Når du planlegger en familie, er det mange faktorer som spiller inn når og hvis et par er klare til å få en baby. Et problem som ofte overses er genetisk sykdomsrisiko, og hva et par sjanser er for å overføre en genetisk sykdom til sitt barn.

Pre-graviditet genetisk rådgivning kan informere par om noen risiko for å overføre en genetisk sykdom til deres barn.

Er barnet i fare for å arve en genetisk sykdom?

Ifølge sentre for sykdomskontroll og forebygging (CDC), påvirker fødselsdefekter forårsaket av genetiske sykdommer 1 av hver 33 fødsler i USA (3%) hvert år og er den viktigste årsaken til spedbarnsdød.

Global Genes rapporterer at 24 millioner mennesker i USA lever med sjeldne sykdommer av genetisk opprinnelse, og ca 30% av barn med sjeldne sykdommer vil ikke leve for å se sine femte bursdager.

Med dagens avanserte gentestingsteknologi kan kvinner og deres partnere finne ut om de er bærere for noen av hundrevis av genetiske lidelser. De fleste arvelige sykdommer betraktes som autosomal recessiv mote, noe som betyr at barnet kun kan påvirkes dersom begge foreldrene har en genmutasjon. Hvis begge har en genmutasjon, er det 1 til 4 sjanse for at deres barn vil få den sykdommen.

En nylig utgitt pressemelding fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) bemerker at "carrier screening for arvelige genetiske lidelser er en viktig del av presonception og prenatal omsorg for de nesten 4 millioner kvinner som fødes i USA årlig", og At "ny teknologi i genotyping og genetisk sekvensering gjør det mulig for effektivere bærer screening av et større antall forhold samtidig."

Doktorens varsel: folk vil vite mer om sine gener

I en ny studie av amerikanske voksne kjennskap til og holdninger til genetisk testing ønsket 53% av respondentene å vite hva som er i deres DNA, og 70% ønsket å finne ut om de kunne overføre en genetisk sykdom.

Deres leger synes imidlertid ikke å være på samme side, da bare 7% av respondentene sa at deres leger hadde diskutert genetisk screening med dem.

Forbrukerne krever mer informasjon og kontroll over helsevesenet, og ny teknologi kan nå vurdere hundrevis av mutasjoner knyttet til genetisk sykdom.

Som Dr. Francis Collins, direktør for National Institutes of Health, skrev i 2010:

Det er sannsynlig at folk i løpet av noen tiår vil bli forundret og forferdet, som jeg er nå, at vårt helsevesen satt så mange par i en unødvendig vanskelig stilling, ved ikke å identifisere sin transportørstatus før en graviditet allerede var i gang."

Grunnleggende: hvordan genetisk testing fungerer

Genetiske tester bruker en prøve av blod eller spytt, som vanligvis samles på en lege kontor eller et laboratorium. Forholdene som prøven er vist på, kan avhenge av en persons etniske bakgrunn, slektshistorie, tidligere graviditeter og legenes anbefalinger.

Alle bærer minst seks forandrede gener, noe som potensielt kan forårsake en genetisk lidelse for et par barn, spesielt hvis en partner er en transportør for samme genetiske tilstand. Noen sykdommer, som Duchenne Muscular Dystrophy og Fragile X, kalles X-linkede forhold og er forbundet med mutasjon på X-kromosomet.

Mødre som er bærere av en X-bundet lidelse har 50% sjanse til å overføre det forandrede genet til hver av sine barn. Fordi gutter bare har en kopi av X-kromosomet, som er arvet fra sin mor, er de vanligvis alvorlig påvirket.

Sjelden vil jentene få symptomer hvis de arver det forandrede genet fra sine mødre, men vanligvis har de ingen symptomer. De fleste er bærere av minst en resessiv eller X-koblet genetisk tilstand.

Hvem skal ha carrier testing for genetiske forhold?

Carrier testing for genetiske forhold er tilgjengelig for alle kvinner med reproduktiv alder og deres partnere. Personer har større risiko for å være transportør hvis noen i familien har hatt en genetisk sykdom eller om de tilhører bestemte etniske grupper. For eksempel står de følgende gruppene i økt risiko for disse sykdommene:

Enkelte grupper kan ha mer nytte av genetisk testing, da de står overfor økte risikoer.

• Europeiske kaukasiere (cystisk fibrose)
• Øst-europeiske jøder (cystisk fibrose, Tay-Sachs, Canavan og familiær dysautonomi)
• Svarte mennesker og folk av middelhavsavstamning (seglcelleanemi og thalassemi)
• Folk i Sørøst-asiatiske (thalassemia)
• Franske kanadiere (Tay-Sachs og cystisk fibrose).

Oppdaterte retningslinjer fra The American Congress of Obstetricians og Gynecologists (ACOG) Committee on Genetics sier at "det er rimelig å tilby screening av cystisk fibrose bærer til alle pasienter." American College of Medical Genetics og Genomics utgav også praksis retningslinjer som anbefaler at testing for spinal muskulær atrofi blir tilbudt alle par, uavhengig av rase eller etnisitet.

Nyere tester, kalt utvidede genetiske bærer screenings, kan oppdage genmutasjoner for Fragile X syndrom og mange andre sjeldne lidelser. For eksempel viser Horizon fra Natera opptil 274 autosomale recessive og X-koblede genetiske forhold og gir vanligvis resultatene i 10-14 virkedager.

Fordeler med før graviditetstesting

Genetisk bærer screening gir kvinner og deres partnere verdifull informasjon for å gjøre reproduktive valg som passer for dem og deres familier. Hvis resultatene er negative, kan de være forsikret om at sjansen for at barna skal bli født med de lidelsene de ble screenet for er ekstremt liten.

Og hvis et par er i fare for å ha en baby med en recessiv sykdom, kan de vurdere ulike alternativer, for eksempel:

• Naturlig graviditet med eller uten prenatal diagnose, som korrosisk villusprøve (CVS) eller amniocentese
• Preimplantasjon genetisk diagnose (PGD) med in vitro befruktning (IVF) for å teste og deretter overføre embryoer fri for sykdommen som begge parter bærer
• Adopsjon
• Bruk av sperm eller eggdonor.

I tillegg, å ha denne kunnskapen før en graviditet gir et par nok tid til å lære om og forberede seg på å ha en baby som kan ha en bestemt genetisk tilstand. Testinformasjonen kan også hjelpe andre potensielle foreldre i deres familier å vite at de også kunne være bærere og kunne ha nytte av en screeningtest.

En lagkamp

Dessverre er de fleste ikke klar over at de har potensielt sykdomsbærende gener til barna påvirkes. Kvinner og deres partnere vil kanskje også snakke med en genetisk rådgiver, som de kan finne gjennom National Society of Genetic Counselors eller American Board of Genetic Counseling.

Den beskrevne testen er utviklet, og dens ytelsesegenskaper bestemt av CLIA-sertifisert laboratorium utfører testen. Det har imidlertid ikke blitt ryddet eller godkjent av US Food and Drug Administration (FDA).

Selv om FDA for øyeblikket ikke klarer eller godkjenner laboratorieutviklede tester i USA, er det nødvendig med sertifisering av laboratoriet under CLIA for å sikre testens kvalitet og gyldighet.

For mer informasjon om genetiske og prenatale tester, vennligst gå til Nateras nettsted.

Lazer Team (Video Medisinsk Og Faglig 2024).