Hva er androgen insensitivity syndrome (ais)?


Hva er androgen insensitivity syndrome (ais)?

Androgen ufølsomhet syndrom er en genetisk lidelse, der en mann eller XY, foster, ikke reagerer på mannlige hormoner. Det påvirker utviklingen av kjønnsorganene og reproduktive systemet.

Mannlige hormoner kalles androgener, og de inkluderer testosteron.

En nyfødt med androgen-sensitivitetssyndrom (AIS) ser ut til å være en jente, men reproduksjonsegenskapene vil være uvanlige. Det kan være en kort blindpute vagina, og ingen eggstokkene, eggleder eller livmor. Testene kan være i inngangskanalen eller buken.

Androgen følsomhet syndrom er sjelden. Det påvirker mellom 2 og 5 personer i hver 100.000.

Det er en intersex tilstand, og den er forskjellig fra kjønnsdysfori, eller "å være transgender." En person med kjønnsdysforia har reproduktive organer og kjønnsorganer som utvikler seg normalt, men de føler at deres kjønn er feil.

Personer med AIS har normal levetid, men hormonbehandling og psykologisk støtte kan være nødvendig.

Hva er XX og XY sexkromosomer?

Kromkromosomer er et par DNA-molekyler, kalt X eller Y, som bestemmer en persons seksuelle utvikling.

Hvis en mann utvikler bryster under pubertet, kan dette være et tegn på AIS.

  • En kvinne har to X-kromosomer kjent som XX
  • En mann har en X og en Y kromosom, eller XY.

Y-kromosomet stimulerer utviklingen av testene og stopper kvinnelige eggstokkene fra å utvikle seg. Hvis det ikke er noe Y-kromosom, utvikles det kvinnelige reproduktive systemet og kjønnsorganene automatisk.

Et spedbarn som er født med XY-kromosomer, bør utvikle mannlige kjønnsorganer og reproduktive organer. Testikler, eller testikler, er de mannlige reproduktive organene som produserer androgener eller mannlige hormoner. Disse hormonene utløser utviklingen av mannlige egenskaper og kjønnsorganer, for eksempel penis.

Årsaker til androgen sensitivitetssyndrom

For de første 8 ukene av svangerskapet har begge mannlige og kvinnelige embryoer samme kjønnsorganer. Enten et kvinnelig eller mannlig reproduktive system kan utvikle seg. Et par sexkromosomer bestemmer hvilke kjønnsorganer og reproduktive organer de utvikler.

Et sunt XY-embryo vil utvikle mannlige kjønnsorganer, fordi testene vil frigjøre androgener eller mannlige hormoner.

En person med androgen sensitivitetssyndrom vil ikke reagere på androgenet fordi en genetisk forandring fører til et lavt antall androgenreseptorer. Et komplett fravær av reaksjon vil føre til fullstendig androgen-sensitivitetssyndrom.

Testene vil forbli inne i kroppen i stedet for å komme ned til pungen. Kjønnsorganene vil likne en kvinnes.

I 70 prosent av tilfellene er det muterte genet arvet fra moren, som er en bærer.

En kvinne med en feil X-kromosom kan være en bærer. Hennes kvinnelige avkom kan være bærere, og hennes mannlige avkom kan ha tilstanden.

Andre tilfeller antas å skyldes en feil som oppstår enten når mors egg er dannet, eller i en embryo celle kort tid etter unnfangelsen, men den eksakte grunnen er ukjent.

Typer androgen sensitivitetssyndrom (AIS)

Det er tre former for androgen sensitivitetssyndrom

En person med fullstendig androgen sensitivitetssyndrom (CAIS) vil ha kvinnelige eksterne kjønnsegenskaper, og de vil sannsynligvis vokse opp som en kvinne.

I partial androgen insensitivitetssyndrom (PAIS) er det noen følsomhet for androgen. Avhengig av følsomhetsnivået kan personen virke helt mannlig eller kvinnelig, eller de kan ha noen funksjoner av begge.

Det kan være en litt forstørret klitoris eller en penis som nesten er fullstendig dannet.

Barn født av denne tilstanden kan vokse opp som jenter eller gutter, avhengig av deres androgenfølsomhet og etterfølgende kjønnsutvikling.

Mild androgen-sensitivitetssyndrom (MAIS) påvirker gutter, som kan danne brystvev under pubertet. Det kan også være problemer med å produsere effektiv sædcelle.

AIS kan graderes fra 1 til 7. Grad 7 refererer til fullstendig androgen sensitivitetssyndrom, og grad 1 til 6 er delvise. Med klasse 7 fremstår kjønnsorganene som kvinner, mens en person med klasse 1 vil ha mannlige kjønnsorganer, men er sannsynligvis ufruktbar.

Tegn og symptomer på androgen sensitivitetssyndrom

Infertilitet er et vanlig tegn på AIS, selv om det ikke finnes i svært milde tilfeller.

Kvinner født med AIS vil være ufruktbar, fordi deres indre reproduktive organer ikke vil utvikle seg, på grunn av testene i kroppen som produserer mannlige hormoner. Kvinner født med AIS har ikke livmor, eggleder eller eggstokk.

Komplett androgen sensitivitetssyndrom (CAIS)

Hvis en jente har en inguinal brokk, kan det skyldes unescended testes. Mellom 0,8 prosent og 2,4 prosent av inguinal brokk i jenter skyldes CAIS.

Det er normalt ingen eksterne tegn eller symptomer ved fødselen, og tilstanden kan ikke vises før personen når puberteten og utvikler ikke skam eller underarmshår, og menstruasjonen begynner ikke.

Kvinner vil ha en kort, "pose" vagina.

Delvis androgen-ufølsomhetssyndrom (PAIS)

Androgen ufølsomhet vil påvirke barnets utvikling. En person med høy ufølsomhet vil utvikle seg som jenter i ungdomsårene. De med lav ufølsomhet vil utvikle seg som gutter, men brystene kan begynne å utvikle seg.

Noen ganger vokser et barn som en gutt, men utvikler flere kvinnelige egenskaper som puberteten kommer. Hormonbehandling kan bidra til å rette puberteten mot et spesifikt kjønn, og det kan utsette puberteten til barnet er gammelt nok til å bestemme hvilket kjønn som passer.

Diagnostisering av androgen sensitivitetssyndrom (AIS)

Androgen-følsomhet kan diagnostiseres ved fødselen dersom kjønnsorganene ser uvanlige ut, for eksempel hvis de ikke samsvarer med de som antas av en prenatal amniocentese.

En brokk kan være et tegn på undescended testes.

Under graviditet kan chorionisk villusprøve (CVS) avsløre AIS. I CVS blir celler tatt fra moderkagen for testing.

Hvis en kvinne har en inguinal brokk, har problemer med å tenke seg, eller har problemer med samleie, kan en lege diagnostisere AIS.

En blodprøve kan bekrefte en diagnose ved å måle hormonnivåer, og oppdage det forandrede X-kromosomet.

En ultralydsskanning fremhever det myke vev og hulrom i kroppen. Dette kan bekrefte fravær av livmor, eggleder og eggstokk.

AIS er sjelden. Ufødte barn blir ikke rutinemessig testet, med mindre det er familiehistorie.

Behandling av androgen sensitivitetssyndrom

Barn med CAIS blir vanligvis oppvokst som jenter fordi de har kvinnelige kjønnsorganer, men noen ganger må foreldrene avgjøre om de skal oppdra barnet som en mann eller en kvinne. Dette kan være vanskelig hvis kjønnsorganene har både mannlige og kvinnelige egenskaper.

Rådgivning kan hjelpe foreldre og barn til å vite hva de kan forvente, og det kan bidra til å fastslå hvilket kjønn barnet mest sannsynlig vil identifisere seg med.

De fleste barn med PAIS beholder kjønn de ble tildelt ved fødselen, men noen føler at dette ikke representerer sin sanne identitet, og de velger å endre seg.

Kirurgi

Genital rekonstruktiv kirurgi pleide å bli gjort da barnet var veldig ung og et kjønn hadde blitt tildelt, men i dag er det normalt utsatt til barnet kan bestemme seg.

Hvis en kvinne har testet, kan en orkidektomi rådes til å fjerne dem, fordi de kan bli kreftfremkallende. Dette gjøres vanligvis etter puberteten, da testene kan bidra til å konvertere androgen, det mannlige hormonet, til østrogen, det kvinnelige hormonet, slik at jenta kan utvikle en normal kvinnelig kropp uten å trenge hormonbehandling.

Orchiopexy er en kirurgi for å bringe ned en undescended testis til pungen.

Kirurgi for å forlenge skjeden kan gjøre samleie enklere. I dag gjøres dette vanligvis etter puberteten, slik at kvinnen kan ta sin egen beslutning.

Noen kvinner velger å få klitoris kirurgisk redusert og vaginalåpningen forstørret. Dette kan føre til delvis tap av følsomhet i klitoris.

Kvinner med fullstendig androgen-ufølsomhet som har testetene fjernet, kan gjennomgå hormonbehandling etter å ha fullført pubertet. Estrogentilskudd kan forhindre menopausal symptomer, inkludert utvikling av osteoporose, og kan også forhindre at de blir for høye, ettersom deres Y-kromosom bærer gener for ekstra høyde.

Hvis testene fjernes i ung alder, kan hormonbehandling begynne rundt 10 eller 11 år, for å starte puberteten.

Gutter med delvis ufølsomhet kan trenge androgentilskudd for å oppmuntre visse mannlige egenskaper, som for eksempel vekst av ansiktshår og utdyping av stemmen deres.

Psykologisk støtte er avgjørende for både individet med tilstanden og for foreldrene sine.

We Are Here: Intersex Youth (Video Medisinsk Og Faglig 2022).

§ Problemer På Medisin: Sykdom