Ny forskning kan gi genterapi et skritt nærmere for rett-syndrom, en uhelbredelig genetisk lidelse


Ny forskning kan gi genterapi et skritt nærmere for rett-syndrom, en uhelbredelig genetisk lidelse

Banebrytende forskning finansiert av West Sussex-baserte barns veldedighet, har Action Medical Research startet ved University of Edinburgh. De undersøker muligheten for å behandle symptomer på den genetiske lidelsen, Rett syndrom, med genterapi.

Omtrent en av hver 10.000 til 15.000 baby jenter utvikler Rett syndrom - en svært alvorlig utviklingsforstyrrelse, som ødelegger ikke bare barnets liv, men også familie og omsorgspersoner.

Watson-familien, fra Epsom, Surrey, støtter Action Medical Research for å øke bevisstheten om denne sjeldne og ødeleggende lidelsen, og har deltatt i en DVD med veldedighet som snakker om deres erfaringer, som har blitt lansert på Velgørenhets nettsted.

Grace hadde ofte vært den første babyen fra hennes mammas antatklasse for å nå de aller viktigste tidlige milepæler, men mellom 9 og 12 måneder begynte ting å forandre seg. Andre babyer begynte å krype, gå eller snakke, men Grace gjorde det ikke. Selv om ingen visste det på den tiden, viste hun tegn på Rett syndrom.

Like før datterens andre bursdag, ble Gwenda fortalt at Grace hadde en kromosomfeil, og hun ble henvist til Great Ormond Street Hospital, der eksperter konkluderte hun hadde Retts syndrom - en tilstand vanligvis forårsaket av mutasjoner, eller feil i et gen som kalles MeCP2 på X-kromosomet.

Små jenter med Rett syndrom har dype og flere fysiske og læring funksjonshemminger, og er helt avhengige av andre for deres omsorg. De sliter med kommunikasjon og mobilitet, mens andre alvorlige problemer kan omfatte anfall, kronisk spinalkurvatur og puste- og fôringsproblemer.

For Gwenda diagnosen var et stort sjokk. "All den informasjonen jeg fikk var så ille. Jeg hadde tenkt at en dag hun ville snakke og gå på egen hånd, og plutselig ble jeg fortalt at det var svært usannsynlig at hun noensinne hadde snakke eller gå Unaided, "sa hun

Babyer med Retts syndrom i utgangspunktet ser ut til å utvikle seg normalt - kan de også lære å gå eller si sine første ord - til det er tid til å bremse ned i utvikling mellom seks og 18 måneder. En ødeleggende regresjon følger og barnet begynner å miste tidligere lærte ferdigheter og kontroll av bevegelse, spesielt målrettet bruk av hendene.

Nå ti, Grace kan ikke snakke og kommunisere ved å øye peke, berøre eller gråte. Hun har veldig stiv, plagsom stilling og krumning i ryggraden, men har lært å gå alene, og tar sine første solo trinn på syv år.

"Mens jeg har kommet til råd med Graces diagnose, er det fortsatt tider som jeg sørger for barnet jeg trodde jeg hadde. Jeg hadde gledet meg til min lille jente som gjorde ballett, lagde mat sammen med meg og mange andre ting, sier Gwenda.

I 2007 oppdaget forskere at det var mulig å reversere symptomene på Rett syndrom i en laboratoriemodell av lidelsen ved hjelp av en form for genetisk manipulasjon. I dette nye prosjektet har forskere som mål å bygge videre på tidligere forskning ved å korrigere feil i MeCP2-genet i bestemte områder av hjernen til en laboratoriemodell og overvåke hvordan dette påvirker individuelle symptomer.

"Vi er veldig glade for dette prosjektet da vi tror at det en dag kan føre til at vi kan reversere noen av de forstyrrende symptomene på Rett-syndromet," sier professor Adrian Bird fra Wellcome Trust Center for Cellbiology, School of Biological Sciences, University of Edinburgh.

I dette prosjektet håper forskerne å kartlegge hvilke deler av hjernen som er knyttet til hvert enkelt symptom på Rett syndrom. De håper å bidra til å bygge bro over gapet mellom laboratoriemodellen og pasienten og gi ytterligere bevis på prinsippet om at genterapi har potensial til å forbedre livene til jenter med Rett syndrom.

Dr Alexandra Dedman, Senior Research Evaluation Manager på Action Medical Research, forklarer hvorfor veldedigheten er forpliktet til å finansiere denne typen forskning. "Muligheten for å bruke genetisk manipulasjon for å redusere eller til og med reversere symptomene på en tilstand som anses uhelbredelig, er nyskapende forskning Og vi gleder oss til resultatene av dette prosjektet, som kunne bringe håp til familiene til barn med Rett syndrom."

referanser

[1] National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), Rett Syndrome Fact Sheet, National Institutes of Health (NIH) Publikasjon nr. 04-4863, 6. juni 2008.

Kilde: Handling medisinsk forskning

Behandlingsprogram for muskel- og skjelettlidelser (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis