Skizofreni: forskere identifiserer sjeldne genetiske risikovarianter


Skizofreni: forskere identifiserer sjeldne genetiske risikovarianter

I den største genomforskningsstudien av sitt slag har forskere funnet ut flere sjeldne genetiske variasjoner som kan øke risikoen for schizofreni med opptil 60 ganger.

Forskere har identifisert åtte regioner av genomet som holder mutasjoner knyttet til schizofreni.

Forskningsgruppen - som består av mer enn 260 forskere over hele verden - rapporterte nylig sine funn i journalen Naturgenetikk .

Schizofreni er en kronisk psykisk lidelse preget av vrangforestillinger, hallusinasjoner, unormale tanker og agiterte kroppsbevegelser.

Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO), er over 21 millioner mennesker over hele verden rammet av schizofreni, med lidelsen som er vanlig blant menn enn kvinner.

I USA er schizofreni anslått å påvirke rundt 3,5 millioner mennesker, noe som gjør den til en av de viktigste årsakene til funksjonshemming i landet.

I de senere år har forskere lært mer om de genetiske årsakene til schizofreni. Tidligere i år, for eksempel, Medical-Diag.com Rapporterte om en studie som viste hvordan en variant av et gen kalt C4 bidrar til utvikling av schizofreni.

Nå har et internasjonalt team av forskere fra Psychiatric Genomics Consortium - ledet av Jonathan Sebat, Ph.D., ved Universitetet i California-San Diego School of Medicine - avdekket ytterligere genetiske variasjoner som øker risikoen for schizofreni.

Åtte genomiske regioner holder mutasjoner knyttet til schizofreni

Laget søkte gjennomene av 41 321 personer, hvorav 21 094 hadde schizofreni og 20 227 ikke.

Forskerne identifiserte åtte regioner av genomet som har mutasjoner kalt "kopi nummervariasjoner" (CNVs) som er forbundet med økt risiko for schizofreni. Med andre ord, disse mutasjonene er betydelig mer vanlige hos mennesker med schizofreni enn i befolkningen generelt.

CNV er kopier eller deletjoner av DNA-sekvenser som kan påvirke normalt genfunksjon, og øker risikoen for visse sykdommer og lidelser.

I denne studien ble CNV-ene som ble identifisert av forskerne vist å øke risikoen for utvikling av schizofreni med fire til 60 ganger.

Dessuten ble disse CNVene funnet å være mer vanlige blant gener som spiller en rolle i funksjonen av synapser - strukturer som knytter nerveceller, eller nevroner, og overfører kjemiske signaler.

Forskerne bemerker at bare en liten prosentandel av studiene hadde de schizofreni-assosierte CNVene - rundt 1,4 prosent - som viser at disse mutasjonene er sjeldne.

Videre analyser er nødvendig for å avdekke flere sjeldne genetiske varianter som kan øke risikoen for schizofreni, forskerne noterer, men den nåværende forskningen har gjort en sterk start.

Denne studien representerer en milepæl som viser hvilke store samarbeid i psykiatrisk genetikk som kan oppnås.

Vi er sikre på at det å bruke samme tilnærming til mange nye data vil hjelpe oss med å oppdage flere genomiske variasjoner og identifisere bestemte gener som spiller en rolle i skizofreni og andre psykiatriske forhold."

Jonathan Sebat, Ph.D.

Les hvordan alkohol og narkotikamisbruk kan øke risikoen for schizofreni.

Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011] (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Psykiatri