Spørre Legen

Fenylketonuri: symptomer, tester og behandling

PKU er et unormalt gen arvet fra en eller begge foreldrene.

Fenylketonuria, kjent som PKU, er en genetisk tilstand som påvirker hvordan aminosyren, fenylalanin, brytes ned av kroppen.

PKU påvirker rundt 1 av 10 000 til 15 000 babyer i USA hvert år og er ofte diagnostisert kort tid etter fødselen.

Fenylalanin er ikke noe som kroppen gjør naturlig. Den er avledet fra matvarer, som proteiner og noen kunstige søtningsmidler.

I denne artikkelen tar vi en titt på symptomene på PKU, testene som kan diagnostisere det, og hvilke behandlinger som er tilgjengelige.

Fører til

PKU er en arvelig, genetisk tilstand som overføres fra begge foreldre til sine barn når generene er mutert eller endret.

Noen barn arver det unormale genet fra en forelder i stedet for begge. Disse barna er kjent som PKU-bærere og har ikke PKU selv.

PKU er kjent for å være vanligere hos personer med innfødt amerikansk og nordeuropeisk nedstigning.

Genetiske mutasjoner

PKU er en tilstand forårsaket av en forandring eller mutasjon i et bestemt gen. Det kan imidlertid være andre genetiske faktorer som spiller en rolle.

Folk som er rammet av PKU har en forandring eller mutasjon i deres PAH gen.

De PAH Genet er ansvarlig for å gi kroppen instruksjoner for å produsere et enzym som kalles fenylalaninhydroksylase. Dette enzymet er viktig for å konvertere fenylalanin til andre stoffer som brukes av kroppen.

Når det er en mutasjon i PAH Genet, er kroppen ikke i stand til å behandle fenylalanin riktig. Dette kan gjøre kostholdige kilder til fenylalanin giftig, noe som potensielt fører til oppbygging og irreversibel hjerneskade i noen tilfeller.

PKU kan være tilstede i milde eller alvorlige versjoner av sykdommen. De med milde former for PKU er i stand til å behandle fenylalanin i liten grad. I alvorlige tilfeller av det som kalles klassisk PKU, er det svært lite om noen fenylalaninhydroksylase fungerer i kroppen.

Klassisk PKU er mest bekymringsfull da dette skjemaet kan føre til alvorlig hjerneskade og andre medisinske tilstander hvis den ikke behandles.

Symptomer og komplikasjoner

Selv om babyer som er rammet av PKU, kanskje ikke viser symptomer til å begynne med, kan disse begynne å vises omtrent 6 måneder.

Hvis ikke behandlet, kan PKU forårsake giftige og skadelige nivåer av fenylalanin i kroppen. Disse høye nivåene av fenylalanin kan utgjøre alvorlige og irreversible helseproblemer, for eksempel:

Permanente intellektuelle funksjonshemminger
Utviklingsforsinkelser
Atferdsmessige eller psykiatriske problemer, som hyperaktivitet med autistisk oppførsel
beslag
Arm og ben jerking
Lettere hud og øyne på grunn av unormale nivåer av melanin
Muggen kropps lukt
Hudutslett, som eksem
Graviditetstap hos kvinner

Hvis en gravid kvinne har PKU som ikke er under kontroll, vil hennes foster bli utsatt for høyere enn normale nivåer av fenylalanin i livmoren. Dette kan føre til at ufødte barn er utsatt for følgende forhold:

Lave fødselsvekter
Intellektuell funksjonshemning
Forsinket vekst
Hjerte komplikasjoner
Liten hodestørrelse
Atferdsproblemer

PKU testing

Nyfødte i USA testes for PKU innen de første dagene etter fødselen.

I USA har nyfødte en blodprøve for PKU-screening 48 til 72 timer etter fødselen. Fordi nesten alle babyer med PKU er diagnostisert med denne metoden, er tegn og symptomer på PKU sjelden sett i USA

Barneleger vil diskutere resultatene og behovet for ytterligere testing med foreldrene.

Familier med en historie om PKU kan gjennomgå PKU-test under graviditet når celler i moderkaken eller fostervannet undersøkes.

En baby som blir testet for PKU vil få noen dråper blod tatt fra hælen. Denne prøven sendes deretter til laboratoriet på et papir spesifikt for testing av PKU.

Gjenta testen kan anbefales hvis den første PKU-testen ble gjort innen de første 24 timene etter fødselen, eller hvis den første screeningstesten viste seg å være unormal.

Behandling og ledelse

Når PKU er diagnostisert hos et spedbarn, må deres fenylalaninnivå testes ukentlig eller oftere til en alder, dersom deres medisinske situasjon krever det.

To ganger hver måned testes vanligvis under barndommen eller etter behov, avhengig av legenes anbefaling. Fortsatt testing i ungdomsår og voksenliv diskuteres senere i barndommen.

En spesiell PKU diett må følges for å sikre at fenylalaninnivåene ikke blir for høye. Denne dietten inkluderer en lav-fenylalanin formel med spesialisert protein. Generelt finnes fenylalanin ofte i protein med høy protein, så det inkluderer en spesiell lavfenylalanin-formel i dietten, slik at folk med PKU får nok protein.

Mødrene til barn med PKU bør diskutere amming med helsepersonell. Dette skyldes tilstedeværelsen av fenylalanin i morsmelk.

Folk med PKU må følge en spesialisert diett gjennom hele livet. Matvarer som skal inkluderes i PKU dietten inkluderer:

frukt
grønnsaker
Noen korn, som kan inkludere lavprotein frokostblanding, brød og pasta
Lav fenylalanin mat

Matvarer som skal unngås i PKU dietten inkluderer de som er høye i fenylalanin, slik som:

Folk med PKU må unngå kilder til protein, inkludert kjøtt og meieriprodukter.

Melk, ost, iskrem og andre meieriprodukter
Egg, fisk, kjøtt og fjærfe
nøtter
bønner
Matvarer som inneholder aspartam
Drikkevarer søtet med produkter som NutraSweet® og Equal®

En lege som administrerer et barns PKU, vil diskutere deres personlig tilpassede diett og diettbehov, da ikke alle barn bør følge samme diett.

I noen tilfeller kan medisiner anbefales for å behandle mennesker med PKU.

Kuvan er en slik medisin som noen ganger brukes i milde eller spesielle tilfeller av PKU i kombinasjon med et PKU diett. Det bidrar til å redusere mengden fenylalanin i blodet. En lege vil diskutere dette alternativet hvis det er hensiktsmessig i et barns omsorgsplan.

Outlook

Utsiktene for personer med PKU avhenger av flere faktorer. Disse inkluderer:

Alder ved diagnose
Når barnet begynner PKU behandling
Hvor nær følger personen en PKU diett

Et godt styrt kosthold er spesielt viktig for gravide kvinner med PKU. Jo nærmere de holder seg til en PKU diett, desto bedre er utsikterna for barnet når de blir født.

Foreldre og de som er berørt av PKU, bør alltid snakke med legen eller helsepersonell for å utarbeide en personlig plan for omsorg, samt hva risikofaktorene er for PKU-komplikasjoner.