Seglcelle sykdom: oversikt, symptomer og årsaker


Seglcelle sykdom: oversikt, symptomer og årsaker

Syklecellesykdom, også kjent som seglcelleanemi, er en gruppe lidelser som påvirker de røde blodcellene i kroppen.

Hvordan folk forstår seglcelle sykdom (SCD) har utviklet seg over tid. For å bedre forstå sykdommen, er det viktig å ta en titt på de faktorene som påvirker seglcelle sykdom, samt effektene det har på kroppen.

SCD forårsaker at kroppen oppretter unormale hemoglobinceller. Hemoglobin er proteinet som bærer oksygen gjennom kroppen. De resulterende cellene har en segl eller halvmåneform til dem, som er hvor forstyrrelsen får navnet sitt.

Denne artikkelen vil også se på symptomer og diagnose av SCD, samt behandlingsmuligheter for personer som er rammet av tilstanden.

Årsaker og utbredelse

Syklecellesykdom forårsaker unormale blodceller som er seglformet.

SCD er genetisk, noe som betyr at den går gjennom blodlinjen til folk som har det. Det er mulig for folk å ha bare ett seglcellegen, slik at de ikke har uorden selv. Disse menneskene kan passere det genet til sine barn, som da er i fare for å oppdrive sykdommen hvis deres partner har genet også.

Syklecellesykdom påvirker mennesker av enhver bakgrunn. Ifølge sentrene for sykdomskontroll og forebygging (CDC), er folk i Afrika syd for Sahara mest sannsynlig å ha genet for SCD. Det er også mer vanlig i Sør-og Mellom-Amerika enn i andre områder på den vestlige halvkule.

Saudi-Arabia, India, Tyrkia, Hellas og Italia opplever også en høyere andel SCD-tilfeller enn andre områder. I USA påvirker SCD ca. 100 000 personer.

Hva gjør seglcelle sykdom?

SCD påvirker direkte hemoglobincellene i blodet. Disse cellene bærer oksygen rundt kroppen, så de er svært viktige for å holde andre områder av kroppen sunt.

De unormale seglformede hemoglobinceller assosiert med SCD varer ikke så lenge som normale hemoglobinceller. Dette fører til et lavere antall sunne røde blodlegemer i blodet på en gang. Dette kan forårsake problemer i nesten alle områder av kroppen.

Sykleformen til disse cellene gjør dem også tilbøyelige til å stikke i blodkar og blokkere blodstrømmen til nærliggende områder av kroppen.

symptomer

Det er noen direkte symptomer på SCD. Det mest fortløpende tegn på seglcelle sykdom kalles seglcellekrisen. En seglcellekris er en plutselig episode av alvorlig smerte i et område av kroppen.

Akutt brystsyndrom er en annen alvorlig hendelse som ofte krever omsorg i sykehusets intensivavdeling. Akutt brystsyndrom skyldes vanligvis blokkerte blodkar i lungene, men kan også være et sekundært symptom på infeksjon.

Andre symptomer inkluderer:

En plutselig episode av smerte i kroppen kalles en seglcellekris.

  • Hovne hender og føtter
  • anemi
  • Gulsott, som er guling av huden og hvite i øynene
  • Nyreproblemer
  • Miltproblemer
  • Gallblære sykdom
  • Smertefulle, langvarige ereksjoner hos menn
  • Ben- og fellesproblemer
  • Alvorlige infeksjoner
  • Leg sår
  • Høyt blodtrykk i lungene
  • Hjertefeil
  • Øyesykdom
  • Strokes

Fordi SCD påvirker blodet, kan symptomene vises nesten hvor som helst. For eksempel har personer med SCD større risiko for å tenke og lunger. Det er derfor viktig for personer med SCD å bli regelmessig screenet av en lege.

komplikasjoner

Komplikasjoner kan også oppstå med seglcelle sykdom. Ifølge en studie øker røykingen risikoen for smerte episoder og akutt brystsyndrom hos voksne med seglcelle sykdom.

Akutt brystsyndrom står for det største antall sykehusinnleggelser og dødsfall forbundet med seglcelle sykdom. På grunn av dette kan røyking bli sett på som en av de største unngåelige risikofaktorene for personer med SCD.

Problemet kan være at røyking fører til mindre oksygen for å nå blodet gjennom lungene. I en person med SCD er dette spesielt farlig fordi deres blod allerede er tilbøyelig til å ha lave oksygeninnhold. Secondhand røyk kan også utgjøre en trussel mot personer med SCD.

diagnostisering

Diagnostisering av SCD har blitt lettere over tid. Alt som kreves er en enkel blodprøve for å se om noen har tilstanden. Det er vanligvis anerkjent ved fødselen med nyfødte screeningstester i USA, men ikke alle land kontrollerer nyfødte.

Fordi SCD er genetisk, skal alle med en genetisk historie av seglcelle sykdom ha en diskusjon med legen dersom de bestemmer seg for å få barn. Kvinner som er gravide bør få ekstra forsiktighet og å finne og behandle problemer før de oppstår.

Prenatal tester finnes også, som tillater folk å fortelle om deres baby har SCD selv før den blir født.

Bor med seglcelle sykdom

SCD er en livslang lidelse. På grunn av dette er det viktig å tenke på de langsiktige alternativene som gjør at en person med SCD kan lede et langt og lykkelig liv. For å gjøre dette, er en kombinasjon av medisinske alternativer og livsstilsvalg vanligvis anbefalt.

Medisinske alternativer

Medisinsk behandling for SCD innebærer å utdanne folk om å redusere risikofaktorene, samt å ta regelmessige screeningtester og ha hyppige kontroller for å spore tilstanden.

Fordi personer med SCD er mer utsatt for infeksjon, anbefaler CDC regelmessige vaksinasjoner for å forhindre alvorlig infeksjon. CDC anbefaler også voksne å få influensavaccinen hvert år, så vel som pneumokokker-vaksinen og andre som anbefales av en persons lege.

Avsluttende røyking er foreslått for personer med seglcelle sykdom.

For barn anbefaler CDC influensa vaksinen administreres hvert år etter 6 måneders alder. De anbefaler også at barn får pneumokokker-vaksinen og meningokokk-vaksinen hvis de er anbefalt av legen.

CDC anbefaler også at antibiotika tas hver dag frem til en alder av 5. Folk bør sjekke med sine leger for mer informasjon om bruk av disse taktikkene for å unngå infeksjoner.

Personer med SCD vil også gjennomgå vanlige blod- og urintester, oksygenmetningstester, øyeundersøkelser, ultralyd og kognitive tester. Disse brukes alle til å spore en pasients risiko for komplikasjoner fra SCD. Folk bør jobbe direkte med legen sin for å bestemme den beste handlingsplanen.

Behandling av symptomer håndteres annerledes i alle situasjoner. Det er ofte kombinasjoner av smertestillende medisiner og lindringsteknikker som brukes til å behandle symptomer som akutt og kronisk smerte. Andre symptomer, som anemi og akutt brystsyndrom, krever ofte sykehusbesøk.

Noen får medisiner for å øke en annen type hemoglobin som kalles føtale hemoglobin. Dette hemoglobin gjør det mindre sannsynlig for segdceller å forandre form og forårsake problemer.

Noen mennesker kan også trenge blodtransfusjoner, spesielt hvis de har hatt et slag fra SCD.

I dag er den eneste permanente behandlingsmetoden kalt hematopoietisk stamcelletransplantasjon, som har egne risikoer og komplikasjoner. Det er vanligvis reservert for alvorlige tilfeller av SCD.

Livsstil valg

Mye av å behandle SCD ligger i å forhindre episoder før de oppstår. For å gjøre dette, finner mange personer med SCD at det å ta tiltak for å støtte en sunn livsstil generelt gir dem litt lettelse.

Personer med SCD bør vurdere å slutte å røyke, og bør forsøke å begrense eksponeringen mot tobakkrøyk. Foreldre til barn med SCD bør slutte å røyke, for å beskytte barna sine.

De med SCD kan også ha nytte av å spise et godt balansert kosthold og begrense mengden alkohol de forbruker. Å holde blodet så sunt som mulig kan også bidra til å begrense symptomene på SCD. Masse hvile er også en nødvendighet for personer med SCD, da de kan bli sliten lettere.

Det er også viktig for personer med SCD å holde sitt hjerte sunt. Tillater hjertet å pumpe blod mer effektivt holder frisk oksygen sirkulerende gjennom kroppen. På grunn av dette, mange mennesker med SCD dra nytte av regelmessig trening.

Outlook

Fremskritt innen medisinsk vitenskap har ført til en bedre forståelse av SCD.

Personer med SCD bør utdanne seg så mye som mulig om sykdommen for å unngå symptomer og smertehendelser. Å forstå trinnene som kan tas for å redusere komplikasjoner med SCD, kan i stor grad øke livskvaliteten.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Video Medisinsk Og Faglig 2020).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis