Hva er charcot-marie-tooth disease (cmt)?


Hva er charcot-marie-tooth disease (cmt)?

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en genetisk sykdom i nerver som rammer 1 av 2500 mennesker i USA. Mennesker med denne tilstanden opplever muskel svakhet, spesielt i armer og ben.

Betingelsen påvirker de perifere nerver. Disse nervene er utenfor sentralnervesystemet (CNS), og de styrer musklene og relédataene fra armene og bena til hjernen, slik at en person kan føle seg berørt.

CMT er også kjent som arvelig neuropati, Charcot-Marie-Tooth, peroneal muskelatrofi eller arvelig motor og sensorisk nevropati. Navnet kommer fra legene som først beskrev det: Jean Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth.

Tilstanden er progressiv, noe som betyr at symptomene gradvis forverres over tid, men de fleste med CMT vil ha en normal levetid.

Det påvirker menn og kvinner lik og alle etniske grupper.

Tegn og symptomer på CMT

Det vanligste trekket ved Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) er en klar utslett av lemmer, og spesielt kalvemuskler. Pasienten utvikler "stork ben". Bena har en tendens til å svekkes før armene gjør.

CMT innebærer skade på nervecellene.

Symptomer og alvorlighetsgrad kan variere betydelig mellom pasienter, selv blant nære slektninger som har arvet tilstanden.

I de tidlige stadiene kan folk kanskje ikke vite at de har CMT, fordi symptomene er så milde.

Et barn med CMT kan:

  • Vær klumpete enn sine jevnaldrende og mer utsatt for ulykker
  • Ha en uvanlig gang, på grunn av vanskeligheter med å løfte føttene fra bakken med hvert trinn
  • Ha føtter som faller frem som de løfter føttene sine
  • Andre symptomer vises ofte som barnet fullfører puberteten og går i voksen alder, men de kan dukke opp i alle aldre, fra veldig ung til sent på 70-tallet.

Andre symptomer inkluderer:

  • Svakhet i muskler i underben, ben og ankler
  • Ankler som blir ustabile, fordi føttene er veldig høyt buede, eller mindre vanlig, veldig flatt
  • Krøllete tær, kjent som hammer tær
  • Footdrop, eller problemer med å løfte foten på grunn av svake ankel muskler
  • Et trinn eller trinn som er høyere enn normalt
  • Nummenhet i armene og føttene
  • Forandre benformen, med beinet blitt veldig tynt under kneet, mens lårene beholder sitt normale muskelvolum og form.

Med tiden kan følgende skje:

  • Hendene og armene blir svakere.
  • Det blir vanskeligere å bruke hendene, for eksempel å gjøre opp knapper eller åpne krukker og flaske topper.
  • Det er muskel- og ledsmerter, ettersom problemer med å gå og ha en stilling på kroppen.
  • Neuropatisk smerte skyldes skadede nerver
  • Generelle vandrings- og mobilitetsproblemer oppstår, spesielt hos eldre pasienter.

I alvorlige tilfeller kan pasienten trenge en rullestol, mens andre kan bruke en benstøtte, spesielle sko eller andre ortopediske apparater.

Risikofaktorer og årsaker til CMT

CMT er en arvelig sykdom, slik at folk som har nær familiemedlemmer med CMT, har større risiko for å utvikle den.

En person med CMT må kanskje bruke rullestol.

Uorden påvirker de perifere nerver. En perifer nerve består av to hoveddeler, axonen, som er innsiden av nerven og myelinskjeden, som er det beskyttende laget rundt axonen.

CMT kan påvirke akson, myelinskjede eller begge, avhengig av typen CMT.

CMT 1 står for ca 1 i 3 tilfeller. I CMT1, muterte eller defekte gener forårsaker myelinkappen å løsne seg. Etter hvert som myelinskjeden går bort, blir axonen til slutt skadet og pasientens muskler mottar ikke lenger klare meldinger fra hjernen. Dette resulterer i muskel svakhet og tap av følelse, eller følelsesløshet.

I CMT 2 påvirker det defekte genet aksonene direkte. Signalene overføres ikke sterkt nok til å aktivere muskler og sanser, slik at pasientene har svakere muskler og dårligere følelsesfølelse eller følelsesløshet. CMT 2 står for rundt 17 prosent av sakene.

CMT 3, eller Dejerine-Sottas sykdom, er en sjelden type CMT. Skader på myelinskjeden fører til alvorlig muskelsvakhet, og følelsesfølelsen påvirkes også alvorlig. Symptomer kan være merkbare hos barn.

CMT 4 er en sjelden tilstand som påvirker myelinskjeden. Symptomer opptrer vanligvis i barndommen, og pasienter trenger ofte rullestol.

CMT X er forårsaket av en X-kromosommutasjon. Det er mer vanlig hos menn. En kvinne med CMT X vil ha svært milde symptomer.

Hvordan er CMT diagnostisert?

En lege vil spørre om slektshistorie, og vil se etter bevis på muskelsvikt, redusert muskelton, flate føtter eller høyfødte buer.

Hvis det er en sjanse for at pasienten kan ha CMT, må de se en nevrolog for ytterligere tester.

Nerve ledningsstudier måler styrken og hastigheten til de elektriske signalene som går gjennom nerver. Elektroder er plassert på huden, og disse gir små elektriske støt som stimulerer nerver. En forsinket eller svak respons tyder på en nervesykdom, og muligens CMT.

Elektromyografi (EMG) innebærer å sette inn en tynn nål i målrettet muskel. Når pasienten slapper av eller strammer muskelen, måles den elektriske aktiviteten. Testing av forskjellige muskler vil avsløre hvilke som er berørt.

En biopsi vil innebære at et lite stykke perifer nerve blir tatt fra kalven, for testing i et laboratorium.

Genetisk testing er utført ved hjelp av en blodprøve. Dette kan vise om pasienten bærer det defekte genet eller gener.

Hva er behandlingen for CMT?

Det er ingen kur mot CMT, men behandling kan avlaste symptomer og forsinke starten på fysiske funksjonshemninger.

Fysioterapi, som strekk, kan bidra til å opprettholde muskelfunksjonen.

NSAIDs (ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler), som ibuprofen, kan bidra til å redusere leddsmerter og muskelsmerter, samt smerter forårsaket av skadede nerver.

Tricykliske antidepressiva (TCA) kan foreskrives dersom NSAID ikke er effektive. TCA er vanligvis brukt til å behandle depresjon, men de kan lindre neuropatiske smerte symptomer. Imidlertid kan de ha bivirkninger.

Fysioterapi bruker lavtrekksøvelser for å styrke muskler og strekke seg. Dette kan bidra til å opprettholde muskelstyrken lenger og forhindre muskelstramming.

Arbeidsterapi kan hjelpe pasienter som har problemer med fingerbevegelser og gripe, fordi dette kan gjøre det svært vanskelig å utføre daglige aktiviteter.

Enheter, for eksempel ortopediske enheter, bånd eller splinter, kan hjelpe den enkelte til å forbli mobil, og de kan forhindre skade. Sko med høye topper eller spesielle støvler gir ekstra ankelstøtte, og spesielle sko eller skoinnlegg kan forbedre gangen. Thumb splinter kan hjelpe med fingerferdighet.

Pasienter som også har skoliose, eller krumning i ryggraden, kan trenge en ryggstøtte og noen ganger kirurgi.

Kirurgi for å smelte bein i føttene eller å fjerne del av en sene kan noen ganger lindre smerte og gjøre det lettere å gå. Kirurgi kan korrigere flate føtter, lindre ledsmerter og rette hældeformasjoner.

Mulige komplikasjoner av CMT

Personer med CMT kan oppleve en rekke komplikasjoner.

Åndedrettsvern kan være vanskelig hvis tilstanden påvirker nerver som styrer membranen. Pasienten kan trenge bronkodilatormedikasjon eller en ventilator. Å være overvektig eller overvektig kan gjøre pusten verre.

Depresjon kan skyldes mental stress, angst og frustrasjon av å leve med enhver progressiv sykdom.

Kognitiv atferdsterapi (CBT) kan hjelpe pasienter med CMT å takle hverdagen og, om nødvendig, med depresjon.

Selv om CMT ikke kan botes, kan enkelte tiltak bidra til å unngå ytterligere problemer. Disse inkluderer å ta vare på føttene, da det er økt risiko for skade og infeksjon, unngå koffein og tobakk, og ikke drikker for mye alkohol.

Was ist CMT (Charcot-Marie-Tooth Syndrom)? (Video Medisinsk Og Faglig 2021).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis