Sesongbasert affektiv lidelse: første menneskelige genmutasjon oppdaget


Sesongbasert affektiv lidelse: første menneskelige genmutasjon oppdaget

Sesongavhengige sykdommer antas å utløses av sesongmessige endringer i dagslys, med tilstanden mest utbredt i vintermånedene. Men hva gjør enkelte mennesker mer utsatt for slike endringer? Forskere sier at de har avdekket en genmutasjon som kan være ansvarlig.

Forskere har avdekket det første humane genet direkte knyttet til sesongbasert affektiv lidelse.

Medansvarlig forfatter Ying-Hui-Fu, PhD, professor i nevrologi i medisinske skolen ved Universitetet i California-San Francisco (UCSF), og kollegaer publiserer detaljene i deres oppdagelse i Prosedyrene ved det nasjonale vitenskapsakademiet .

Sesongavhengige sykdommer (SAD), også kjent som sesongmessig depresjon, anslås å påvirke ca. 3% av amerikanerne, med vanligst forekommende mellom 18-30 år.

Symptomer på SAD - som inkluderer depresjon, angst, humørsvingninger og søvnproblemer - skjer nesten alltid i vintermånedene, når dagene er kortere og mørkere. Dette har ført til at forskerne tror at tilstanden er indusert av sesongmessige endringer i lys.

Det antas at endringer i sollysmønstre forstyrrer sirkadiske rytmer av mennesker med SAD, og ​​setter deres biologiske klokker ute av synkronisering.

Videre har forskere antydet at SAD kan utløses av en økning i hormonet melatonin, som styrer vår søvnvåkningssyklus. Hjernen produserer melatonin på høyere nivåer i mørket, så det er mulig at produksjonen av hormonet øker i løpet av de kortere, mørkere vinterdagene blant personer med SAD.

Det har imidlertid vært uklart hvorfor noen mennesker er mer utsatt for sesongmessige dagslysendringer enn andre. Fu og kolleger lurte på om det kunne være en genetisk forklaring.

PER3 førte til depresjonlignende symptomer som følge av lysendringer

I tidligere undersøkelser avslørte teamet en rekke genetiske mutasjoner blant personer med en tilstand som kalles FASP-syndrom (FASP) - en tilstand der en persons kroppsklokke er for rask, slik at de går tidlig til sengs (rundt 8-9 pm ) Og våkne tidlig (rundt 4-5 am).

For den nye studien analyserte forskerne generene av folk med en familiehistorie av FASP og / eller SAD, og ​​blant tre personer som hadde en slektshistorie av begge forhold, identifiserte de en mutasjon i et gen som heter PER3. Dette foreslo laget at genet er knyttet til både søvn og humør.

For å undersøke hvordan PER3 kan påvirke sirkadisk rytme og depresjon i vintermånedene, innførte forskerne en mutert versjon av genet til genetisk utviklede mus og vurderte hvordan de reagerte på endrede lengder av "dag" og "natt" i et laboratorium.

Teamet fant at når lengder av dag og natt var like, syntes musene å være normale. Når gnaglene ble utsatt for 4-timers dager og 20-timers netter, viste de imidlertid milde depresjonlignende symptomer. Når PER3 ble eliminert helt, depresjonlignende symptomer forverret.

Mens forskerne konstaterer at det er umulig å vite om en mus opplever depresjon som et menneske med SAD, vil de si at visse endringer i musens oppførsel - som for eksempel raskt overgir seg under ugunstige forhold - er gode indikatorer på hvordan PER3-genet kan påvirke Menneskelig stemning.

PER3 mutasjon forringer nøkkelprotein for kroppsklokkeregulering

Deretter satte forskerne ut til å undersøke hvordan PER3-genet påvirker sirkadiske rytmer og stemning på mobilnivå.

De anvendte PER3-mutasjonen til isolerte celler i en petriskål, og sammenlignet dens effekter med et normalt PER3-gen.

Teamet fant at den muterte versjonen av genet ga mye mindre PER3 protein enn den vanlige versjonen, noe som svekket funksjonen til et protein kalt PER2 - kjent for å regulere sirkadianrytmen.

Forskerne spekulerer på at tapet av PER2-proteinet er sannsynlig hva som øker sirkadianrytmen til mennesker med FASP.

Mens forskerne ikke klarer å finne ut hvordan PER3-genmutasjonen påvirker humøret, sier de at dette er noe de planlegger å undersøke i videre musestudier.

Likevel sier teamet at dagens funn tyder på at det kan være en genetisk forklaring på SAD.

Medforfatter forfatter Dr. Louis Ptáček, også professor i nevrologi i UCSF School of Medicine, sier:

Dette er den første menneskelige mutasjonen som er direkte knyttet til sesongbasert affektiv lidelse, og det første tydelige tegn på en mekanisme som kan knytte søvn til humørsykdom."

"Det er en spennende tid," legger Fu. "Folk har kjent i flere tiår at lys og stemning var knyttet, men dette er vår første virkelige finger-hold på problemet."

Tidligere i år, Medical-Diag.com Rapportert om en studie som spørsmålet om SAD egentlig eksisterer, etter at forskerne fant at utbredelsen av depresjon var stabil over forskjellige breddegrader, sesonger og sollys eksponeringer.

Er Du Sindssyg? #1 (Video Medisinsk Og Faglig 2019).

§ Problemer På Medisin: Psykiatri