Ny studie forbinder autisme med mutasjoner i mitokondrialt dna


Ny studie forbinder autisme med mutasjoner i mitokondrialt dna

Autisme er en utviklingsforstyrrelse som påvirker over 3,5 millioner amerikanere. Mens det ikke er kjent kur for det, er det muligheter for å behandle noen av de tilhørende symptomene. En ny studie av et team av forskere ved Cornell University har funnet en sammenheng mellom autisme og mutasjoner i mitokondrielt DNA. Dette kan til slutt føre til utvikling av nye og mer effektive behandlingstyper.

En studie av 903 barn fant en sammenheng mellom ASD og mitokondrielle mutasjoner.

Sentrene for sykdomskontroll og forebygging (CDC) påpeker at autismespektrumforstyrrelse (ASD) er svært bred. Lærings- og problemløsende evner hos barn med ASD-spekter, alt fra begavet til alvorlig utfordret.

Ifølge den siste statistikken fra CDC, er omtrent 1 av 68 barn identifisert med ASD mellom 2000 og 2012.

Forekomsten av ASD er den samme på tvers av alle rasemessige, etniske og sosioøkonomiske bakgrunn.

Når det gjelder kjønn, har gutter en mye høyere frekvens av ASD-forekomst enn jenter. En gutt er 4,5 ganger mer sannsynlig å bli diagnostisert med ASD.

Det er ikke helt kjent hva som forårsaker ASD, men tidligere forskning har pekt på en rekke miljømessige, biologiske og genetiske faktorer.

ASD har vist seg å forekomme i høyere grad blant pasienter med spesifikke genetiske lidelser, som for eksempel brutalt X-syndrom, tuberøs sklerose eller Downs syndrom.

Hva er mitokondrier?

Tidligere forskning har også knyttet ASD til dysfunksjoner i mitokondriene.

Mitokondrier er bønneformede små deler av cellen som er ansvarlig for å produsere energi. Dette ga dem kallenavnet til "krafthusene til cellen".

I denne interaktive videoen fra Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research, forklarer eksperter funksjonen av mitokondrier enkelt:

Mens DNA er funnet i kjernen i cellen, inneholder mitokondrier også DNA, selv om dette DNA er mye mindre enn det som finnes i kjernen til cellene våre.

Dette mitokondriske DNA inneholder informasjon som hjelper mitokondriene til å omdanne fett, sukker og protein til energi.

Forbindelsen mellom mitokondriale mutasjoner og ASD

Et team av forskere ledet av Zhenglong Gu, fra Cornell University i Ithaca, NY, har undersøkt 903 barn diagnostisert med ASD. Forskerne fant et større antall skadelige mutasjoner i mitokondriske DNA hos barn med ASD sammenlignet med familien deres, som ikke har uorden.

Resultatene av studien er nylig publisert i journalen PLOS Genetikk .

Resultatet av vår studie synergizes med nyere arbeid på ASD, ringer oppmerksomhet til barn med diagnosen ASD som har en eller flere utviklingsavvik eller relaterte komorbide kliniske tilstander for videre testing på mitokondrie-DNA og mitokondrienes funksjon.

Siden mange nevrologiske forstyrrelser og beslektede lidelser i barndommen vise patologi som konvergerer ved mitokondriell dysfunksjon, og kan ha mtDNA defekter som en felles forløper, er videre forskning for å belyse de mitokondrielle mekanismene som ligger til grunn for disse sykdommene."

Zhenglong Gu, blyforsker

Funnene bekrefter konklusjonene fra nyere forskning. Noen nyere studier har pekt til forbindelsen mellom feilfunksjoner i mitokondriene og ASD, med montering bevis for at mitokondriell dysfunksjon er en biologisk subtype av ASD.

En slik studie pekte på en 5% prevalens av mitokondriell sykdom blant de som er rammet av ASD. Neuroimaging, in vitro, post mortem og in vivo hjernestudier alle bekreftet en høy prevalens av mitokondriell dysfunksjon hos ASD pasienter. Ytterligere symptomer som utviklingsmessig regresjon, beslag, motor forsinkelse, eller gastrointestinale abnormaliteter var mye mer tilstede blant de med både mitokondriell sykdom og ASD.

Zhenglong Gu og team oppdaget et unikt mønster av heteroplasmiske mutasjoner, hvor både mutante og normale mitokondriale DNA-sekvenser eksisterer i en enkelt celle.

Barn med ASD hadde mer enn dobbelt så mange skadelige mutasjoner i forhold til deres søsken som ikke var påvirket av ASD.

Ettersom mitokondrie-DNA er arvet utelukkende fra moren, registrerer forskerne også at disse mutasjonene kan arves fra moren. De kan også danne seg spontant under utvikling.

Forskerne bemerket at risikoen forbundet med disse mutasjonene er mest uttalt hos barn med lavere IQ og dårlig sosial oppførsel sammenlignet med deres upåvirket søsken.

Bortsett fra utviklingsforstyrrelser er metabolske sykdommer også forbundet med mitokondriell dysfunksjon hos personer med ASD. De siste funnene fra Cornell University kan bidra til å forklare slike metabolske forstyrrelser.

Virkninger for behandling

Selv om det ikke finnes noen kur for ASD eller behandling for kjernens symptomer, er det en rekke strategier som kan hjelpe enkeltpersoner med ASD-funksjonen bedre. Disse inkluderer atferdsterapi og kosttilskudd.

Det er også medisiner tilgjengelig for å hjelpe til med å håndtere energinivåer, evnen til å fokusere, depresjon eller anfall hos pasienter med ASD.

Ifølge CDC er de fleste forskere enige om at gener er en risikofaktor i utviklingen av ASD. Så evaluering av mutasjoner i mitokondriell DNA av høyrisikofamilier, som Zhenglong Gu-studien gjorde, kan forbedre diagnosen og behandlingen av ASD.

I siste instans kan forståelse av de energiske aspektene av nevrodevelopmental lidelser føre til helt nye typer behandlinger og forebyggende strategier som vil målrette mot mitokondrier."

Zhenglong Gu, blyforsker

Lær hvordan tidlig intervensjon for foreldre til barn med autisme reduserer symptomer.

My stroke of insight | Jill Bolte Taylor (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Psykiatri