Gener forutsi eksepsjonell levetid


Gener forutsi eksepsjonell levetid

Amerikanske forskere som studerer generene til en stor gruppe av centenariere fant 150 unike DNA-sekvenser spådde eksepsjonell levetid med 77 prosent nøyaktighet, og viste at 19 klynger av sekvensene eller "genetiske signaturer" hadde sterke sammenhenger med ulike aldersrelaterte sykdommer: men kanskje Mest bemerkelsesverdig fant de at disse genetiske signaturene spådde levetiden sterkere enn fraværet av sykdomsrelaterte varianter. De håper at deres funn vil være nyttige for å utvikle bedre forebyggings- og screeningsverktøy og personlig medisin.

Forskerne advarer også at oppdagelsen at gener spiller en så sterk rolle i eksepsjonell levetid, ikke betyr at livsstilsfaktorer som å følge et sunt kosthold og trene er ineffektive; De spiller fortsatt en viktig rolle i å hjelpe mennesker til å leve i en sunn alder, stresset de.

Dr Paola Sebastiani, professor i biostatistikk ved Boston University (BU) Høgskolen og Thomas Perls, lektor i medisin ved BU School of Medicine og en geriatrik hos Boston Medical Center, ledet studien som publiseres i 1. juli online utgave av Vitenskap .

Mens sunn aldring synes å være påvirket av miljø og familiehistorie, ser det ut fra denne studien at genetiske varianter har en sterk og kompleks innflytelse på eksepsjonell levetid.

Som et første skritt gjennomførte forskerne en genomforskningsstudie på 1,055 centenariere og 1.267 kontroller. Centenarians regnes som en modell for sunn aldring fordi de har en tendens til ikke å få mange av sykdommene til aldring til de er godt inn i midten av 90-tallet.

Fra genomdataene bygde forskerne en modell basert på 150 enkeltnukleotidpolymorfier (SNPs: unike sekvenser av DNA fra innsiden eller mellom gener).

Ved hjelp av 150 SNP-modellen fant teamet at de kunne forutsi eksepsjonell levetid (lever til sent 90 eller mer) med 77 prosent nøyaktighet i en separat, uavhengig gruppe av centenarians og kontroller.

De bemerket også at 45 prosent av de eldste centenarians (110 år eller mer) hadde den høyeste andelen av langtidslinkede SNPer.

I en andre analyse viste forskerne at det var sterke koblinger mellom 19 klynger av SNP, som de kalte "genetiske signaturer", og utbredelsen og begynnelsen av aldersrelaterte sykdommer som demens, høyt blodtrykk og hjerte-og karsykdommer, i 90 prosent av Centenarians.

Selv om disse genetiske signaturene hadde varierende prediktiv verdi, sa teamet at de kan bidra til å identifisere viktige undergrupper av sunn aldring.

Perls, som er grunnlegger og leder av New England Centenarian Study, fortalte pressen at oppdagelsen av disse genetiske signaturene er et viktig skritt mot utvikling av personlig og prediktiv medisin som tar hensyn til pasientens genetiske sminke.

"Denne analytiske metoden kan vise seg å være generelt nyttig i forebygging og screening av mange sykdommer, samt tilpasset bruk av medisiner," la han til.

Sebastiani sa at metoden de brukte til å ankomme 150 SNPs for deres modell, kunne brukes på andre komplekse genetiske trekk som Alzheimers og Parkinsons, diabetes og hjerte-og karsykdommer.

"Det reinvigorizes det potensielle høye verktøyet for å samle og analysere slike data," sa hun.

I tillegg til å se på hvilke SNP som var knyttet til lang levetid, forsøkte teamet å finne ut om fraværet av sykdomsrelaterte varianter også gjorde en forskjell.

De fant at uansett hvor mange sykdomsrelaterte varianter hver sentenar hadde sammenlignet med kontroller, gjorde de liten forskjell til den prediktive verdien av de langsiktige koblede SNPene, noe som tyder på at de hadde langvarige gener en sterkere innflytelse på hvor lenge de levde i forhold til Fravær av sykdomsrelaterte varianter.

Dette er et forbløffende funn, fordi hvis det bekreftes av andre studier, foreslår det, som forfatterne selv bemerket, at:

"Forutsigelser av sykdomsrisiko ved bruk av sykdomsassosierte varianter kan være unøyaktige og potensielt misvisende, uten mer informasjon om andre genetiske varianter som kan dempe slik risiko."

Til slutt skrev forskerne at deres funn tyder på at eksepsjonell levetid kan være:

"Resultatet av en anrikning av langsiktighetsrelaterte varianter som motvirker effekten av sykdomsassosierte varianter og bidrar til kompresjon av sykelighet og / eller funksjonshemming mot slutten av disse svært lange livene."

De sa at det er behov for videre studier for å hjelpe oss bedre å forstå hvordan og hvorfor disse varianter, både individuelt og sammen, påvirker eksepsjonell levetid.

Men de la et forsiktighetsvarsel for de som bruker denne studien som en grunn til å gi opp etter en sunn livsstil. De bemerket at den 77 prosent prediktive nøyaktigheten av 150 SNP-modellen ikke er perfekt, og mens den kan bidra til å forbedre vår kunnskap om genene bak levetiden:

"Begrensningene bekrefter at miljøfaktorer (f.eks. Livsstil) også bidrar på viktige måter til menneskers evne til å overleve til svært gamle aldre."

Forskerne advarer også at modellen deres bare har blitt vist å samarbeide med gruppene i studien: den må testes med en bredere befolkning før den kan brukes i en klinisk setting.

"Genetiske underskrifter av eksepsjonell lang levetid hos mennesker."

Paola Sebastiani, Nadia Solovieff, Annibale Puca, Stephen W. Hartley, Efthymia Melista, Stacy Andersen, Daniel A. Dworkis, Jemma B. Wilk, Richard H. Myers, Martin H. Steinberg, Monty Montano, Clinton T. Baldwin og Thomas T. Perls

Vitenskap , Publisert online 1. juli 2010

DOI: 10.1126 / science.1190532

Kilde: Boston University Medical Center.

2017 Personality 01: Introduction (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis