Mors blodprøve brukt til sekvensfostergener


Mors blodprøve brukt til sekvensfostergener

I en banebrytende melding, har Stanford University School of Medicine sagt at dets forskningsgruppe var i stand til å sekvensere genomene av en ufødt baby, ved å bruke bare en blodprøve fra moren. Dette gjør selvfølgelig prosedyren mye tryggere enn å prøve å få en prøve fra fosteret mens du er i livmoren.

Stephen Quake, PhD, Lee Otterson Professor i Engineering School og professor i bioengineering og anvendt fysikk forklarte tilnærmingen:

"Vi er interessert i å identifisere forhold som kan behandles før fødselen, eller umiddelbart etter... Uten slike diagnoser, lider nyfødte med behandlingsbare metabolske eller immunforstyrrelser inntil deres symptomer blir merkbare og årsakene er bestemt."

Funnene i laget hans er publisert i 'Natur' Og er knyttet til en annen rapport fra Washington University som oppnådde lignende resultater ved hjelp av en teknikk utviklet på Stanford, som krevde en ekstra blodprøve fra faren. Fremskrittet er mye enklere, og gir en enkel prosedyre som bare trenger morens tilstedeværelse. En dag vil denne typen screening sannsynligvis bli tilbudt de fleste gravide som rutine.

Når teknikken er videreutviklet til en klinisk prosess, vil prisen på testen selvsagt falle dramatisk, og leger kan grundig screene for alle kjente genetiske problemer i god tid før fødselen. Forskning har vist at sequencing bare exome kan være nok til å gi relevant informasjon.

Den nye teknikken gjorde det imidlertid mulig for forskere å sekvensere hele genomet og exome-kjedene, og de kunne finne en feutus med DiGeorge-syndromet, som skyldes en kort sletting av kromosom 22. Symptomer på dette bestemte problemet kan variere, men inkluderer Hjerte- og nevromuskulære problemer og kognitiv svekkelse. Nyfødte med tilstanden har ofte fôringsproblemer, hjertefeil og kramper, på grunn av for lavt nivå av kalsium.

Diana Bianchi, MD, administrerende direktør for Mother Infant Research Institute på Tufts Medical Center, som ikke var involvert i Nature-studien, sa:

"Problemet med å skille morens DNA fra fostrets DNA, spesielt i innstillingen der de deler samme unormalitet, har alvorlig utfordret etterforskere som arbeider med prenatal diagnose i mange år... I dette dokumentet viser Quake sin gruppe elegant hvordan sekvensering av Exome kan vise at et foster har arvet DiGeorge syndrom fra sin mor."

Bianchi er også leder av klinisk rådgivende styret i Verinata Health Inc., et selskap som gir en føtal genetisk test ved hjelp av tidligere teknologi utviklet av Quake.

Foreldres diagnose har pågått i flere tiår, med tester for Spina Bifida, Downs syndrom og mange andre rutinemessig gitt til forventningsfulle mødre. Andre, mer dybdeprøving, krever innføring av en nål i fostervesken. Denne prosedyren har en 0,5% sjanse for abort, og er åpenbart uønsket, og denne metoden er noe aggressiv for moren. Den nye testen trenger bare en blodprøve, og stoler på det faktum at fritt flytende celler fra fosteret kan bli funnet i mors blodrom. Ved tredje trimester kan mengden av føtale DNA være så høyt som 30%.

Quake utviklet tester for Downs syndrom, ved hjelp av denne teknikken så langt tilbake som 2008, men de klarte ikke å gi en full DNA-sekvens. I Stanford-studiene ble to gravide testet, en viste positiv for DiGeorge-syndrom, den andre var negativ. Resultatene av forsøkene ble bekreftet etter at mødrene fødte seg. Selv om testene bare var retrospektive, ville legene i en reell situasjon bedre kunne behandle babyen umiddelbart ved fødselen, på jakt etter hjerteproblemer og kalsiumnivåer fra dag ett.

Studie medforfatter Yair Blumenfeld, MD, en klinisk assistent professor i obstetrik og gynekologi ved Stanford Medical School sa:

"For tre år siden var vi veldig glade for å kunne validere ikke-invasiv føtale aneuploiditetsdeteksjon... Men vi visste alltid at detekteringen av foster kromosomale abnormiteter bare var toppen av isfjellet, og at det ble diagnostisert individuelle genfeil i fremtiden. Denne viktige studien Bekrefter vår evne til å oppdage individuelle fostergenfeil bare ved å teste mors blod."

Teamet i Stanford fortsetter arbeidet og har innlevert et patent for en test som til slutt vil bli brukt i barnehageklinikker rundt om i verden.

BEYOND | sci-fi short film (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis