Adhd - fire gener knyttet til uorden


Adhd - fire gener knyttet til uorden

Fire genvarianter, alle medlemmer av glutamatreceptor-genfamilien, ser ut til å være involvert i vitale hjernens signalveier i et undergruppe av barn med ADHD (oppmerksomhetsunderskuddshyperitetsforstyrrelse), forskere fra Senter for anvendt genomforskning ved barnehospitalet Philadelphia rapporterte i tidsskriftet Naturgenetikk . Forfatterne legger til at deres funn kan bidra til å skape stoffer som retter seg mot disse veiene, og tilbyr potensielle terapier for ADHD-pasienter med de spesifikke genvarianter. Det er anslått en halv million amerikanske barn med ADHD og disse genvarianter.

Studieleder Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., sa:

"Minst 10 prosent av ADHD-pasientene i vår prøve har disse spesielle genetiske variantene. De involverte generene påvirker nevrotransmittersystemene i hjernen som har vært involvert i ADHD, og ​​vi har nå en genetisk forklaring på denne lenken som gjelder for en delmengde av Barn med uorden."

ADHD er ganske vanlig og har en tendens til å løpe i familier

ADHD, som antas å påvirke ca. 7% av barn i skolealderen og en mindre prosentandel av voksne, er en komplisert nevropsykiatrisk lidelse. ADHD har flere undertyper, med varierende symptomer som kan inkludere kort oppmerksomhetsspenning, impulsivitet og overaktivitet.

ADHD har en tendens til å løpe i familier, ingen er sikker på hva som forårsaker det - forskere og eksperter tror det skyldes hovedsakelig mange gener som samhandler på visse måter. Selv om narkotika ofte er foreskrevet for ADHD, virker de ikke alltid, spesielt hvis symptomene er alvorlige.

Forskerne gjennomførte en studie med 1000 barn med ADHD fra en database på Children's Hospital of Philadelphia; De ble sammenlignet med 4.100 andre i samme alder som ikke hadde ADHD (kontroller). De gjorde hel-genom analyser av dem alle.

Forskere så etter duplikasjoner eller deletjoner av DNA-sekvenser

Forskerne leter etter CNVs (kopieringsvariasjoner) - duplikasjoner eller deletjoner av DNA-sekvenser. De sammenlignet deretter disse foreløpige funnene med ulike kohorter, bestående av 2500 barn med og 9.200 uten ADHD. Alle barna der kaukasisk.

De identifiserte fire gener med et betydelig større antall CNVer i ADHD-barna. De var alle glutamatreseptor (GMR) -gener. Den med det sterkeste resultatet var gen GMR5.

Glutamat er en aminosyre, en av de 20 AAa som brukes til å lage alle proteiner i kroppen vår, det overfører signaler mellom hjerneneuroner - det er en nevrotransmitter.

GRM-vei er viktig i ADHD

Hakonarson sa:

"Medlemmer av GMR-genfamilien, sammen med gener som de samhandler med, påvirker nerveoverføring, dannelse av nevroner og sammenkoblinger i hjernen, slik at det faktum at barn med ADHD har større sannsynlighet for å få endringer i disse genene, forsterker tidligere bevis på at GRM-banen er viktig i ADHD. Våre funn kommer til årsaken til ADHD-symptomene i en del av barn med sykdommen."

Medforfatter forfatter Josephine Elia, M.D., sa:

"ADHD er en svært heterogen lidelse, og det er veldig viktig å skille ut de forskjellige undergruppene av genetiske mutasjoner som disse barna har."

Dr. Elia, en ADHD-ekspert, forklarer at tusenvis av gener kan være involvert i ADHD-risiko. Det er imidlertid et stort gjennombrudd å finne en genfamilie som kan være en viktig medvirkende faktor i 10% av ADHD-tilfellene. 5,2 millioner barn i USA har blitt diagnostisert med ADHD (samlet), sier CDC (Centers for Disease Control and Prevention).

Deres funn er i samsvar med de som er gjort med dyremodeller, hjernedimensjonsstudier og andre undersøkelser, skrev Elia, som viser at disse veiene spiller en viktig rolle i visse typer ADHD-tilfeller.

Nye ADHD-terapier kan utvikles

Dr. Elia forklarte:

"Denne forskningen vil tillate nye terapier som skal skreddersys for å behandle underliggende årsaker til ADHD. Dette er et annet skritt mot individualisering av behandling til et barns genetiske profil."

Hakonarson mener at lagets funn vil utløse videre forskning og etterfølgende funn av ADHD-relaterte gener langs GMR-signalveiene. I følge dagens forskning kan nøye utvalgte GRM-agonister brukes i menneskelige studier for å avgjøre om de kan ha potensial som terapi for ADHD-pasienter med spesielle CNV. Prækliniske studier må utføres først på kandidatmedisiner.

Draw My Life - Markiplier (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Annen