Stor genstudie koblinger plaque i hjertesykdom til betennelse


Stor genstudie koblinger plaque i hjertesykdom til betennelse

Ved å knytte 15 nye genetiske områder til koronararteriesykdom, bringer en stor internasjonal undersøkelse nytt lys på de underliggende årsakene til denne vanligste formen for hjertesykdom, som skyldes oppbygging av fettmateriale eller plakk på innsiden av blodkarene av hjertet. Et resultat tyder på at noen mennesker kan være genetisk predisponert for sykdommen fordi de har arvet genvarianter relatert til betennelse.

En rapport om studien ble publisert i tidsskriftet Naturgenetikk 2. desember.

Koronararteriesykdom er den ledende dødsårsaken over hele verden. Plakk oppbygges i hjerteskjermer, en prosess som kalles koronar aterosklerose, gjør dem til slutt så smale at det senker eller stopper strømmen av essensielt blod og oksygen til hjertet, forårsaker brystsmerter og potensielt dødelige hjerteinfarkt.

Massiv meta-analyse

Et konsortium på mer enn 170 forskere jobbet med studien, en massiv meta-analyse som samler genetiske data fra over 190 000 forskere, for å gi innsikt i molekylærbanene som forårsaker plakkdannelsen sett i kranspulsårene.

De 15 nye genetiske områdene bringer til 46 totalt antall genetiske koblinger med hjertesykdom funnet gjennom genomforskningsstudier (GWAS).

Forskerne fant at 25% av de genetiske områdene også var sterkt forbundet med kolesterol, spesielt med høye nivåer av LDL, det såkalte "dårlige kolesterolet". Og ytterligere 10% av de genetiske områdene var knyttet til høyt blodtrykk.

Begge disse forholdene er kjente risikofaktorer for kranspulsårene.

Betennelse: Årsak eller effekt?

En av studiens hovedforfattere, Themistocles (Tim) Assimes, en assisterende professor i medisin ved Stanford i USA, foreslår i en pressemelding:

"Kanskje de mest interessante resultatene av denne studien viser at noen mennesker kan bli født med en predisponering for utvikling av koronar aterosklerose fordi de har arvet mutasjoner i noen viktige gener relatert til betennelse."

"Det har vært mye debatt om hvorvidt betennelse i plakk som er oppbygget i hjertebeholdere, er en årsak eller en konsekvens av plakkene selv," sier Assimes, som likevel foreslår:

"Vår nettverksanalyse av toppen om lag 240 genetiske signaler i denne studien ser ut til å gi bevis for at genetiske defekter i noen veier relatert til betennelse er en årsak."

Assimes sier signaler som ikke peker på allerede kjente risikofaktorer, kan være avslørende nye sykdomsmekanismer.

Han oppfordrer at det nå er behov for å jobbe raskt for å bedre forstå hvordan disse genetiske områdene er knyttet til hjertesykdom, og dermed bidra til å utvikle nye stoffer for å forhindre det.

Subtile og kombinerte effekter krever stor internasjonal innsats for å oppdage genetiske årsaker til sykdom

Forskere begynte å bruke GWAS i 2005 som en måte å raskt skanne hele genomene og finne genetiske varianter som predisponerer folk for sykdom. En genetisk variant, eller "polymorfisme", er et stykke DNA som varierer fra person til person, som forskjellige stavemåter av samme ord eller setning.

Men som avslørt av denne og andre store internasjonale anstrengelser, viser en slik studie i fjor at det fantes 17 nye genetiske varianter knyttet til økt risiko for koronararteriesykdom. Det som oppstår er at forhold som hjertesykdom involverer de kombinerte og subtile effektene av langt Mer genetiske varianter enn forventet.

For å analysere disse subtile og kombinerte effektene effektivt, må forskerne utføre store studier som samler data fra et stort antall deltakere. Dette krever større samarbeid, i velkoordinert verdensomspennende konsortier, hvis alle de genetiske årsakene til hjertesykdom skal bli funnet.

167th Knowledge Seekers Workshop 2017 04 13. Subtitles. (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Kardiologi