Studien finner 12 genetiske varianter som øker risikoen for eggstokkreft


Studien finner 12 genetiske varianter som øker risikoen for eggstokkreft

Ovariecancer er en vanlig form for kreft og en ledende årsak til kreftdød blant kvinner. Generene vi arver påvirker våre sjanser for å utvikle eggstokkreft, og en ny genomisk studie identifiserer 12 genetiske varianter forbundet med risikoen.

En stor genetisk studie har identifisert 12 nye varianter som ofte er forbundet med risikoen for epitelial eggstokkreft.

Sentrum for sykdomskontroll og forebygging (CDC) rapporterer at nesten 21 000 kvinner i USA ble diagnostisert med eggstokkreft i 2013, og over 14 000 døde av sykdommen.

Tidlig påvisning av eggstokkreft er avgjørende for å forbedre pasientens overlevelsesrate. Hvis kreft er diagnostisert i de tidlige stadiene - det vil si før det har spredt seg utover eggstokkene - blir overlevelsesgraden estimert til 92 prosent. Imidlertid, ifølge det amerikanske kreftforeningen, er kun 15 prosent av eggstokkens kreft diagnostisert dette tidlig.

Ny forskning fra et internasjonalt team av forskere fra Storbritannia, USA og Australia identifiserer 12 genetiske variasjoner som øker sannsynligheten for epithelial eggstokkreft.

Epitelial eggstokkreft (EOC) er den vanligste typen av eggstokkreft. Det dannes i epitelet (vevet) som dekker eggstokkene.

Resultatene av den nye genomiske studien ble publisert i journalen Naturgenetikk .

Gener står for en tredjedel av EOC-risikoen

Den nye studien ble utført som en del av OncoArray Consortium - en stor genomisk studie med nærmere 450.000 prøver i et forsøk på å identifisere den genetiske bakgrunnen for de fleste vanlige kreftformer.

OncoArray-konsortiet brukte en ny genotypingsteknikk som tillot forskerne å identifisere nesten 500 000 enkelt nukleotidpolymorfier (SNP), som er den vanligste typen variasjon som finnes i det menneskelige genom.

Den arvede genetiske arkitekturen står for en betydelig del av en kvinnes risiko for å utvikle EOC, forklarer forfatterne.

Vi vet at en kvinnes genetiske sminke står for om lag en tredjedel av risikoen for å utvikle eggstokkreft. Dette er den arvelige komponenten av sykdomsrisiko. Vi er mindre sikre på miljøfaktorer som øker risikoen, men vi vet at flere faktorer reduserer risikoen for eggstokkreft, inkludert å ta oral p-piller, har rørene bundet og ha barn."

Prof. Paul Pharoah, medforfatter forfatter

Mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener utgjør 40 prosent av denne risikoen.

Disse defekte gener er ganske sjeldne - forekommer hos ca 1 av 300 mennesker - og korrelerer med en høy forekomst av eggstokk og brystkreft.

Studien finner 12 nye varianter og bekrefter en annen 18

Ved hjelp av data fra OncoArray Consortium, undersøkte den nye studien DNA fra mer enn 25.000 personer diagnostisert med EOC, samt genetiske data fra en kontrollgruppe med nesten 41.000 friske personer.

I tillegg undersøkte forskerne mer enn 31.000 mennesker som hadde BRCA1 og BRCA2 genetiske mutasjoner, hvorav nesten 4000 hadde EOC.

Forskerne fant 12 nye genetiske varianter forbundet med EOC-risiko. I tillegg bekreftet den nye studien 18 tidligere identifiserte varianter som hadde vært knyttet til risikoen for å utvikle EOC.

Totalt er 6,5 prosent av den arvede genetiske risikoen for å utvikle EOC nå kjent.

Den første forfatteren av studien, Dr. Catherine Phelan fra Moffitt Cancer Center i Tampa, FL, forklarer hva denne prosentdelen betyr:

Ovariecancer er tydelig en svært kompleks sykdom - selv de 30 risikovarianter som vi nå vet øker risikoen for å utvikle sykdommen for bare en liten del av den arvelige komponenten. Vi tror at det vil være mange flere genetiske varianter involvert, hver med ekstremt små effekter. De fleste av disse er sannsynligvis vanlige, men noen vil være sjeldne."

Forfatterne merker også at noen kvinner vil ha flere risikoassosierte genvarianter, men til og med kombinert, utgjør de fortsatt ikke mer enn en 2,8 prosent sjanse for å utvikle eggstokkreft i livstiden.

For å sette dette nummeret i perspektiv, har pasienter som tilbys muligheten til å få eggstokkene deres kirurgisk fjernet som et forebyggende tiltak, oftest en livstidsrisiko på minst 10 prosent.

Forskerne merker imidlertid også at en kombinasjon av disse genetiske varianter og som er bærer av de defekte BRCA1- og BRCA2-genene, kan noen ganger være nok til å ringe for forebyggende kirurgi.

På noen måter starter det harde arbeidet nå. Vi har virkelig liten ide om den funksjonelle effekten disse variantene har på molekylær eller cellulært nivå, og så er det få ledetråder om hvordan de kan påvirke risiko. Hvis vi kan forstå hvordan de fungerer, vil vi være i en bedre posisjon til å behandle - og muligens forhindre - ovariecancer."

Dr. Simon Gayther, studere medforfatter

Lær hvordan tumor-DNA-fragmenter bidrar til å forutsi utfall av ovariecancer.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medisinsk Og Faglig 2021).

§ Problemer På Medisin: Helse kvinner