lukter og uvanlige lysmønstre (blinkende, lyse lys, strobe lys osv.). Plutselige temperaturendringer kan også påvirke en person med autisme mer enn andre mennesker.
  • Tale - Selv mennesker med Aspergers syndrom (milde symptomer) snakker på en veldig formell måte. Deres intonasjon kan høres flatt ut. Barn og tenåringer kan høres ut som "små voksne". I alvorlige tilfeller kan personen ikke snakke i det hele tatt. Echolalia (gjentatte ord eller uttrykk man hører) er vanlig hos personer med autisme.
  • Gjentatt oppførsel - Forutsigbarhet er viktig for de fleste med autisme. Det er en kjærlighetsrutine, til og med for å engasjere seg i repeterende atferd, som for andre kan virke overdreven og noen ganger bisarre. Noen gjentatte oppføringer kan være ganske intrikate, og gjøres ofte igjen og igjen.
  • Milepæler nådd på forskjellige øyeblikk - En person uten autisme utvikler seg på flere områder med en relativt harmonisk hastighet. Dette kan ikke være tilfelle for mange barn med autisme. Kognitive ferdigheter kan utvikle seg raskt, mens sosiale og språkkunnskaper går bak. Koordinering kan ta lengre tid å utvikle seg.
  • Fysiske tics - En mye større andel av personer med autisme har motortyper i forhold til befolkningen generelt.
  • Obsessions og tvang - disse er vanlig blant personer med autisme.
Personer med autisme føler kjærlighet, hengivenhet, lykke, smerte og tristhet, akkurat som alle andre mennesker gjør. Bare fordi deres evne til å uttrykke seg er annerledes, betyr det ikke at de ikke har følelser.

En artikkel publisert i Journal of Child Psychology and Psychiatry Fant at noen barn vokser sin autisme.

Helland og Helland, Statpedkonferansen (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Psykiatri