Sunne mennesker har hundrevis av mangelfulle gener


Sunne mennesker har hundrevis av mangelfulle gener

En normal sunn person har i gjennomsnitt 400 feil i deres DNA, ifølge en ny studie i Den amerikanske Journal of Human Genetics .

Mange betraktes som "stille" mutasjoner og påvirker ikke en persons velvære, men når det går videre til avkom, kan det oppstå problemer. De andre feilene er derimot forbundet med kreft, hjertesykdom, forhold som oppstår når en person er eldre.

Funnet kom fra 1000 Genomes-prosjektet, som beskriver de normale forskjellene i genetikk hos mennesker, fra små endringer i DNA til alvorlige mutasjoner.

Prosjektet analyserte 1000 sunne individer fra Nord-Amerika, Sør-Amerika, Øst-Asia og Europa som hadde fullstendig genetiske sekvenser avkodd, slik at forskerne kunne sammenligne en person til en annen. De lette også etter genetiske linker til sykdommer.

For den nåværende studien ble genomene av 179 friske individer sammenlignet med en database med humane mutasjoner utviklet ved Cardiff University.

Resultatene viste at friske mennesker har estimert 400 DNA-variasjoner som er potensielt skadelige, og to DNA-endringer knyttet til sykdom.

Dr. Chris Tyler-Smith, en hovedforfatter og fra Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, sa:

"Vanlige mennesker bærer sykdomsfremkallende mutasjoner uten at de har noen åpenbar effekt. I en befolkning vil det være varianter som har konsekvenser for egen helse.

Ifølge professor David Cooper fra Cardiff University, utvider studien vår kunnskap om "feil som gjør oss alle forskjellige, noen ganger med forskjellig kompetanse og forskjellige evner, men også forskjellige predisposisjoner i sykdommer."

"Ikke alle menneskelige genomene har perfekte sekvenser. Det menneskelige genomet er fullpakket med gjennomgripende, arkitektoniske feil," sa han.

Forskere har vært klar over at mennesker har noen genetiske mutasjoner som synes å resultere i liten skade, eller ingen i det hele tatt. Flertallet av disse mutasjonene er bare skadelige dersom de blir sendt videre til avkom, som også mottar en duplikat av det samme manglede genet fra den andre forelderen.

Laget oppdaget at for hver 1 av 10 personer analyserte:

  • Mutasjonen er inaktiv
  • Mutasjonen resulterer i en mild tilstand
  • Mutasjonen har ingen innvirkning til senere liv
I fremtiden vil databasen ved Cardiff University, samt andre data om humane mutasjoner, få økende betydning ettersom personlig medisin spiller i kraft.

De fleste mennesker har sin genetiske informasjon tilgjengelig for dem, mens flere selskaper på internett selv gir screening av utvalgte genendringer.

Siden prøvene i 1000 genomeprojektet var navnløse, vil fagene ikke finne ut om noen genendringer knyttet til sykdom.

Men moralske bekymringer kommer til å bli et problem da DNA-sekvensering blir mer omfattende, fordi folk vil ønske å vite om deres gener og risikoen som er forbundet, mens flere risikoer forblir ukjente.

Dr. Tyler-Smith konkluderte med:

"Skal tilfeldige funn bli matet tilbake til folk som har frivillig sin prøve til en studie? Det er ikke noe klart svar på dette spørsmålet. Alle våre genomene inneholder feil, noen av oss vil bære skadelige varianter, men vil ikke være i fare for å skaffe seg Tilknyttet sykdom av en eller annen grunn. For andre vil det bli helsekonsekvenser, og tidlig varsel kan være nyttig, men kan fortsatt komme som en uvelkommen overraskelse for deltaker."

Thorium. (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis