Testikkelkreft: genetiske teststrinn nærmere


Testikkelkreft: genetiske teststrinn nærmere

Forskere har funnet 19 nye genetiske loci som kan forutsi risikoen for testikkelkreft hos friske menn.

En ny studie bringer deg nærmere dagen da friske menn vil kunne gjennomgå en genetisk test som viser dem hvis de har høyere risiko for testikkelkreft.

I et papir publisert i Naturgenetikk , Et team ledet av forskere fra Institutt for kreftforskning (ICR) i London i Storbritannia beskriver oppdagelsen av et betydelig antall genetiske markører som øker risikoen for testikkelkreft.

Første forfatter og studieleder Dr. Clare Turnbull, en senior ICR-forsker innen genetikk og epidemiologi, sier: "Vår studie har nesten doblet antall DNA-variasjoner knyttet til økt risiko for å utvikle testikkelkreft og avansert vår evne til å bruke genetikk for å forutsi sykdom Hos friske menn."

Testikkelkreft er kreft som begynner i testiklene, som er de to kjertlene som ligger i en manns skrot og under penis som gjør sæd og hormonet testosteron.

Selv om testiklene omfatter forskjellige typer celle, som hver er i stand til å gi opphav til en eller flere former for kreft, begynner de aller fleste testikulære kreftformer i cellene som lager sæd, eller kimceller. Disse kreftene er kjent som testikulære kimcelle tumorer (TGCT).

Sammenlignet med andre kreftformer er testikkelkreft ikke vanlig. Faktisk er en manns livstidsrisiko for å utvikle den rundt 1 i 263, eller under 0,5 prosent. Det er også en av de mest herdbare kreftene, og risikoen for å dø av den er rundt 1 av 5000.

Imidlertid er testikkelkreft den vanligste kreft som oppstår hos menn i alderen mellom 15 og 34 år.

Det amerikanske kreftforeningen anslår at i 2017 vil USA se rundt 8.850 nye diagnostiserte tilfeller av testikkelkreft og 410 dødsfall til sykdommen.

Store studier avdekker flere genetiske markører

Storskala genetiske studier har i stor grad bidratt til vår forståelse av testikkelkreft. For eksempel har Dr. Turnbull og kolleger i tidligere arbeid funnet ut at rundt halvparten av risikoen for testikkelkreft er arvet.

Videre blir det stadig tydeligere at arvelig risiko i testikkelkreft ikke oppstår fra et defekt gen, men fra flere "single-letter" endringer i DNA, eller "risikolokaler".

I den nye studien brukte forskerne data fra tre separate studier for å sammenligne DNA på 7.319 menn med TGCT med DNA på 23.082 menn uten sykdommen.

De fant 19 nye risikoplasser som øker risikoen for TGCT-testikkelkreft, "grovt fordobling antall kjente TGCT-risikoplasser til 44", bemerker de.

Teamet antyder at testing av friske menn for dette økte antall genetiske markører kan plukke ut de med en 10-ganger høyere risiko for å utvikle sykdommen, noe som potensielt gir dem muligheten til å dra nytte av medisinsk overvåking eller til og med behandling for å forhindre sykdommen.

Da de brukte alle 44 genetiske markører, fant forskerne at menn med høyest risiko for å utvikle TGCT hadde en 7 prosent livstidsrisiko for å utvikle sykdommen, noe som er 14 ganger høyere enn for den generelle mannlige befolkningen.

Innsikt i cellebiologi av testikkelkreft

Forskerne oppdaget også nye ledetråder om hvordan DNA-endringene forstyrrer den indre virkningen av bakterieceller for å utløse testikkelkreft.

For eksempel fant de tegn på forstyrrelse av prosesser som holder kromosomer stabile og forstyrrelser av signalveier som er forbundet med et "kjent kreftgen" kalt KIT.

Disse funnene kan føre til utvikling av nye legemidler som retter seg mot DNA-varianter, noterer forskerne.

Paul Villanti, programleder ved Movember Foundation - som finansierte studien - sier at funnene åpner en rute for "nye behandlinger som så desperat trengs for å redde menn for hvilke de nåværende behandlinger ikke lykkes".

Forskerne mener at de 44 DNA-variantene som er identifisert hittil, står for rundt en tredjedel av den arvede risikoen for å utvikle TGCT.

Dr. Turnbull sier at mens fremgangen så langt er bra, er det fortsatt mer arbeid å gjøre for å avdekke flere genetiske markører. Hun legger til:

Videre studier er nødvendig for å forstå hvordan disse genetiske forandringene samhandler over tid for å påvirke cellens biologi og føre til utvikling av kreft."

Lær hvordan en ny test kan fjerne behovet for kjemoterapi hos mange med testikkelkreft.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Sykdom