Giktrisiko knyttet til gener


Giktrisiko knyttet til gener

En studie ledet av et team av forskere i Skottland antyder at gener kan spille en rolle i å øke ens risiko for å utvikle gikt, en smertefull tilstand som påvirker leddene.

Studien er publisert i 9. mars online utgave av Naturgenetikk Og er forskers arbeid basert på MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh, og kolleger fra andre forskningssteder i Storbritannia og også i Kroatia og Tyskland.

Gikt (også kalt metabolisk leddgikt) er en smertefull tilstand forårsaket når urinsyre, et avfallsprodukt av purinmetabolisme som hos mennesker og store aper, for det meste utskilles via nyrene til urin, forekommer i leddene.

I noen mennesker fjerner nyrene ikke all urinsyre fra blodet, en tilstand som kalles hyperurikemi.

Om lag 10 prosent av personer med hyperurikemi fortsetter å utvikle gikt, hvor urinsyre er deponert i leddene som mononatrium uratkrystaller, noe som resulterer i betennelse og ofte betydelig smerte. Tilstanden påvirker vanligvis skjøtens tunge, men det kan også påvirke fingre, albuer, ankler, knær og andre ledd.

Årsaker til gikt har ofte blitt tilskrevet kosthold og livsstil, med overforbruk av protein, raffinerte sukker og alkohol er de viktigste skyldige, men mysteriet som har bodd er hvorfor tusenvis av mennesker med disse livsstilene ikke utvikler gikt.

Svaret, ifølge denne studien, kan være genetisk. Forskerne studerte gener på over 12.000 mennesker og fant at en genvariant kan øke eller redusere risikoen for at en person utvikler gikt.

Genen varianten er kalt SLC2A9, som allerede er kjent for forskere som frukttransportør, men i denne nye studien har forskerne, ledet av professor Alan Wright fra MRC Human Genetics Unit, funnet at varianten også spiller en nøkkelrolle i transporten urinsyre.

Wright og kolleger fant at mellom 1,7 og 5,3 prosent av variansen i blodnivået av urinsyre ble forklart av nærværet av denne genvarianten i en kroatisk befolkningsprøve, og at SLC2A9 også var knyttet til lave nivåer av urinsyreutskillelse og / Eller gikt i befolkningsprøver fra Storbritannia, Kroatia og Tyskland.

Tilstedeværelsen av genvarianten ser ut til å hindre nyrernes evne til å filtrere urinsyre fra blodet.

Ifølge en BBC News-rapport sa Wright at:

"Genet er en sentral aktør i å bestemme effektiviteten av urinsyretransport over membranene i nyrene."

Nivået på risiko som en person har for gikt vil avhenge av hvilken form for genet de har arvet, sa forskerne, som håper denne funnene vil føre til utvikling av forbedret diagnostikk for tilstanden.

Den tradisjonelle oppfatningen av gikt er ofte forbundet med historiske stereotypier av overindulgent folk som spise og drikke til overmål, men i virkeligheten er dette ofte ikke tilfelle, med estimater plassere ca 1 million mennesker i Storbritannia lider av noen form for gikt.

En representant for den britiske Society for revmatologi, professor Stuart Ralston sier til BBC at han ofte så folk med gikt som ikke passer stereotypen av overdreven drikking og spising av rik mat, sier han kjente til mange pasienter som var "ganske abstemious". Kanskje denne studien viser en genetisk markør for giktrisiko, sa han, og at det kunne være et "mål for nye giktdroger". Det er få medisiner som behandler gikt.

En annen ekspert fortalte BBC News synes det å være en kobling mellom denne studien og en annen som foreslo overdreven drikking av sukkerholdig brus økte også risikoen for gikt, siden genvariant som ser ut til å kontrollere kroppens evne til å fjerne urinsyre fra Blodet er det samme som transporterer fruktose, et sukker som ofte finnes i brus.

"SLC2A9 er en nylig identifisert uratransportør som påvirker serum uratkonsentrasjon, urat ekskresjon og gikt.

Veronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Juergen Graessler, James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H Kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell og Alan F Wright.

Naturgenetikk Publisert på nettet: 9. mars 2008

DOI: 10,1038 / ng.106.

Klikk her for Abstrakt.

Kilder: Journal abstract, BBC News.

Hip Hop Hates Mumble Rap (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Sykdom