Hjertefeil gene mer vanlig i sør-asia


Hjertefeil gene mer vanlig i sør-asia

Forskere har oppdaget en variant av et gen som øker risikoen hjertesvikt syv ganger er mest vanlig blant mennesker i Sørøst-Asia, hvor sykdommen er en ledende dødsårsak.

Studien var arbeidet til et internasjonalt team på 25 forskere fra fire land og ble publisert online i 18 januar utgaven av Naturgenetikk .

Hjertesykdom dreper flere mennesker over hele verden enn noen annen sykdom, og ingensteds er dette mer tydelig enn i India, som forskerne bemerker at innen 2010 vil om lag 60 prosent av verdens hjertesykdom være i India. Det er mange årsaker, noen genetiske og noen knyttet til livsstil, og de er vanskelig å knuse, men denne studien avslører en bemerkelsesverdig stor effekt fra en enkel genetisk årsak.

Resultatene av denne studien forklarer hvorfor: 1 person på 100 bærer en mutasjon av et gen som mest sannsynlig vil resultere i hjerteproblemer, men i India er mutasjonen fire ganger vanlig: den bæres Med 4 personer ut av hver 100.

Mutasjonen er en deletion av 25 basepar i en sekvens som koder for hjerteproteinet MYBPC3 (et basepar er en DNA-enhet som omfatter to av de fire typer nukleotid A, T, G, C: det menneskelige genom har 20.000 til 25.000 gener består av 3 milliarder basepar). Slettingen ser ut til å forekomme nesten utelukkende hos personer fra det indiske subkontinentet.

Mutasjonen i seg selv er ikke et nytt funn: Det ble oppdaget for fem år siden i to indiske familier med høy hjertefeil (kardiomyopati forårsaket av svakhet i hjertemuskelen). Det var ikke før denne studien, som undersøkte nærmere 1500 personer fra forskjellige deler av India, at dens betydning ble realisert.

For studien, forskerne, ledet av Kumarasamy Thangaraj fra Center for Cellular and Molecular Biology, Hyderabad, India, så etter denne spesifikke mutasjonen hos 800 personer med kardiomyopati og 700 som ikke hadde sykdommen (kontrollene). De fant at risikoen for hjertesykdom blant mennesker med mutasjonen var 7 ganger den for mennesker uten den, nesten garantert at de ville utvikle tilstanden.

Personer som bærer denne mutasjonen, har ofte ingen symptomer før de når middelalderen, men de fleste opplever en rekke symptomer og noen døden av hjertesvikt.

Thangaraj forklarte at sletting av de 25 baseparene betyr at MYBPC3-hjerteproteinet dannes unormalt:

"Unge mennesker kan nedbryte det unormale proteinet og forbli sunt, men når de blir eldre, bygger det opp og til slutt resulterer i symptomene vi ser," sa Thangaraj.

Medforfatter Chris Tyler-Smith fra Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, UK sa mutasjonen var unik fordi det er uvanlig å finne en slik skadelig genetisk effekt som overlever i generasjonene. Det er sannsynligvis fordi effekten bare utvikler seg etter at de fleste har fått barna sine, så det er ingen naturlig seleksjonseffekt som foregår, slik at de fleste skadelige gener "dør ut". Tyler-Smith kalte det et "tilfeldig tilfelle genetisk drift: bare fryktelig uflaks for transportørene".

Perundurai S. Dhandapany fra Madurai Kamaraj University, Madurai, India, sa at mens det var dårlige nyheter "at mange av disse mutasjonsbærerne ikke har noen advarsel om at de er i fare", var den gode nyheten at "vi nå vet effekten av dette mutasjon".

Direktør for Wellcome Trust, Sir Mark Walport, sa at dette var et veldig viktig funn:

"Hjertesykdom er en av verdens ledende drapsmenn, men nå har forskere identifisert denne felles mutasjonen, som bæres av en av 25 personer med indisk opprinnelse, vi har håp om å redusere byrden som sykdommen forårsaker."

Han sa at dette funnet åpnet døren for bedre screening, og det kan også føre til nye behandlinger.

Funnet hevder at kanskje nye stoffer kunne utvikles som ødelegger eller fremskynder ødeleggelsen av det unormale proteinet og dermed utsetter starten på symptomene. Forskerne foreslo at det er rundt 60 millioner mennesker rammet av denne mutasjonen over hele verden, og danner en svært stor målgruppe for en slik behandling.

"En vanlig MYBPC3 (hjerte myosinbindende protein C) variant assosiert med kardiomyopatier i Sør-Asia.

Perundurai S Dhandapany, Sakthivel Sadayappan, Yali Xue, Gareth T Powell, Deepa Selvi Rani Et al.

Naturgenetikk Publisert online 18. jan 2009.

doi: 10,1038 / ng.309.

Klikk her for Abstrakt.

Kilder: Journal abstract, Wellcome Trust Sanger Institute.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medisinsk Og Faglig 2021).

§ Problemer På Medisin: Kardiologi