Alzheimers sykdomsprogresjon spådd av genmutasjon


Alzheimers sykdomsprogresjon spådd av genmutasjon

Forskere finner at en bestemt genmutasjon kan forutsi Alzheimers progresjon.

Forskning, publisert i dag i tidsskriftet nevrologi , Beskriver hvordan mutasjoner i et bestemt gen som koder for en neural vekstfaktor, ser ut til å forutsi hvor raskt minnetapet vil utvikle seg hos mennesker med Alzheimers sykdom.

Alzheimers sykdom er den vanligste formen for demens hos eldre voksne. Det er en degenerativ tilstand, preget av et jevnt tap av minne og en redusert evne til å utføre daglige aktiviteter.

I dag lever ca 5 millioner mennesker i USA med sykdommen.

Kjennetegnet ved Alzheimers sykdom er en opphopning av to typer protein: beta-amyloidplakker utenfor nerveceller og tau tangles i nevroner.

Selv om disse proteinene ser ut til å være involvert i Alzheimers patologi, er lite kjent om hvorfor tilstanden begynner og hvordan den utvikler seg. Tidlig deteksjon er fortsatt vanskelig, og behandlingsmuligheter er dårlige.

På grunn av den aldrende befolkningen i det vestlige samfunn, øker antall personer med Alzheimers stadig. Som et resultat av dette, og sammen med mangelen på vellykkede farmakologiske inngrep, er forskning fokusert på å forstå tilstanden avgjørende.

Leter etter Alzheimers markører

Forskere fra University of Wisconsin School of Medicine i Madison nylig satt opp for å undersøke om de kunne identifisere en tidlig markør for Alzheimers sykdom. De fokuserte på hjerneavledet nevrotrofisk faktor (BDNF), et protein kodet av et gen med samme navn.

BDNF er kjent for å støtte nerveceller, hjelpe dem til å vokse, spesialisere seg og overleve. Dette gjør det til et godt mål for Alzheimers forskning. Tidligere undersøkelser har ikke alltid funnet sterke koblinger mellom nivåene av BDNF og Alzheimers, så denne gangen så teamet spesielt på en genmutasjon kalt BDNF Val66Met allelen, eller bare Met allele.

I alt ble 1,023 deltakere - i alderen 55 i gjennomsnitt - inkludert, og alle var sunne, men utsatt for å utvikle Alzheimers. De ble fulgt i maksimalt 13 år. Ved starten av studien ble blodprøver tatt for å teste for Met allel-mutasjonen, og det ble funnet å være tilstede hos 32 prosent av individerne.

Alle deltakere gjennomførte kognitive og minnetester i begynnelsen av forsøket og opptil fem ganger i løpet av studiens varighet. Også 140 av dem gjennomgikk neuroimaging for å lete etter beta-amyloidplakk.

Dataene viste at de med Met allel-mutasjonen mistet kognitive og minneferdigheter "raskere" sammenlignet med de som ikke hadde mutasjonen. Videre opplevde personer som hadde både mutasjonen og plakkene en enda raskere nedgang.

I verbal læring og minnetester, forbedret individer uten genmutasjonen 0,002 enheter per år, mens de med mutasjonen forverret seg med 0,021 enheter hvert år.

Når det ikke er noen mutasjon, er det mulig BDNF-genet, og proteinet det produserer, er bedre i stand til å være beskyttende, og derved opprettholde minne- og tenkemessige ferdigheter. Dette er spesielt interessant fordi tidligere studier har vist at trening kan øke nivåene av BDNF.

Det er kritisk for fremtidige studier for å undersøke hvilken rolle BDNF-genet og proteinet har i beta-amyloidakkumulering i hjernen."

Studieforfatter Ozioma Okonkwo, Ph.D.

Fordi dagens behandling er mest vellykket hvis den er gitt tidligere i sykdomsprogresjonen, kan dette være en viktig del av stikksagen. Som Okonkwo sier, "Fordi dette genet kan oppdages før symptomene på Alzheimers start, og fordi denne presymptomatiske fasen antas å være en kritisk periode for behandlinger som kan forsinke eller forebygge sykdommen, kan det være et godt mål for tidlig behandling."

Det er noen mangler i forskningen. Disse inkluderer det faktum at alle deltakerne var hvite, mens ulike etnisiteter påvirkes annerledes av sykdommen. For eksempel synes afrikanske amerikanere å være mer utsatt. En annen mangel på studien er at beta-amyloiddataene var begrenset.

Studien har imidlertid en viss vekt fordi det involverte et stort antall deltakere, og funnene er sikker på å gi mer forskning.

Lær om forbindelsen mellom Alzheimers og karsykdommer.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Sykdom