Arvelig blindhet behandlet med genterapi


Arvelig blindhet behandlet med genterapi

Ved hjelp av en revolusjonerende ny genterapi har forskere i Storbritannia behandlet en tenåringspatient som har en sjelden arvel blindhet kalt Leber's medfødt amaurose (LCA). Resultatene kan ha en signifikant effekt på behandlingen av øyesykdom, sa forskerne.

Verdens første landemerke kliniske prøve for å teste den nye genterapien er forskerarbeidet fra Institute of Ophthalmology ved University College London (UCL) og Moorfields Eye Hospital NIHR Biomedical Research Center i London, og er publisert i tidlig online utgave av New England Journal of Medicine (NEJM) , 27. april. Artikkelen inneholder videoopptak.

Forsøket startet i februar 2007 og involverte unge pasienter med LCA, en sjelden, arvelig sykdom i netthinnen som vises enten ved fødselen eller kort tid etter, og fører gradvis til tap av syn. Det er forårsaket av et defekt gen kjent som RPE65 som stopper lysfølsomme celler i netthinnen (fotoreceptorer) fra å fungere som de skal.

Prosjektet hadde to mål. Først for å teste om genterapi ville være trygt for pasienter med retinal sykdom, og for det andre å teste om det kunne forbedre synet hos unge voksne med en avansert retinalsykdom.

Forsøket ble ledet av Robin Ali professor i human molekylær genetikk ved UCL Institute of Ophthalmology og leder av divisjonen for molekylær terapi. Han ble ledsaget av øye kirurg, James Bainbridge, en Wellcome Trust Advanced Fellow ved UCL Institute of Ophthalmology og konsulent Ophthalmologist på Moorfields Eye Hospital, og retinal spesialist, Tony Moore, som er Professor of Ophthalmology ved UCL Institute of Ophthalmology og konsulent Ophthalmologist at Moorfields Eye Hospital og Great Ormond Street Hospital for Children.

Ali sa:

"Viser for første gang at genterapi kan fungere hos pasienter med øyesykdom, er en svært viktig milepæl."

"Denne studien etablerer bevis på prinsippet om genterapi for arvelig retinal sykdom og baner vei for utvikling av genterapi tilnærminger for et bredt spekter av øyeforstyrrelser," la han til.

I rettssaken har Ali og kollegaene lagt inn sunne kopier av den defekte RPE65 i cellene i netthinnen til tre unge voksne ved hjelp av et ufarlig virus eller "vektor" for å bære genet. Vektoren ble konstruert av det amerikanske selskapet Targeted Genetics.

Baimbridge forklarte hva de gjorde:

"Vi utviklet kirurgiske teknikker for å muliggjøre tilgang til cellene under pasientene, ved hjelp av en meget fin nål for å levere det modifiserte viruset i en kontrollert retinal detachment som løser seg når vektoren absorberes."

Alle tre pasientene oppnådde nivåer av syn som var minst det samme som før operasjonen, men en pasient spesielt 18-årige Steven Howarth viste betydelig forbedret nattesyn. Test før og etter operasjonen viste at Howarths evne til å forhandle om en "hindringskurs" simulering av en nattgata betydelig forbedret ved at han utførte oppgaver raskere og med færre feil etter operasjonen.

Men kanskje det viktigste resultatet av forsøket var at det ble funnet å være trygt. Det var ingen bivirkninger.

Baimbridge sa at de var alle veldig glade for at metoden kan "forbedre visjonen i en tilstand som tidligere var ansett som helt ugjennomtrengelig", og at metoden var trygg, spesielt siden retinalvev er svært skjøre.

Spekulerer på hvorfor bare Howarths syn ble bedre etter terapien, sa forskerne kanskje det var fordi hans LCA ikke var så avansert som det var i de to andre pasientene. Det er mulig at de to andre pasientene fremdeles kan vise fremgang i fremtiden, sa de, men det kan ta en stund før de merker.

Moore sa:

"Det er veldig oppmuntrende å se at denne behandlingen kan fungere, selv hos unge voksne som har alvorlig avansert sykdom."

"Vi forventer et enda bedre resultat i de yngre pasientene vi begynner å involvere som forsøket fortsetter, da vi skal behandle sykdommen i de tidlige stadiene av utviklingen," la han til.

Ali advarte at mens de var alle veldig spent på forbedringen i Howarths visjon:

"Det er viktig å understreke at genterapi fortsatt er en eksperimentell behandling som ennå ikke er generelt tilgjengelig for pasienter."

Han sa at de vil teste metoden med andre LCA-pasienter, og hos pasienter som har andre typer retinal sykdom.

"Effekt av genterapi på visuell funksjon i Leber's Congenital Amaurosis."

Bainbridge, James WB, Smith, Alexander J., Barker, Susie S., Robbie, Scott, Henderson, Robert, Balaggan, Kamaljit, Viswanathan, Ananth, Holder, Graham E., Stockman, Andrew, Tyler, Nick, Petersen-Jones Simon, Bhattacharya, Shomi S., Thrasher, Adrian J., Fitzke, Fred W., Carter, Barrie J., Rubin, Gary S., Moore, Anthony T., Ali, Robin R.

N Engl J Med 2008 0: NEJMoa0802268

Publisert på www.nejm.org 27. april 2008 (10.1056 / NEJMoa0802268)

Klikk her for artikkelen.

Klikk her for å se videoopptak av retinalbehandlingsoperasjoner og gatemarkedet hindringskurs som testet nattsyn (SWF Flash format).

Kilder: UCL Press Release.

Bioteknologi - DNA-analyse, genterapi, stamceller og kloning (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Sykdom