Stor genomforskning finner gener bak vanlige sykdommer


Stor genomforskning finner gener bak vanlige sykdommer

I den største studien som er publisert hittil, har et konsortium av britiske forskere oppdaget over 20 gener og regioner av det menneskelige genomet som bidrar til sykdommer som diabetes, revmatoid artritt og hjertesykdom.

Wellcome Trust Control Consortiums 9 millioner pund studie er et samarbeid med 200 britiske forskere fra 50 lag på dusinvis av britiske institusjoner. Mellom dem har de analysert nesten 10 milliarder biter av genetisk informasjon fra 17.000 mennesker over hele Storbritannia i to år.

Deres arbeid består av den største studien om sykdommens genetiske opprinnelse og er utgitt denne uken i tidsskriftene Natur og Naturgenetikk .

Det menneskelige genomet består av en lang sekvens på mer enn 3 millioner basepar av fire DNA-byggeblokker med de kjemiske navnene adenin (A), thymin (T), guanin (G) og cytosin (C). Nå og da oppstår det en forstyrrelse av rekkefølgen til en gruppe av byggeblokkene, en mutasjon, og disse kalles enkelt nukleotidpolymorfier (SNPs, uttalt "snips" for kort).

Personer som deler samme etniske tilhørighet deler ofte de samme SNPene. For eksempel deler de fleste europeere omtrent 8 millioner av dem. I denne studien undersøkte forskerne en halv million SNPs og fant mer enn 10 gener pluss fragmenter av DNA som synes å være knyttet til forhøyet risiko for noen vanlige sykdommer.

Konsernsjef, professor Peter Donnelly fra Oxfords universitet sa at:

"Mange av de vanligste sykdommene er svært komplekse, del" natur "og" næring ", med gener som påvirker vårt miljø og livsstil."

"Ved å identifisere de genene som ligger til grunn for disse forholdene, bør vår undersøkelse gjøre det mulig for forskere å forstå bedre hvordan sykdommen oppstår, hvilke mennesker som er mest utsatt og i tide å produsere mer effektive, mer personlig behandlinger," la han til.

Mange av funnene var en overraskelse; Forskere hadde ikke trodd at de var relatert til sykdom. Etter hvert som flere store studier fullfører sitt arbeid, er det sannsynlig at flere slike overraskelser kan vente på å bli oppdaget.

Dr. Mark Walport, direktør for Wellcome Trust forklarte:

"Denne undersøkelsen viser at det er mulig å analysere menneskelig variasjon i helse og sykdom i stor skala. Det viser betydningen av studier som UK Biobank, som søker en halv million frivillige i alderen 40 til 69, med sikte på Forstå sammenhengen mellom helse, miljø og genetisk variasjon."

Av særlig betydning er oppdagelsen av en sammenheng mellom autoimmune sykdommer type 1 diabetes og Crohns sykdom som forårsaker inflammatorisk tarm. Et gen som heter PTPN2 ser ut til å knytte de to forholdene.

Også, i tilfelle av Crohns, har studien bekreftet viktigheten av autofagens rolle i utviklingen av sykdommen. Autophagy (bokstavelig talt selv-spising) er en cellulær prosess for rydding av søppelceller som uønskede bakterier. I Crohns sykdom reagerer immunsystemet på normal tarmbakterier, og mer forståelse av autofagi og hvordan det handler om bakterier, kan ha klinisk betydning.

Professor John Todd fra University of Cambridge, som ledet denne delen av studien sa:

"Koblingen mellom type 1 diabetes og Crohns sykdom er en av de mest spennende funnene som kommer ut av konsortiet."

"Det er en lovende avenue for oss å forstå hvordan de to sykdommene oppstår. Banene som fører til Crohns sykdom blir stadig bedre forstått, og vi håper at fremdrift i behandling av Crohns sykdom kan gi oss ledetråder om hvordan man skal behandle type 1 diabetes i fremtiden," han la til.

Konsortieforskerne analyserte DNA-prøver fra 2000 pasienter for hver av syv store sykdommer (bipolar lidelse, Crohns sykdom, hjerte sykdom, høyt blodtrykk, reumatoid artritt og type 1 og type 2 diabetes) og 3000 sunne kontroller. Neste trinn vil være å få prøver fra større populasjoner for å bekrefte resultatene.

Professor Donnelly oppsummerte det bidraget denne studien har gjort:

"Human genetikk har en ternet historie med uopprettelige resultater, men dette landemerke samarbeidet mellom forskere i Storbritannia har vist at den nye tilnærmingen til å analysere en stor delmengde av genetiske varianter i store prøver av pasienter og sunne individer fungerer."

"Vi er nå i stand til effektivt å skanne mesteparten av den vanlige variasjonen i det menneskelige genomet for å lete etter varianter forbundet med sykdommer. Denne tilnærmingen vil utvilsomt føre til store framskritt i hvordan vi forstår og takler sykdom i fremtiden," konkluderte han.

Forskerne er imidlertid forsiktige når det gjelder å foreslå hvor snart genetisk screening kan brukes til å hjelpe enkeltpersoner å finne ut om de skal utvikle en sykdom.

Å ha en predisposisjon er ikke lenger sett som et spørsmål om et bestemt gen. Det kan være et komplekst mønster av flere gener som virker sammen, og et tipppunkt som avgjøres av miljø og livsstilsfaktorer. Kunnskapen om at de har ett eller begge gener som prediserer en sykdom, kan imidlertid hjelpe folk med å ta informerte beslutninger om livsstil og redusere risikoen for at tilstanden utløses.

Konsortiet ser også på genene bak tuberkulose (TB), brystkreft, autoimmun skjoldbrusk sykdom, multippel sklerose og ankyloserende spondylitt, og vil publisere sine funn senere i år.

UK Biobank er en registrert veldedighet og et stort britisk medisinsk forskningsprosjekt som har som mål å forbedre forebygging, diagnostisering og behandling av et bredt spekter av alvorlige og livstruende sykdommer. Disse sykdommene inkluderer kreft, hjertesykdommer, diabetes, leddgikt og former for demens.

Prosjektet rekrutterer for tiden 500 000 personer i alderen 40 til 69 fra hele Storbritannia for å bli vurdert og gi blodprøver.

Den britiske biobanken er finansiert av Wellcome Trust, Medical Research Council, Department of Health, Scottish Executive og Northwest Regional Development Agency. Det er også støttet av National Health Service og mange av Storbritannias store medisinske velferdsorganisasjoner, inkludert British Heart Foundation og Cancer Research UK.

Klikk her for Natur .

Klikk her for Naturgenetikk .

Klikk her for UK Biobank.

Forfatter: Medical-Diag.com

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis