Williams syndrom: funksjoner, diagnose og utsikter


Williams syndrom: funksjoner, diagnose og utsikter

Williams syndrom er en sjelden nevrodevelopmental genetisk lidelse som har milde lærings- eller utviklingsmessige utfordringer, et høyt nivå av kalsium i blod og urin, og en markant utadvendt personlighet.

Folk med Williams syndrom (WS) er ofte et uvanlig "elfin" utseende, med en lav nasalbro. Unike personlighetstrekk inkluderer et høyt nivå av sosialitet og meget gode kommunikasjonsevner.

Det høye nivået på verbale ferdigheter kan maske andre utviklingsproblemer og noen ganger bidra til en sen diagnose.

Utfordringer som en person med WS står overfor, er vanskelig å forstå romlige relasjoner, abstrakt resonnement og tall, og noen potensielt livstruende komplikasjoner, som for eksempel kardiovaskulære problemer og et høyt nivå av kalsium i blodet.

Williams syndrom (WS eller WMS) eller Williams-Beuren syndrom (WBS), skjer fordi ca 26 gener er slettet fra kromosom 7.

Ifølge National Organization for Rare Disease (NORD) er WS tilstede mellom 10 000 og 20 000 spedbarn født i USA.

Folk med tilstanden trenger ofte kontinuerlig omsorg.

Funksjoner av Williams syndrom

Folk med Williams syndrom har en tendens til å ha gode sosiale og kommunikasjonsevner.

En rekke funksjoner er knyttet til WS, men ikke alle med tilstanden vil ha alle disse funksjonene.

Ansiktsegenskaper Ta med en liten, oppturnert nese, lang overleppe lengde, bred munn, liten hake, puffiness rundt øynene og fulle lepper. Et hvitt, lacy mønster kan utvikle seg rundt iris. Voksne kan ha et langt ansikt og nakke.

Hjertesykdom og blodproblemer Kan bety en innsnevring av blodårene, inkludert aorta eller lungearteriene. Kirurgi kan være nødvendig.

Hypertensjon, eller høyt blodtrykk, kan etter hvert bli et problem. Pasienten vil kreve regelmessig overvåking.

Hypercalcemia, eller høyt blodkalsiumnivå Kan føre til kolikkliknende symptomer og irritabilitet hos spedbarn.

Tegn og symptomer lette vanligvis når barnet blir eldre, men det kan være livslangt problem med kalsiumnivåer og D-metabolisme, og det kan være nødvendig med medisiner eller spesielle diett.

Dag-natt sovemønstre Kan ta lengre tid å skaffe seg.

Bindevevabnormaliteter Øke risikoen for en brokk og felles problemer, en myk, lax hud og en hes stemme.

Muskuloskeletale problemer kan påvirke bein og muskler. Leddene kan være laks, og det kan være lav muskelton tidlig i livet. Kontrakter, eller felles stivhet, kan utvikle seg.

Fysioterapi kan bidra til å forbedre muskeltonen, felles bevegelsesområde og styrke.

Feeding problemer kan omfatte en alvorlig gag refleks, dårlig muskel tone, problemer med å suge og svelge, og taktile defensiveness. Disse problemene har en tendens til å redusere med tiden.

Lav fødselsvekt Kan føre til en diagnose av "manglende evne til å trives". En lege kan være bekymret for at spedbarnet ikke blir fortapt raskt nok. I de fleste voksne med WS er ​​statur mindre enn gjennomsnittet.

Kognitive og utviklingsmessige egenskaper Kan innebære mild til alvorlig læring funksjonshemming og kognitive utfordringer. Det kan være vanskeligheter med romlige relasjoner og fine motoriske ferdigheter. Utviklingsforsinkelser er vanlige, og det tar ofte lengre tid enn normalt å lære å gå oppreist, snakke eller bli toalettopplært.

Nyreproblemer Er litt mer vanlig hos personer med WS.

Tenner Kan ha et uvanlig utseende, være bredt, litt lite, med bredere avstand enn normalt. Det kan forekomme abnormiteter ved okklusjon, eller justering av øvre og nedre tenner, for eksempel når du tygger eller biter.

Tale, sosiale og musikkfag

Tale, sosiale ferdigheter og langsiktig hukommelse er vanligvis godt utviklet

Mange mennesker med WS elsker musikk og har en god følelse av hørsel.

Personlighetstrekk inkluderer et høyt nivå av uttrykksfulle språkferdigheter og en åpenhet til å kommunisere, spesielt med voksne. De fleste barn med WS er ​​ikke redd for fremmede.

Dr. Colleen A. Morris, i Gene Anmeldelser , Viser følgende personlighetstrekk som er typiske for WM: "Overfriendliness, empathy, generalized angst, spesifikke fobier og oppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse."

Sensitiv hørsel kan gi spesifikke støynivåer eller frekvenser smertefulle eller forstyrrende, men det kan også knyttes til en spesiell musikkens kjærlighet.

En studie ledet av Dr. Ursula Belugi fra Salk Institute for Biological Sciences i La Jolla, California, undersøkte denne tilhørigheten for musikk.

Forskerne merker at mange barn med WS elsker å lytte til og lage musikk, og de har ofte et godt minne for sanger og rytmefølelse. Deres hørsel er skarp nok til å fortelle forskjellen mellom forskjellige støvsugermerker.

Årsaker og diagnose

WM er en genetisk tilstand der et individ mangler 25 gener.

En av disse er genet som produserer protein elastin.

Elastin gir elastisitet, eller stretchiness, til blodårer og andre kroppsvev. Det kan være denne mangelen som får blodårene til å smale, gjør huden elastisk hud, og leddene er fleksible.

Selv om WM er en genetisk tilstand, forekommer de fleste tilfeller tilfeldig, men hvis en forelder har det, er det en 50 prosent sjanse for å overføre det til et barn.

En lege vil se på de kliniske egenskapene, inkludert ansiktsegenskaper og kardiovaskulære symptomer. Imidlertid er mange av funksjonene ikke eksklusive for WS, og ikke alle personer med tilstanden vil ha de samme symptomene.

En blodprøve kan utføres for å kontrollere for høye nivåer av kalsium.

En rekke genetiske tester er tilgjengelige. Over 99 prosent av tilfellene kan diagnostiseres ved hjelp av fluorescerende in situ hybridisering (FISH) eller sletting / dupliseringstesting.

Behandling

Et spesielt diett som er lavt i vitamin D kan anbefales for å redusere eller begrense kalsiumnivået. Ifølge NORD, blir kalsiumnivåene normalt tilbake til normal etter 12 måneder, selv uten behandling.

Fysioterapi kan hjelpe noen mennesker med Williams syndrom.

Barn med WM anbefales at de ikke tar vitamin D-tilskudd for å unngå å øke kalsiumnivået.

En ortodontist kan hjelpe med tannproblemer.

Behandling innebærer støttende inngrep for utviklingssvansker.

Det kan være:

  • Spesialutdanning og yrkesopplæring
  • Tale og språk, fysisk, yrkesmessig, fôring og sensorisk integrasjonsbehandling
  • Behavioral rådgivning kan følge psykologisk og psykiatrisk evaluering
  • Medisiner er tilgjengelige hvis det er oppmerksomhetsforstyrrelser (ADD) og angst

Spesialintervensjon kan være nødvendig for bestemte problemer, som for eksempel kardiovaskulære symptomer.

Genetisk rådgivning er tilgjengelig for pasienten og deres familie.

Forventet levetid og utsikt

Noen med WS vil ha en normal levetid, men medisinske utfordringer kan bety at forventet levealder er kortere enn normalt for noen.

Rundt 3 av 4 personer med WS vil ha en viss grad av intellektuell funksjonshemning, og de fleste vil trenge heltidspleie. Noen mennesker kan gjøre vanlig, betalt arbeid.

I 2016 forsket forskere som undersøkte de nevrologiske egenskapene til WS at de spesielle strukturer av nevroner hos mennesker med WS kan føre til det supersosiale aspektet av tilstanden.

Forfatterne konkluderte med at studier i WS kunne hjelpe forskere til å forstå hva det er som gjør mennesker sosiale vesener.

Åpenhet og gode samtaler i familien når barn får en alvorlig diagnose | Torun Vatne (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis