Hjertesykdom: genetisk risiko score kan hjelpe tidligere prediksjon


Hjertesykdom: genetisk risiko score kan hjelpe tidligere prediksjon

Ny forskning viser at skanning av menneskers DNA-profiler for å kompilere en genetisk risikoscore kan forbedre prediksjonen av hjertesykdom sammenlignet med tradisjonell klinisk risikoscore. Forskerne sier at dette bør øke muligheten til å gripe inn tidlig, og hjelpe berørte mennesker til å redusere risikoen - for eksempel gjennom livsstilsendringer.

Studien sier å legge til en genetisk risikoscore kan forbedre nåværende måter å vurdere folks hjertesykdomsrisiko.

Studien, publisert i European Heart Journal , Er arbeidet til et internasjonalt team, inkludert medlemmer fra University of Melbourne i Australia.

Forfatterne forklarer at for tiden beregner legene folks risiko for å utvikle hjertesykdom ved å vurdere en rekke kliniske og livsstilsfaktorer, for eksempel blodtrykk, røyking og alkoholforbruk.

Familiehistorie er også inkludert i vurderingen. Til tross for fremskritt i genomisk teknologi, er imidlertid genetisk informasjon basert på en persons DNA-profil for tiden ikke brukt til å vurdere risiko for hjertesykdom.

Hjertesykdom er en paraplybetegnelse for en rekke lidelser som påvirker hjertet, hvorav hjertesykdom er den vanligste.

Hvert år dør ca 610 000 amerikanere av hjertesykdom, flertallet av kranspulsårene, hvor plakk bygger seg opp i veggene i arteriene som leverer blod til hjertet.

Som plakk - består av forekomster av kolesterol og andre stoffer - bygger opp i arteriene, blir de gradvis smalere og smalere. Til slutt, kan prosessen, kalt aterosklerose, helt eller delvis blokkere blodstrømmen.

Når hjertemuskelen ikke får nok blod, kan det føre til angina, forårsaker brystsmerter og ubehag. Angina er det vanligste symptomet på kranspulsårene. Andre lidelser kan også utvikle seg, for eksempel hjertesvikt eller uregelmessig hjerterytme.

Genetisk risiko score forbedret 10-årig prediksjon

Mike Inouye, lektor i Melbourne School of BioSciences og seniorforfatter av den nye studien, forklarer betydningen av sitt arbeid:

  • Hvert år har ca 735.000 amerikanere et hjerteinfarkt
  • Hjertesykdom er den viktigste dødsårsaken for både menn og kvinner i USA
  • Hjerte sykdom koster hvert år USA ca 207 milliarder dollar i helsetjenester, medisiner og tapte produktivitet.

Lær mer om hjertesykdom

"Omtrent halvparten av hjertesykdomsrisikoen er arvet, men nåværende tilnærminger bruker ikke genetikk. Vår studie viser at vi kan potensielt skille mye tidligere i livet som har stor risiko for hjertesykdom, inkludert hjerteinfarkt."

Først, fra en analyse av store genetiske studier av hjertesykdom hos CARDIoGRAMplusC4D-konsortiet, utviklet han og hans kollegaer en genetisk risikoscore basert på over 49 000 enkle nukleotidpolymorfismer (SNPs) - små deler av DNA som varierer fra person til person, likesom Forskjellige stavemåter av samme ord.

De testet deretter den uavhengige risikotesten ved hjelp av fem prospektive befolkningskohorter fra forskjellige store studier av hjertesykdom på over 16 000 deltakere.

De fant ikke bare at den genetiske risikoscoren kunne forutsi hjertesykdommer tidligere alene, men også å integrere den i dagens kliniske risikoscoringmetoder, forbedret 10-års risikoprognosen, spesielt for personer over 60 år.

Lederforfatter Dr. Gad Abraham, en databehandlingsbiolog i prof. Inouye system genomics lab, sier:

"Tradisjonelle poeng kan identifisere folk med svært høy risiko, men uten forståelse av genetikk, mislykkes det fortsatt med å identifisere en stor andel mennesker som skal utvikle hjertesykdom de neste 10 årene."

Forfatterne bemerker at et viktig trekk ved den genetiske risikotesten er at den fanger "vesentlig forskjellige baner med absolutt risiko".

De fant det utvalgt menn i de øverste 20 prosent av å oppnå høy kumulativ levetidsrisiko noen 12-18 år tidligere enn de i bunnen 20 prosent.

Teamet konkluderer med at en genetisk risikoscore basert på et stort antall SNPs forbedrer hjertesykdom "risikoprognose og koder for forskjellige baner av livstidsrisiko som ikke er tatt av tradisjonelle kliniske risikoscorer."

Så langt har vi savnet halvparten av bildet, men med tanke på de store fremskrittene som blir gjort av genomics for å forstå menneskers sykdom, forventer vi at denne tilnærmingen til en dag skal være en del av rutinemessig klinisk praksis."

Dr. Gad Abraham

Lær hvordan røyking kan påvirke DNA i 30 år.

The Choice is Ours Official Full Version (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Kardiologi