Ny prenatal blodprøve for nedsatt syndrom


Ny prenatal blodprøve for nedsatt syndrom

Amerikanske forskere har utviklet en ikke-invasiv måte å oppdage kromosomale lidelser som Downs syndrom hos et foster som bare trenger et utvalg av den gravide kvinnens blod og derfor ikke har risiko for abort av flere invasive metoder.

Den nye metoden er arbeidet til forskere ved Stanford University og Lucile Packard Children's Hospital i California, og Howard Hughes Medical Institute i Chevy Chase, Maryland, og ble publisert online 6. oktober i Prosedyrene ved det nasjonale vitenskapsakademiet .

Medforfatter Dr Yair Blumenfeld, en postdoktorell medarbeider i obstetrik og gynekologi ved Stanford sa:

"Akkurat nå, folk risikerer deres graviditet å få denne informasjonen."

Amniocentesis og chorionic villus sampling, de nåværende prenatale gen testmetoder, krever innsetting av en nål i livmoren og øke risikoen for abort med omtrent halvparten.

Seniorforfatter Dr Stephen Quake, professor i bioteknologi ved Stanford, sa at ikke-invasiv testing var sikrere enn dagens metoder. Han og hans team håper også at denne metoden, som ser etter fragmenter av føtal DNA i den gravide kvinnens blod, kan gjøres mye tidligere i svangerskapet.

Mennesker arver vanligvis 23 kromosomer fra hver forelder, og totalt 46. Når feil i kromosomtal forekommer, kan de endre mental og fysisk utvikling, som i Downs syndrom som resulterer når fosteret arver tre istedenfor to kopier av kromosom 21.

Den nye metoden skanner for forekomster av føtale aneuploidi, en abnormitet i antall fosterkromosomer i den gravide kvinnens blod.

Mens andre forskere har slitt seg for å gjøre dette ved å forsøke å skille mellom mors og foster-DNA, fant Quake, Blumenfeld og kollegaer en måte å telle feil i kromosom tall som unngår å måtte gjøre dette.

For studien brukte de blodprøver fra 12 kvinner som allerede var kjent for å ha aneuploid graviditeter og 6 med normale graviditeter. De separerte deretter blodet i plasma og celler og kasserte cellene. Dette betydde at de kunne fokusere på utklipp av DNA som flyter rundt i plasmaet uten å bli distrahert av DNA fra cellene.

Teamet fant at DNA-skrappene som flyter rundt i plasmaet, som kom fra både den gravide kvinnen og fosteret, var rundt 25 til 30 basepar lange, som er lang nok til å matche hvert skrot til et spesifikt kromosom. Ved å telle opp hvor mange genskrapinger som kom fra hvert kromosom, fant de at kvinner med Downs syndrom-graviditeter hadde flere skraper av kromosom 21 DNA som flyter i plasmaet til kvinner med normale graviditeter.

DNA-identifikasjonsmetoden de brukte kalles "high-throughput shotgun sequencing technology", som i utgangspunktet betyr at de raskt kunne sekvensere over 5 millioner sekvensetiketter per pasientprøve og derved måle over- og underrepresentasjon av kromosomer fra et aneuploid foster.

Forskerne sa at de også var i stand til å oppdage andre typer aneuploidi (unormalt antall kromosomer), og fordi føtal DNA begynner å vises i mors blod ganske tidlig i svangerskapet, bør det være mulig å gjøre denne testen mye tidligere enn dagens mer Invasive metoder.

Totalt sett har Quake og kollegaer "vellykket identifisert alle ni tilfellene av trisomi 21 (Downs syndrom), to tilfeller av trisomi 18 (Edward syndrom), og ett tilfelle av trisomi 13 (Patau syndrom)" blant de 18 normale og aneuploide graviditeter, noen Så tidlig som den 14. uken av svangerskapet.

Quake sa at metoden bør være en stor fordel for kvinner, både for de som ønsker å avslutte og de som kanskje ønsker å fortsette med en aneuploid graviditet.

"Jo tidligere du vet at du har et foster med Downs syndrom, desto bedre er du i stand til å forberede," sa Quake.

Quake og kolleger vil nå gjenta studien med et større antall kvinner. Hvis den passerer denne testen, kan den nye metoden utvikles til en relativt lav kostnadstest for bruk i kliniske innstillinger, men selv om testen i større skala er vellykket, er den nye metoden usannsynlig å være tilgjengelig i to eller tre år, Quake, som la til det:

"Denne teknikken er på forkant av en flom på forskjellige måter som rask DNA-sekvensering vil bli brukt i medisin."

Resercherne rapporterte at den nye metoden også tillot dem å "studere egenskapene til cellefritt plasma DNA", og de fant bevis på at "dette DNA er beriget for sekvenser fra nukleosomer". (Nukleosomer er de tett pakket bunter av kromosomalt DNA funnet i kjernene av celler).

Stanford er allerede innlevere for patent på den nye metoden, og Quake og andre medlemmer av teamet konsulterer to potensielle rettighetshavere.

"Ikke-invasiv diagnose av føtale aneuploidi ved hagle sekvensering DNA fra mors blod."

H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, Louanne Hudgins og Stephen R. Quake.

Prosedyrene ved det nasjonale vitenskapsakademiet , Publisert online 6. oktober 2008.

doi: 10,1073 / pnas.0808319105

Kilde: Stanford University Medical Center, journal abstrakt.

Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011] (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Helse kvinner