Forskere i Hong Kong har utviklet ny teknologi som skanner hele genomet av et foster ved å bruke cellefritt føtal DNA som finnes i mors blod. Fordi det bare krever prøver av mors blod og fars DNA, er gjennombrudd et betydelig skritt i utviklingen av en enkelt, ikke-invasiv test for flere føtale genetiske lidelser.

Studien ledet av Dennis Lo Yuk-ming, professor og direktør for Li Ka Shing institutt for helsevitenskap ved Det kinesiske universitetet i Hong Kong (CUHK), kom ut på nettet den 8. desember i tidsskriftet Science Translational Medicine .

I en uttalelse om forskningen sa CUHK at utviklingen er et gjennombrudd fordi dagens prenatale tester er invasive, potensielt riksy, og har en tendens til å fokusere på en genetisk lidelse, mens dette forhåpentligvis vil føre til en sikker, ikke-invasiv test som skjermer for Flere genetiske lidelser.

De sa at teknologien fortsatt er relativt dyr, de forventer at kostnadene faller raskt.

Nåværende prenatale screeningstester inkluderer amniocentese som krever en prøve av væske fra livmoderen og kororisk villusprøving, noe som krever at embryonalt blod tas fra et lite stykke vev kuttet fra moderkagen.

I 1997 oppdaget kjemisk patolog Lo og kollegaer at mors blod båret cellefritt føtal DNA. Etter det bestemte de seg for å fastslå om det kan være mulig å bruke dette DNA for en test som skanner hele genomet av fosteret for genetiske lidelser.

For studien brukte Lo og kollegaer blodprøver fra en gravid kvinne fra Sørøst-Asia.

Det første trinnet var å vise at hele føtale genomet faktisk var tilstede i disse føtale DNA-molekylene som ble funnet i mors blodplasma, som de oppnådde tidlig, men det var en snag. DNA var svært fragmentert.

Lo fortalte pressen at det var som "prøver å sette sammen et puslespill som har millioner av stykker".

Og i tillegg til dette var problemet at føtale DNA-molekyler er omgitt av "et hav av materniske DNA-molekyler".

"Dette ligner på å legge i titalls millioner stykker fra et annet puslespill og deretter prøve å reassemble den første," forklarer Lo.

For å oppnå dette måtte han og hans lag sekvensere nesten 4 milliarder fragmenter av DNA fra mors blodprøve og gjøre tilsvarende for å sekvensere det humane genom 65 ganger.

For å bidra til å eliminere sekvenser som bare tilhørte mors DNA, så så teamet etter sekvenser som bragte genetiske signaturer som bare var til stede i fars DNA, og ikke i mors.

Fra dette kunne de lage et kart over fostergenomet som bare var kommet fra faren.

Det mer utfordrende trinnet var å legge til neste nivå av informasjon: Foster arvskartet som hadde kommet fra moren, men uten at det var forurenset med DNA-sekvenser som bare tilhørte moren.

Dette trinnet var mer utfordrende fordi foster DNA representerer bare 10 prosent av DNA som er tilstede i mors plasma, de andre 90 prosent er bare morens.

Det er å løse denne delen av problemet som gjennombrudd ble etablert: laget utviklet ny teknologi som oppdaget små økninger i mors plasmakonsentrasjon av sekvenser som fosteret hadde arvet fra moren.

Forfatterne skrev at de også fant:

"Plasma DNA-molekyler viste et forutsigbart fragmenteringsmønster som minner om nukleasekleverte nukleosomer, med føtal DNA som viser en reduksjon i en 166-basepar (bp) peak i forhold til en 143-bp topp, sammenlignet med mors DNA."

Ved hjelp av disse kunne de danne genomarket som fosteret hadde arvet fra moren, legge den til den fra faren og samle fostergenomet.

Lo og kollegaer brukte det fullførte kartet for å vise at fosteret var en bærer av beta-thalassemia, en genetisk blodforstyrrelse som er relativt vanlig i Sørøst-Asia.

De konkluderte med at:

"Vår studie tyder på muligheten for å bruke genomsøkende skanning for å diagnostisere føtale genetiske lidelser prenatalt på en ikke-invasiv måte."

Ved dette prinsippprinsippet er teknologien fortsatt for dyr til å være klinisk gjennomførbar. Det er også andre barrierer, som kompleksiteten til resultatene som er vanskelig å tolke, sier reproduktive genetiker Diana Bianchi fra Tufts University School of Medicine i Boston i en rapport om studien av Science Now's Mitch Leslie.

Studien har imidlertid imponert mange forskere.

Molecular genetiker Arthur Beaudet fra Baylor College of Medicine i Houston, Texas, fortalte Science Now "det er et vakkert stykke arbeid" og Mark Evans, en obstetrikeren-gynekolog og genetiker ved Mount Sinai School of Medicine i New York City, beskrev det som Et viktig skritt mot å vise hva tilnærmingen kan gjøre.

"Maternal Plasma DNA Sequencing avslører genet-bred genetisk og mutasjonell profil av Fetus."

Y. M. Dennis Lo, K. C. Allen Chan, Hao Sun, Eric Z. Chen, Peiyong Jiang, Fiona M. F. Lun, Yama W. Zheng, Tak Y. Leung, Tze K. Lau, Charles R. Cantor og Rossa W. K. Chiu.

Science Translational Medicine , 8. desember 2010: Vol. 2, utgave 61, s. 61ra91.

DOI: 10.1126 / scitranslmed.3001720

Ekstra kilder: CUHK (pressemelding 9 des 10), Science Now ("Foster DNA sekvensert fra mors blod" av Mitch Leslie 8. desember 2010).

(Norsk) Thrive (Blomstre): Hva I All Verden Vil Det Kreve? (Video Medisinsk Og Faglig 2024).