Blodprøve oppdager alle kjente gener for arvelige hjertesykdommer


Blodprøve oppdager alle kjente gener for arvelige hjertesykdommer

Forskere mener at de har gjort et gjennombrudd i diagnosen arvelige hjertesykdommer, etter å ha utviklet en rask, enkel blodprøve som nøyaktig kan oppdage alle kjente gener forbundet med slike forstyrrelser.

Den nye blodprøven kan oppdage 174 kjente gener for arvelige hjerteforhold, sier forskere.

I Journal of Cardiovascular Translational Research , Viser forskere fra Storbritannia og Singapore hvordan testen - kalt TruSight Cardio Sequencing Kit - kan identifisere 174 gener relatert til 17 arvelige hjertesykdommer.

Disse tilstandene inkluderer aortisk ventilsykdom, strukturell hjertesykdom, lang og kort QT-syndrom, Noonans syndrom, familiær atrieflimmer og de fleste kardiomyopatier.

Arvelige hjertesykdommer er forårsaket av genmutasjoner som er gått ned fra slektninger. Hvis en mor har en av disse feilaktige gener, er det en 50% sjanse for at de vil passere mutasjonen til barnet sitt.

Mens det er mulig å ha en av disse genmutasjonene og aldri utvikle den tilknyttede hjertebetingelsen, øker genet betydelig risiko for lidelsen.

Genetisk testing er nøkkelen til å identifisere slike mutasjoner, som muliggjør tidlig diagnose av arvelige hjerteforhold og lar pasienter ta skritt for å redusere risikoen for plutselig død fra slike lidelser.

Men ifølge ledende forsker Dr. James Ware, National Heart and Lung Institute ved MRC Clinical Sciences Center ved Imperial College London, Storbritannia, er nåværende genetiske tester kun i stand til å identifisere et lite antall gener, noe som betyr at de ofte overser genmutasjoner Det kan være nøkkelen for å diagnostisere en arvelig hjertesykdom.

Kan TruSight Cardio Sequencing Kit løse dette problemet?

Blodtest identifiserte alle genmutasjoner med opp til 100% nøyaktighet

Den nye testen brukte neste generasjons sekvensering til samtidig å identifisere 174 gener kjent for å øke risikoen for 17 arvelige hjertesykdommer. Det virker ved å analysere DNA i pasientens blodprøver.

Dr. Ware og kolleger vurderte effektiviteten av testen i den nye studien ved å bruke den til å analysere blodprøver av 348 deltakere fra National Heart Center Singapore.

Teamet fant at testen var i stand til raskt å identifisere alle genmutasjoner i blodprøver som var forbundet med de 17 arvelige hjertesykdommer med opptil 100% nøyaktighet.

Forskerne sier at studien viser at den nye testen er raskere og mer pålitelig enn dagens genetiske tester, og vil gi raskere, mer pålitelig og mer kostnadseffektiv diagnose av arvelige hjertesykdommer.

Kommenterer funnene, professor Peter Weissberg, medisinsk leder av Storbritannias britiske hjertefond - som bidro til å finansiere studien - sier:

Etter hvert som forskningsmessige fremskritt og teknologi utvikler, identifiserer vi flere og flere genetiske mutasjoner som forårsaker disse forholdene. I dette raskt utviklede forskningsområdet er målet å oppnå stadig større diagnostisk nøyaktighet til stadig lavere kostnader.

Denne forskningen representerer et viktig skritt langs denne banen. Det betyr at en enkelt test kan identifisere den forårsakende genmutasjonen hos noen med en arvelig hjertesykdom, slik at deres slektninger enkelt kan testes for samme gen."

Test 'økende antall familier som dra nytte av genetisk testing'

Den nye testen er allerede implementert på Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) Foundation Trust i Storbritannia, der forskerne sier at det er vellykket å vurdere 40 pasienter per måned for en arvelig hjertesykdom.

Bare i USA dør rundt 100 000 mennesker fra plutselig hjertestans hvert år som følge av arvelige hjertesykdommer.

Forskerne håper at deres nye test snart vil være i klinisk bruk over hele verden, noe som hjelper tidlig diagnose og behandling av arvelige hjertesykdommer for enkelte pasienter og gir trygghet for andre.

"Uten en genetisk test, må vi ofte holde hele familien under regelmessig overvåkning i mange år, fordi noen av disse forholdene kanskje ikke utvikler seg til senere i livet. Dette er enormt kostbart for både familier og helsevesen," forteller Dr..

"Når en genetisk test avslører den nøyaktige genetiske abnormiteten som forårsaker tilstanden i ett familiemedlem, blir det imidlertid enkelt å teste andre familiemedlemmer," fortsetter han.

"De som ikke bærer den feilaktige genkopien, kan bli beroliget og spart utallige sykehusbesøk. Denne nye omfattende testen øker antall familier som har nytte av genetisk testing."

I september i fjor Medical-Diag.com Rapportert om utvikling av en genetisk test som kan identifisere hvilke brystkreftpatienter som kan unngå kjemoterapi.

The Future of Early Cancer Detection? | Jorge Soto | TED Talks (Video Medisinsk Og Faglig 2021).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis