Oppdagelse av gen knyttet til schizofreni


Oppdagelse av gen knyttet til schizofreni

En internasjonal studie ledet av Universite de Montreal forskere antyder at genmutasjoner kan forføre enkelte individer til schizofreni og gir nye ledetråder om årsakene til denne tvetydige lidelsen. Publisert i Prosedyrene ved det nasjonale vitenskapsakademiet , Viser funnene at nye mutasjoner i SHANK3-genet er funnet hos schizofrene pasienter.

"At disse de novo eller nye mutasjoner forekommer i schizofreni er ganske uventet og kan forklare hvorfor identifikasjonen av generene knyttet til denne sykdommen har vært så vanskelig," sier seniorforfatter Guy Rouleau, professor Université de Montréal, direktør for Sainte- Justine University Hospital Research Center og en forsker ved Research Center of Center Hospitalier de l'Université de Montréal.

"Våre funn viser at et betydelig antall schizofreni-tilfeller er resultatet av nye genetiske mutasjoner i SHANK3-genet. Hvor tidligere tilnærminger har feilet, førte våre detaljerte analyser og rik pasientdatabase oss til denne oppdagelsen. Vi er overbevist om at fremtidige studier vil validere SHANK3-genet som markør for schizofreni, fortsetter Dr. Rouleau, som er Canada Research Chair i Genetics of the Nervous System.

Autisme og schizofreni link

"SHANK3-genet har tidligere vært knyttet til autisme," tilføyer forfatteren Julie Gauthier, en Université de Montréal-forsker. "Dette foreslår ikke bare en molekylærgenetisk forbindelse mellom disse to nevrodevelopmental lidelsene, det antyder at SHANK3 kan ha en rolle i andre Hjernesykdommer."

SHANK3 er protein som er involvert i å opprettholde den fysiske strukturen til nerveceller. Mutasjoner i dette genet resulterer i spesifikke abnormiteter i celleformer. Disse deformasjonene er observert hos enkelte skizofreni-pasienter, noe som gir ytterligere bevis på betydningen av SHANK3-genet i denne lidelsen.

Disse funnene ble gjort mulig gjennom samarbeid mellom flere institusjoner som Harvard Medical School, McGill University og Université Paris Descartes.

Om schizofreni:

Skizofreni påvirker omtrent en prosent av befolkningen, en kronisk psykiatrisk lidelse preget av forstyrrelser i tenkning, oppførsel og følelser. Symptomer inkluderer vrangforestillinger, hallusinasjoner og uttak fra sosial aktivitet.

Samarbeidspartnere:

Studien ble finansiert av Genome Canada, Génome Québec, Université de Montréal og Canada Foundation for Innovation.

Om studien:

Artikkelen "De novo-mutasjoner i genet som koder for det synaptiske stillasprotein SHANK3 hos pasienter som er fastslått for skizofreni," ble medforfattet av Julie Gauthier, Nathalie Champagne, Edna Brustein, Mathieu Lapointe, Huashan Peng, Marie-Pierre Dubé, Pierre Drapeau, Philip Awadalla og Guy Rouleau fra Université de Montréal, Fadi F. Hamdan og Mark E. Samuels fra Sainte-Justine Universitetssykehusforskningsenter; Eric A. Stone av North Carolina State University; Philip A. Barker fra Montreal Neurological Institute; Anjené M. Addington og Judith L. Rapoport fra National Institute of Mental Health; Lynn E. DeLisi av Harvard Medical School; Marie-Odile Krebs og Fayçal Mouaffak fra Université Paris Descartes; Ferid Fathalli, Ali P. Haghighi og Salvatore Carbonetto av McGill University / McGill University Health Center; Ridha Joober fra Douglas Mental Health University Institute; Christian Néri fra senteret Paul Broca / INSERM.

Kilde:

University of Montreal

The Last Reformation - The Beginning - FULL MOVIE (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Psykiatri