Autisme genmutasjon som bremser hjernens aktivitet avdekket


Autisme genmutasjon som bremser hjernens aktivitet avdekket

Forskere har funnet en genmutasjon i en delmengde av personer med autisme som hindrer utviklingen av hjerneforbindelser og bremser hjernens aktivitet - en oppdagelse som kan føre til nye medisiner for å behandle autisme i kjernen.

I enkelte personer med autisme har forskere funnet mutasjoner i DIXDC1-genet som svekker synaptisk vekst og reduserer hjernens aktivitet.

Siden begynnelsen av 2000-årene har forekomsten av autisme i USA økt med nesten 120 prosent, med 1 av 68 barn som nå er rammet av utviklingsforstyrrelsen.

Karakterisert av repeterende atferd og problemer med kommunikasjon og sosiale ferdigheter, er autisme rundt 4,5 ganger mer vanlig blant gutter enn jenter.

Autismutbrudd skjer før 3 år og varer i hele livet. Noen barn kan vise tegn på sykdommen i de første månedene av livet, mens for andre, kan symptomene ikke vises før 2 år eller senere.

Det er for øyeblikket ingen kur mot autisme eller behandlinger som takler kjernens symptomer, bare atferdsmessige terapier og medisiner som kan forbedre funksjonen.

Forskere fra McMaster University i Canada mener imidlertid at de kan være et skritt nærmere utviklingen av narkotika som kan bekjempe autisme ved roten, etter å ha identifisert hvordan mutasjoner i et gen som heter DIXDC1 svekker synapsens vekst og hindrer hjernens aktivitet.

Synaps er strukturer som muliggjør signalering mellom nerveceller. Forringelse av denne signaleringen kan forstyrre normal funksjon, noe som kan føre til utviklings- og atferdsproblemer.

DIXDC1-genmutasjon reduserer synapsdannelse, hjerneaktivitet

For deres studier, ble lederforsker Karun Singh - fra stamcellen og kreftforskningsinstituttet (SCCRI) og Michael G. DeGroote School of Medicine ved McMaster - og kollegaer utført en genetisk analyse av personer med autisme.

I en delmengde av mennesker med forstyrrelsen identifiserte forskerne abnormiteter i DIXDC1-genet som stopper DIXDC1-proteinet fra å instruere hjerneceller til å danne synapser.

I detalj fant forskerne at enkelte individer med autisme har mutasjoner som gjør at DIXDC1-genet blir "slått av", noe som betyr at synapene forblir umodne og hjernens aktivitet reduseres.

Forskerne håper at deres funn, publisert i Cellrapporter , Vil fremme utviklingen av nye medisiner som behandler kjernens symptomer på autisme.

Fordi vi fant ut hvorfor DIXDC1 er slått av i noen former for autisme, har laboratoriet mitt på SCCRI, som spesialiserer seg på narkotikaoppdagelse, nå muligheten til å begynne å søke etter stoffer som vil slå DIXDC1 tilbake og rette synaptiske forbindelser. Dette er spennende fordi et slikt stoff ville ha potensial til å være en ny behandling for autisme."

Karun Singh

Mens DIXDC1-genmutasjonen bare er funnet hos et lite antall individer med autisme og psykiatriske lidelser som er forbundet med tilstanden, bemerker teamet at det finnes en rekke andre autisme-relaterte genmutasjoner som svekker synaptisk utvikling.

"[...] Derfor vil nøkkelen til en ny behandling for autisme være å finne trygge medisiner som gjenoppretter hjernecellens synapsvekst og aktivitet, sier Singh.

Les hvordan tidlig intervensjon for foreldre til barn med autisme kan bidra til å redusere symptom alvorlighetsgrad.

Your Brain On Coffee (Video Medisinsk Og Faglig 2021).

§ Problemer På Medisin: Psykiatri