Nye genvarianter knyttet til koronar hjertesykdom


Nye genvarianter knyttet til koronar hjertesykdom

17 nye genetiske varianter knyttet til økt risiko for koronar hjertesykdom har kommet fram fra to store internasjonale forskningsstudier, mer enn doblet antall kjente genetiske koblinger til sykdommen; Forskerne håper deres funn, publisert i Naturgenetikk Denne uken vil føre til nye behandlinger for hjertesykdom og hjerneslag.

En genetisk variant er et stykke DNA som varierer fra person til person, som forskjellige stavemåter av samme ord eller setning. En variant av et gen endrer sitt uttrykk, noe som kan eller ikke fører til åpenbare forskjeller mellom mennesker; For eksempel bestemmer noen varianter øyenfarge, mens andre påvirker mindre åpenbare faktorer som risiko for sykdommer.

En studie var av Coronary Artery Disease (C4D) Genetics Consortium og den andre var fra CARDIoGRAM konsortiet. De ble begge finansiert av EU og en rekke forskningsinstitusjoner, inkludert British Heart Foundation (BHF), Wellcome Trust, Medical Research Council og National Institute for Health Research.

I begge studier har forskere skannet og sammenlignet hele genomene av titusenvis av mennesker med og uten hjertesykdom (også kalt kranskärlssykdom) for å finne variasjoner i DNA som er mer sannsynlig å bli funnet hos personer med sykdommen.

C4D-konsortiet så på DNA fra mer enn 15.000 mennesker som utviklet hjertesykdom før de nådde 60 år. Forskningen ble ledet av forskere fra British Heart Foundation Centers of Excellence ved Universitetene i Oxford og Cambridge og Imperial College, London.

En av C4D-medledere er professor Hugh Watkins fra Institutt for kardiovaskulær medisin ved Oxfords universitet.

Ved å analysere data samlet data fra funn og replikasjon kohorter fra flere genomfødte assosiasjon studier for hjerte-og karsykdommer fant Watkins og kollegaer fem genetiske varianter som øker risikoen for hjerte-og karsykdommer, inkludert to knyttet til aterosklerose, hvor akkumulering av fettmateriale langs Veggene i arteriene får dem til å tykke og herde, noe som kan forårsake hjerteinfarkt og slag.

De viste at disse to genetiske variantene kan være knyttet til overuttrykk av gener, noe som gir utgangspunkt for å forstå mer om de underliggende biologiske banene for aterosklerose.

Watkins sa at de også fant at de fem nye varianter er like tilstede hos mennesker fra Europa og Sør-Asia, og støtter ideen om at store internasjonale studier er en god måte å lete etter genetiske årsaker til hjertesykdom.

Watkins fortalte pressen at:

"Vår forskning styrker argumentet om at mange gener har en liten effekt på hjertesykdomsrisikoen, i stedet for at noen få gener har stor effekt."

CARDIoGRAM-konsortiet, som involverte 67 klinikere og forskere fra Storbritannia, Europa, Island, USA og Canada, og ledet av professor Nilesh Samani fra University of Leicester, så på DNA fra over 140 000 mennesker, inkludert over 50 000 med hjerteinfarkt.

Samani og kollegaer samlet data fra 14 genomsøkende assosiasjonsstudier av koronar hjertesykdom etterfulgt av replikasjon i flere kohorter. De bekreftet 10 tidligere kjente varianter og identifiserte 13 nye som var knyttet til sykdommen.

Samani fortalte pressen at:

"Den mest spennende tingen om vår studie - den største av sin type - er at vi har oppdaget flere nye gener som ikke tidligere var kjent for å være involvert i utviklingen av hjertesykdom."

Samani og kolleger bemerket også at av de 13 nye varianter synes fem å ha "pleiotropiske effekter", det vil si at de har sterke forbindelser med andre menneskelige sykdommer og egenskaper.

Medlemmer av de to konsortiene har nå planer om å jobbe sammen. Og ifølge en BHF uttalelse, ser det ut til at de allerede har funnet bevis for å få dem til å tenke å kombinere sine data vil avsløre videre genetiske linker til hjertesykdom.

BHF medisinsk direktør professor Peter Weissberg sa:

"Etter hvert som flere og flere store genetiske studier utføres, begynner vi å identifisere genetiske varianter som kan spille en betydelig, men liten rolle i utviklingen av hjertesykdom."

"Hvert nytt gen identifisert bringer oss et lite skritt nærmere å forstå de biologiske mekanismene for utvikling av kardiovaskulær sykdom og potensielle nye behandlinger", sa Weissberg.

Men, advarte han også, at når listen over gener knyttet til koronar hjertesykdom vokser, blir sjansene for å utvikle en enkel test for å identifisere de menneskene som er mest utsatt, fjernere.

"En genomforskningsforening for europeere og sydasere identifiserer fem nye steder for kranskärelsessykdom."

The Coronary Artery Disease (C4D) Genetics Consortium.

Naturgenetikk . Publisert online: 6. mars 2011.

DOI: 10,1038 / ng.782

"Storskala assosiasjonsanalyse identifiserer 13 nye følsomhetssteder for koronararteriesykdom."

Heribert Schunkert, Inke R König, Sekar Kathiresan, Muredach P Reilly, Themistocles L Assimes, Hilma Holm, Michael Preuss, Alexandre F R Stewart, Maja Barbalic Et al , Og Nilesh J Samani for CARDIoGRAM Consortium.

Naturgenetikk . Publisert online: 6. mars 2011.

DOI: 10,1038 / ng.784

Ekstra kilde: British Heart Foundation, University of Leicester, (pressemeldinger, 6. mars 2011).

How to drink water right after eating? Lifhaki what and why drink water to lose weight? (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Kardiologi