Hva er marfan syndrom?


Hva er marfan syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk tilstand som påvirker bindevevet. Det kan påvirke ulike deler av kroppen, inkludert hjertet, blodårene, lungene, huden, beinene, leddene og øynene.

Bindevev er fibrene som bidrar til å gi støtte og struktur til annet vev og organer.

Effektene av Marfan syndrom varierer fra mild til livstruende. De alvorligste komplikasjonene er skade på hjerteventiler eller aorta, eller begge deler. Det har ingen innvirkning på intelligens, og det påvirker ikke pasientens kognitive evner.

Tilstanden er oppkalt etter Antoine Marfan, som først beskrev syndromet i 1896, etter å ha observert særegne trekk i en 5 år gammel jente. Genet som er knyttet til syndromet ble identifisert i 1991.

Marfan påvirker 1 av hver 3.000 til 5.000 personer

Det er en genetisk og hovedsakelig en arvelig tilstand.

Det er ingen kur, men terapi kan forbedre pasientens livskvalitet.

Tegn og symptomer på Marfan syndrom

Mennesker med Marfan syndrom har en tendens til å være høy og slank, med lange, slanke fingre.

Som Marfan syndrom kan påvirke varierende deler av kroppen, har det ingen unike tegn og symptomer, så diagnosen er avhengig av å se på det overordnede bildet. Ulike mennesker vil ha forskjellige symptomer.

Symptomene kan vises i skjelettet, øynene og kardiovaskulærsystemet. Hos noen mennesker er symptomene milde og begrenset til visse kroppsdeler. I andre er de alvorlige og påvirker flere kroppsdeler. De har en tendens til å forverres med alderen.

Tegn og symptomer som kan oppstå i skjelettsystemet, inkludert bein og tenner, er:

  • Lange lemmer med tynne og svake håndledd
  • Bøyde skuldre
  • Veldig lange og smale fingre og tær, eller begge deler
  • Hammer tær
  • Sternum, eller brystben, stikker ut eller grotter
  • Ekstremt fleksible ledd
  • Langt og smalt ansikt
  • Liten bunnkjeft som kan forårsake taleforstyrrelser
  • Overfylte tenner
  • Slank kropp og høyere enn gjennomsnittshøyde
  • Flate føtter
  • Høy gane som kan forårsake taleforstyrrelser
  • Strekkmerker på huden ikke på grunn av graviditet eller vektøkning
  • Smerter i ledd, bein og muskler.

De lange lemmer som har Marfan syndrom, betyr ofte at personens armspenning er lengre enn høyden.

Det er en høyere risiko for å utvikle skoliose, eller krumning av ryggraden, spondylolistesen og dural ectasia. Dural ectasia er utvidelsen eller ballongen av dural sac, som omgir ryggmargen.

Problemer knyttet til øynene inkluderer nærsynthet, eller nærsynthet, astigmatisme, dislokasjon av linsen og frittstående netthinnen. Marfan syndrom kan også føre til tidlig startglukom og katarakt.

Virkningen på kardiovaskulærsystemet kan føre til:

  • Unødig tretthet
  • Kortpustethet
  • Palpitasjoner eller hjerteklump
  • Angina, med smerter i brystet som utstråler til baksiden, skulderen eller armen
  • Prolapse av hjerteventiler, inkludert aorta
  • Utvannet aorta
  • Aorta aneurisme

Under graviditet kan en kvinne være i fare for aorta-disseksjon eller en tåre i aorta-veggen.

Symptomene kan ikke vises til senere i livet.

Hva forårsaker Marfan syndrom?

Marfan syndrom er en genetisk tilstand. Det går enten ned gjennom familier, eller det skjer når det er et defekt gen i en foreldres sæd eller egg.

De fleste med dette syndromet arver det fra en forelder. En forelder med tilstanden har en 50 prosent sjanse til å overføre den til barnet sitt, men 25 prosent av pasientene har ingen foreldre med tilstanden.

Genet som bærer Marfan syndrom kalles FBN1. FBN1 koder for et bindende protein kalt Fibrillin-1. Dette proteinet bidrar til å gi bindevev sin elastisitet og styrke.

Uten elastisitet i bindevevet, er det vanskelig for kroppen å bevege seg og bøye seg. Uten styrke kan bindevevet ikke støtte organene og ulike kroppsdeler.

Det defekte genet i Marfan stopper kroppen fra å produsere Fibrillin-1.

Hvordan diagnostiseres Marfan syndrom?

Ettersom tegn og symptomer kan variere mye, kan diagnosen være utfordrende.

Legen vil spørre om pasientens familie og medisinske historie, og de vil lytte til pasientens hjerte, kontrollere huden for strekkmerker og se på lengden og egenskapene til pasientens armer, ben, fingre og tær.

Andre forhold med overlappende symptomer, som Ehlers-Danlos syndrom eller Beals syndrom, må utelukkes.

Legen kan avstå fra å gi en diagnose hos et barn til de blir tenåring, da tegn og symptomer vil da bli tydeligere.

Diagnostiske tester som kan brukes er:

  • Ekkokardiogram, for å kontrollere tilstanden til hjertet, ventiler og aorta
  • Elektrokardiogram (EKG), for å kontrollere hjertefrekvens og rytme
  • Slit lampe øye eksamen, for å sjekke om utløst linser
  • Imaging scans, som CT eller MR, kan brukes til å sjekke nedre rygg for tegn på dural ectasia.

Behandling for Marfan syndrom

Marfan syndrom er uhelbredelig, men behandling kan lindre symptomer og minimere eller forhindre mulige komplikasjoner.

Legen vil utvikle et individuelt behandlingsprogram. Detaljer vil avhenge av hvilke kroppsdeler og systemer som berøres.

Overvåking av okular og kardiovaskulær helse kan bidra til å forhindre komplikasjoner.

Regelmessig overvåking kan bidra til å forebygge problemer med skjelett, bein og ledd, ved å overvåke endringer i ryggraden eller brystbenet, spesielt hvis pasienten er barn og vokser fortsatt.

Hvis unormaliteter ikke behandles raskt, kan de undergrave riktig hjerte og lunger. Om nødvendig kan det være nødvendig med en ortopedisk stift, eller en kirurgi.

Regelmessige øyekontroller kan sikre at eventuelle synsproblemer oppdages og behandles umiddelbart. Ifølge National Marfan Foundation, kan de fleste synproblemer korrigeres med briller og linser. Noen pasienter kan trenge korrigerende kirurgi.

Siden Marfan kan påvirke kardiovaskulærsystemet, blodkarene og hjertet, vil disse trenge regelmessig overvåking. Tidlig deteksjon og behandling av problemer i aorta og hjertefunksjonen kan forhindre komplikasjoner.

Betablokkere kan foreskrives for hjerteventilproblemer. Noen ganger er det nødvendig med kirurgi for å reparere aorta eller erstatte hjerteventil. Raskt kirurgisk inngrep er et viktig forebyggende tiltak mot mulig aorta-disseksjon, som er en tåre eller rive av aorta-veggen.

Marfan-stiftelsen anbefaler pasienter med hjerteproblemer for å bære et medisinsk advarselsarmbånd og å gå rett til sykehuset dersom det oppstår bryst-, rygg- eller magesmerter.

Marfan syndrom kan påvirke sentralnervesystemet (CNS). Dural ektasi er når dekket av ryggraden blir betent. I dette tilfellet kan pasienten trenge medisin for å behandle smerten.

Fysisk aktivitet bør næres med forsiktighet. Ettersom mennesker med Marfan syndrom pleier å være høye, kan de oppfordres til å bli med i sportshold. Dette kan være farlig hvis sporten innebærer fysisk kontakt. Det er viktig å spørre en lege hvilken sport som passer.

Webinar: Marfan syndrome, diagnostic and treatment challenges (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis