Genetiske risikofaktorer for sepsis - en fremste dødsårsak for kritisk syke pasienter


Genetiske risikofaktorer for sepsis - en fremste dødsårsak for kritisk syke pasienter

Genetisk sminke er identifisert som en hovedfaktor som fører til utvikling av sepsis, en inflammatorisk reaksjon som påvirker hele kroppen (systemisk) som oppstår under infeksjon. Når det er forbundet med organdysfunksjon, betraktes sepsis som alvorlig.

I juni utgaven av medisinsk journal anestesiologi Forskere tar sikte på å identifisere genetiske risikofaktorer for sepsis - en ledende dødsårsak for kritisk syke pasienter.

Forbindelser mellom genetisk sammensetning og sykdomsrisiko

I mennesker kan det forekomme flere kopier av noen spesifikke gener, og disse flere kopiene varierer sterkt blant enkeltpersoner. Storskala kopi nummervariasjoner (CNVs) ble nylig identifisert gjennom hele humant genom. CNVer påvirker genuttrykk og pasientresponsegenskaper ved å endre antall kopier av et gen som er til stede i en celle eller kjerne. Denne effekten på gendosering kan forårsake sykdom eller nåværende risiko for utvikling av komplekse egenskaper.

XiangMing Fang, M.D., Institutt for anestesiologi, Det første tilknyttede sykehuset, School of Medicine ved Zhejian University i Hangzhou, Kina, sa:

CNVer utgjør en viktig kilde til inter-individuell genetisk variasjon og kan utgjøre en viktig faktor i årsaken til komplekse egenskaper som respons på infeksjon og sepsis. Det antas at deteksjon av både CNV og konvensjonelle genetiske markør-enkle nukleotidpolymorfismer (SNPs) vil gi dypt innblikk i den genetiske og immunmekanismen som ligger til grund for sepsis.

En annen vurdering av sepsis genetisk risiko innebærer nøytrofiler - en gruppe blodceller; Kroppens første forsvarslinje mot infeksjon, som migrerer til et infeksjonssted for å oppsluke og ødelegge mikrober. På grunn av nøytrofilaktivering under sepsis økes nivåene av nøytrofile peptider 1-3 i blodet av pasienter med sykdommen. Disse peptidene spiller en viktig rolle i smittsomme og inflammatoriske sykdommer.

Gener som koder for humane neutrofile peptider 1-3, (DEFA1 / DEFA3) utviser CNVer (kopieringsvariasjoner). Dr. Fang og team satte ut for å finne ut om DEFA1 / DEFA3 CNVs var assosiert med pasientens følsomhet for infeksjon utløst av komplikasjoner, som for eksempel alvorlig sepsis.

Forskerne fant at genotypen DEFA1 / DEFA3 med> 8 kopier var hyppigere hos pasienter med alvorlig sepsis enn hos kontrollgruppen (55,9 prosent mot 31,3 prosent). Den etablerte forbindelsen mellom genotypen og alvorlig sepsis ble gjengitt i den andre alders- og kjønnssammenhengende saksbehandlede kohorten.

Forskere konkluderte med at DEFA1 / DEFA3 er en viktig genetisk komponent som deltar i immunresponsen mot alvorlig sepsis, da et høyere kopi antall DEFA1 / DEFA3 (> 8 kopier) er signifikant knyttet til alvorlig sepsisrisiko.

Dr. Fang sa:

Denne studien er den første som demonstrerer at CNV, innenfor DEFA1 / DEFA3, bidrar betydelig til følsomhet for alvorlig sepsis. Dette funnet kan bidra til å identifisere pasienter med høy risiko for predisponering til alvorlig sepsis, slik at forebyggende tiltak og personlig terapi kan implementeres.

Økt genomisk kopi Antall DEFA1 / DEFA3 er assosiert med følsomhet for alvorlig sepsis i kinesisk Han-befolkning

Chen, QiXing; Hakimi, Matteus; Wu, ShuiJing; Jin, Yue; Cheng, BaoLi; Wang, HaiHong; Xie, GuoHao; Ganz, Tomas; Linzmeier, Rose M.; Fang, XiangMing

anestesiologi . 112 (6): 1428-1434, juni 2010.

Doi: 10.1097 / ALN.0b013e3181d968eb

Part 05 - Of Human Bondage Audiobook by W. Somerset Maugham (Chs 49-60) (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis