Kort statur: årsaker, typer og behandlinger


Kort statur: årsaker, typer og behandlinger

Kort vekst kan kjøre i familier, eller det kan skyldes et hormonunderskudd eller en genetisk forandring.

En person med kort statur eller begrenset vekst, vokser ikke så høyt som andre mennesker av samme kjønn, alder og etnisitet. Personens høyde er under 3. prosentilstand.

Kort statur kan være en variant av normal vekst, eller det kan indikere en lidelse eller tilstand.

Vekstrate er en viktig indikator på helhetens helse. Barn som ikke når femte prosentilen ved en alder av 5 år, sies å være små for svangerskapstid (SGA). En barnelege vil se opp for tegn på "manglende evne til å trives."

Tidlig intervensjon kan i mange tilfeller forhindre fremtidige problemer.

Normalt, ved 8 år, er et barns armspenne omtrent det samme som deres høyde. Hvis disse målingene er uforholdsmessige, kan dette være et tegn på uforholdsmessig kort statur (DSS), noen ganger kjent som "dvergisme".

Her er noen viktige punkter om kort statur. Mer detalj er i hovedartikkelen.

  • Kort statur kan skje for en rekke årsaker, blant annet å ha små foreldre, underernæring og genetiske forhold som achondroplasi.
  • Proportional short stature (PSS) er når personen er liten, men alle delene er i vanlige proporsjoner. I uforholdsmessig kort statur (DSS), kan lemmer være små sammenlignet med stammen.
  • Hvis kort statur skyldes et veksthormon (GH) mangel, kan GH-behandling ofte øke veksten.
  • Noen mennesker kan oppleve langsiktige medisinske komplikasjoner, men intelligens påvirkes ikke vanligvis.

Fører til

Veksten avhenger av et komplekst utvalg av faktorer, inkludert genetisk sminke, ernæring og hormonelle påvirkninger.

Den vanligste årsaken til kort statur er å ha foreldre med høyde under gjennomsnittet, men rundt 5 prosent av barn med kort statur har en medisinsk tilstand.

Betingelser som kan ligge under kort statur inkluderer:

  • Underernæring, på grunn av en sykdom eller mangel på næringsstoffer
  • Hypothyroidism, som fører til mangel på veksthormon
  • En svulst i hypofysen
  • Sykdommer i lungene, hjertet, nyrene, leveren eller mage-tarmkanalen
  • Forhold som påvirker produksjonen av kollagen og andre proteiner
  • Noen kroniske sykdommer, som for eksempel cøliaki og andre inflammatoriske lidelser

Noen ganger kan en skade på hodet i barndommen føre til redusert vekst.

Mangel på veksthormon kan også føre til forsinket eller fraværende seksuell utvikling.

Reumatologiske sykdommer, som leddgikt, er knyttet til kort statur. Dette kan skje på grunn av sykdommen, eller som følge av glukokortikoidbehandling, som kan påvirke frigivelsen av veksthormon.

Uforholdsmessig kort statur (DSS) stammer vanligvis fra en genetisk mutasjon som påvirker utviklingen av bein og brusk og undergraver fysisk vekst.

Foreldrene kan ikke ha kort statur, men de kan overføre en tilstand som er knyttet til DSS, slik som achondroplasi, mukopolysakkarid sykdom og spondyloepifyseal dysplasi (SED).

typer

Det er forskjellige typer og årsaker til kort statur eller begrenset vekst, og de vil presentere annerledes. Fordi rekkevidden av forholdene er så bred, kan begrenset vekst klassifiseres på ulike måter.

En kategorisering er:

  • Variantbegrenset vekst
  • Proportional short stature (PSS)
  • Uforholdsmessig kort statur (DSS)

Hver av disse kategoriene inneholder en rekke typer og årsaker til kort statur.

Variantbegrenset vekst

Noen ganger er en person liten, men ellers sunn. Dette kan refereres til som variantbegrenset vekst. Det kan skje av genetiske eller hormonelle årsaker.

Hvis foreldrene er små, kan dette kalles familiær kort statur (FSS). Hvis det stammer fra et hormonalt problem, er det en konstitusjonell forsinkelse i vekst og ungdom (CDGA).

Lemmer og hode utvikles i forhold til ryggraden, og individet er ellers sunt.

Vekst skjer i hele kroppen, slik at beina, for eksempel, står i forhold til ryggraden.

I de fleste tilfeller er individets foreldre også små, men det skjer noen ganger liten statur fordi kroppen ikke produserer nok veksthormon (GH), eller kroppen behandler ikke veksthormonet riktig. Dette er kjent som GH ufølsomhet. Hypothyrodism kan føre til lav hormonproduksjon.

Væksthormonbehandling i barndommen kan hjelpe.

Proportional short stature (PSS)

Noen ganger er den generelle veksten begrenset, men personens kropp er i proporsjon, og individet har et relatert helseproblem. Dette er kjent som forholdsmessig kort statur (PSS).

Hvis personen er tung for sin høyde, kan dette tyde på et hormonproblem. Problemet kan være hypothyroidisme, overflødig glucorticoidproduksjon, eller for lite GH.

En person som er liten og deres vekt er lav for deres høyde, kan oppleve underernæring, eller de kan ha en lidelse som fører til malabsorpsjon.

Uansett hvilken underliggende årsak, hvis den påvirker den generelle veksten, kan det påvirke utviklingen i minst ett kroppssystem, så behandling er nødvendig.

I voksen alder er en person med denne typen begrenset vekst mer sannsynlig å oppleve:

  • osteoporose
  • Kardiovaskulære problemer
  • Redusert muskelstyrke

Sjelden kan det være kognitive problemer eller problemer med å tenke. Dette avhenger av årsaken til den korte staturen.

Uforholdsmessig kort statur (DSS)

Uforholdsmessig kort statur (DSS) er knyttet til en genetisk mutasjon. Foreldrene har vanligvis gjennomsnittlig høyde. Som med andre typer kort statur er en rekke underliggende årsaker mulig.

Uforholdsmessig kort statur kan skyldes en genetisk tilstand.

En person med DSS vil være liten i høyden, og de vil ha andre uvanlige fysiske egenskaper. Disse kan være synlige ved fødselen, eller de kan utvikle seg i takt med at spedbarn utvikler seg.

De fleste individer vil ha en middels størrelse stamme og korte lemmer, men noen mennesker kan ha en veldig kort stamme og forkortet, men uforholdsmessig store lemmer. Hodestørrelsen kan være uforholdsmessig stor.

Intelligens eller kognitive evner er usannsynlig å bli påvirket med mindre personen har hydrocephalus eller for mye væske rundt hjernen.

Achondroplasi ligger under 70 prosent av tilfeller av DSS. Det påvirker rundt 1 av 15 000 til 1 av 40 000 personer.

Funksjonene inkluderer:

  • En mellomstor stamme
  • Korte lemmer, spesielt overarmer og ben
  • Korte fingre, muligens med en stor plass mellom mellom- og ringfingeren
  • Begrenset mobilitet i albuene
  • Et stort hode med en fremtredende panne og flatt nesebro
  • Bøyde ben
  • Lordose, en progressiv utvikling av en svinget nedre rygg
  • Gjennomsnittlig voksen høyde på 4 fot, eller 122 cm

Hypokondroplasi er en mild form for achondroplasi. Det kan være vanskelig å skille mellom familiær kort statur og achondroplasi.

Achondroplasi og hypokondroplasi skyldes en genetisk mutasjon.

Genetiske forhold, som Turners syndrom, Downs syndrom, eller Prader Willi syndrom, er også knyttet til DSS.

Diagnose

Noen typer kort statur kan diagnostiseres ved fødselen. I andre tilfeller bør rutinemessige besøk til barnelege avsløre et unormalt vekstmønster.

Legen vil registrere barnets hodeomkrets, høyde og vekt.

Hvis legen mistenker begrenset vekst, vil de gjennomføre en fysisk undersøkelse, se på barnets medisinske og slektshistorie, og eventuelt utføre noen tester.

Disse kan omfatte:

En røntgenstråle, for å vurdere problemer med beinutvikling

En insulintoleranse test, for å undersøke mangel på veksthormoninsulin-lignende vekstfaktor-1 (IGF-1).

I denne testen injiseres insulin i en blodåre, noe som fører til at blodsukkernivået faller. Normalt vil dette utløse hypofysen for å frigjøre veksthormon (GH). Hvis GH nivåene er lavere enn normalt, kan det være en GH-mangel.

Andre tester inkluderer:

  • En skjoldbruskstimulerende hormon test, for å sjekke om hypothyroidisme
  • Et komplett blodtall, for å teste for anemi
  • Metabolske tester, for å vurdere lever og nyrefunksjon
  • Erythrocytsedimentering og C-reaktive proteintester, for å vurdere for inflammatorisk tarmsykdom
  • Urintester kan sjekke for enzymmangelstøt
  • Vevstransglutinase og immunoglobulin A-tester, for cøliaki
  • Bildebehandling skanninger, for eksempel en røntgen av skjelettet og skallen eller en MR, kan oppdage problemer med hypofysen eller hypothalamus
  • Beinmarg eller hudbiopsier kan bidra til å bekrefte forhold knyttet til kort statur

Behandling

Behandlingen vil avhenge av årsaken til den korte staturen.

Veksthormon kan behandle noen typer kort statur.

Hvis det er tegn på underernæring, kan barnet trenge kosttilskudd eller behandling for tarmlidelse eller annen tilstand som hindrer dem i å absorbere næringsstoffer.

Hvis veksten er begrenset eller forsinket på grunn av et hormonelt problem, kan GH-behandling være nødvendig.

Pediatrisk hormonbehandling : Hos barn som produserer for lite GH, kan en daglig injeksjon av hormonbehandling stimulere fysisk vekst senere i livet. Medisiner, som somatropin, kan etter hvert legge til 4 tommer, eller 10 centimeter, til voksenhøyde.

Voksenhormonbehandling

: Behandling for voksne kan bidra til å beskytte mot komplikasjoner, for eksempel kardiovaskulær sykdom og lavt benminnetetthet.

Somatropin, også kjent som rekombinant GH, kan anbefales for personer som:

  • Har et alvorlig veksthormonmangel
  • Opplever nedsatt livskvalitet
  • Mottar allerede behandling for en annen hypofysehormonmangel

Voksne pasienter administrerer daglig daglig med en injeksjon.

Bivirkninger av somatropin inkluderer hodepine, muskelsmerter, ødem, eller væskeretensjon, problemer med syn, ledsmerter, oppkast og kvalme.

Pasienten kan motta behandling for å kontrollere kroniske lidelser, for eksempel hjertesykdom, lungesykdom og leddgikt.

Behandling for DSS

Da DSS ofte stammer fra en genetisk lidelse, fokuserer behandlingen hovedsakelig på komplikasjonene.

Noen pasienter med svært korte ben kan gå i forlengelse av benet. Benbenet er brutt og deretter festet til en spesiell ramme. Rammen justeres daglig for lengre bein.

Dette virker ikke alltid, det tar lang tid, og det er fare for komplikasjoner, blant annet:

  • smerte
  • Benet danner dårlig eller med en upassende hastighet
  • infeksjon
  • Dyp venetrombose (DVT), en blodpropp i en vene

Andre mulige kirurgiske behandlinger inkluderer:

  • Bruk av vekstplater, der metallstifter settes inn i enden av lange bein der veksten finner sted, for å hjelpe beinene til å vokse i riktig retning
  • Setter inn stifter eller stenger for å hjelpe ryggraden til å skape riktig form
  • Øker størrelsen på åpningen i beinene i ryggraden for å redusere trykket på ryggraden

Regelmessig overvåking kan redusere risikoen for komplikasjoner.

komplikasjoner

En person med DSS kan oppleve en rekke komplikasjoner.

Disse inkluderer:

  • Leddgikt senere i livet
  • Forsinket mobilitetsutvikling
  • Tannproblemer
  • Bøyde ben
  • Hørselsproblemer og otitis media
  • Hydrocephalus, eller for mye væske i hjernehulene
  • Hunching av ryggen
  • Lem problemer
  • Svingende av ryggen
  • Innsnevring av kanalen i den nedre ryggraden under voksenlivet og annet ryggradsproblem
  • søvnapné
  • vektøkning
  • Tale- og språkproblemer

Personer med forholdsmessig kort statur (PSS) kan ha dårlig utviklede organer og graviditetskomplikasjoner, for eksempel åndedrettsproblemer. Levering vil normalt være ved keisersnitt.

Outlook

De fleste med kort statur vil ha en normal forventet levetid, og 90 prosent av barn som er små for sin alder om 2 år vil "hente opp" etter voksen alder.

De 10 prosentene som ikke kommer opp, vil sannsynligvis ha en tilstand som fosteralkohol, Prader-Willi eller Down-syndrom.

En person med achondroplasi kan også forvente en normal levetid

.

Imidlertid kan noen alvorlige forhold som er knyttet til noen tilfeller av kort statur, være dødelig.

Type 2-diabetes kurs (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis