Jernoverbelastningsforstyrrelse: symptomer, årsaker og behandling


Jernoverbelastningsforstyrrelse: symptomer, årsaker og behandling

Hemokromatose er en iron overload lidelse der en person absorberer for mye jern fra maten og drikke de forbruker. Venstre ubehandlet, det kan skade ulike organer i kroppen. Huden tar på seg en bronsefarge.

Overskottsjernet lagres i leveren, hjertet, bukspyttkjertelen og andre organer. Skader på bukspyttkjertelen kan føre til diabetes. Arvelig hemokromatose kan også føre til kreft og hjertesykdom.

Hemokromatose kan være primær, et resultat av genetiske endringer eller sekundære, som følge av en annen sykdom eller tilstand.

Primær hemokromatose påvirker mest hvite personer. I USA påvirker det rundt 5 hvite mennesker i hver 1000, og 10 prosent av hvite mennesker bærer et av generene som er relatert til tilstanden. Imidlertid har mange mennesker genmutasjonen, men ingen symptomer.

Da kvinner regelmessig mister blod under menstruasjon, er hemokromatose mindre vanlig blant kvinner enn menn. Blodtap reduserer jernnivå.

Hva er jernoverbelastningsforstyrrelse?

Hvis kroppen absorberer for mye jern, kan hemokromatose resultere.

Iron overload lidelse kan være primær eller sekundær.

Primær eller klassisk hemokromatose Gis videre genetisk, og står for opptil 90 prosent av tilfellene.

Sekundær hemokromatose Kan skyldes noen typer anemi, for eksempel thalassemi eller kronisk leversykdom, som kronisk hepatitt C-infeksjon eller alkoholisk leversykdom.

Selv om hemokromatose er knyttet til, har imidlertid de fleste med tilstanden normale leverenzymer.

En pasient som er diagnostisert med hemokromatose, trenger rask behandling for å unngå ytterligere jernakkumulering i kroppen.

Risikofaktorer og årsaker

Det er noen kjente risikofaktorer for hemokromatose.

Genetiske faktorer : Å ha to kopier av et mutert "høyt jern" eller HFE-gen er den største risikofaktoren for arvelig hemokromatose. Personen arver en kopi av det muterte HFE-genet fra hver forelder. H refererer til høy, og FE betyr jern.

Familie historie : En person med foreldre, barn, bror eller søster med hemokromatose er mer sannsynlig å ha det.

etnisitet : Personer av britisk, skandinavisk, nederlandsk, tysk, irsk og fransk forfedre har høyere risiko for å ha HFE-genmutasjonen og utvikle hemokromatose.

Kjønn : Menn er betydelig større sannsynlighet for å utvikle hemokromatose enn kvinner, og de har en tendens til å oppleve tegn og symptomer mellom 40 og 60 år, mens kvinner er mer sannsynlig å utvikle det etter overgangsalderen.

Dette skyldes at kvinner mister jern under menstruasjon og graviditet. En kvinnes risiko øker etter overgangsalderen eller en hysterektomi. Blant hver 28 med hemokromatose er 18 mann og 10 er kvinner.

Noen forskere har antydet at genetisk hemokromatose kan være knyttet til autoimmun tyroiditt, enten spille en rolle i utviklingen av skjoldbruskbetennelse eller overlappende med den.

Fører til

De fleste absorberer rundt 10 prosent av jernet de forbruker. Når det er tilstrekkelig lagre av jern, reduserer kroppen jernabsorpsjon gjennom tarmen for å forhindre at nivåene øker for langt.

Personer med arvelig hemokromatose kan absorbere opptil 30 prosent av jernet de forbruker. Ved denne hastigheten kan kroppen ikke utvise det ekstra jernet raskt nok, så det bygger seg opp. Kroppen lagrer overskudd i vev av store organer, hovedsakelig i leveren, og også hjertet og bukspyttkjertelen.

Personer med hemokromatose kan etter hvert bygge opp mellom 5 og 20 ganger mengden jern de burde ha. Over tid kan dette overflødige jernet ødelegge organer, noe som resulterer i organsvikt og kroniske sykdommer, som skrumplever, hjertesykdom og diabetes.

Primær hemokromatose: En genetisk mutasjon

Hver levende organisme har gener. Gen er et sett med instruksjoner som bestemmer hvordan organismen er, hvordan den overlever, og hvordan den oppfører seg i sitt miljø. En mutasjon i ett gen kan forandre måten kroppen fungerer på.

Genetiske tester kan vise om en person er sannsynlig å utvikle hemokromatose og muliggjøre en tidlig diagnose.

HFE er genet som kontrollerer mengden jern vi absorberer. De to vanlige mutasjonene i HFE-genet er C282Y og H63D. I USA har de fleste med arvelig hemokromatose arvet to kopier av C282Y, en fra moren og den andre fra faren. Rundt 31 prosent av personer med to kopier av C282Y utvikler symptomer ved deres tidlige femtiår.

En person som arver bare ett gen med C282Y-mutasjonen, er ikke sikker på å utvikle jernoverbelastningssyndrom, selv om de sannsynligvis vil absorbere mer jern enn normalt, og de vil være en bærer.

Hvis begge foreldrene er bærere, er det en 1 i 4 sjanse til å arve to muterte gener, en fra hver forelder. Noen mennesker med to kopier av C2H2Y-mutasjonen opplever imidlertid aldri symptomer.

Noen individer kan arve en C282Y og en H63D mutasjon. En liten andel av disse menneskene vil utvikle hemokromatose symptomer.

Å arve to kopier av H63D er sjelden. Å ha to kopier av H63D-mutasjonen kan øke risikoen for å utvikle hemokromatose, men dette er ikke bekreftet.

Menn med HFE-defekter kan utvikle symptomer fra 40 år, men hos kvinner oppstår symptomer vanligvis etter overgangsalderen.

Juvenil hemokromatose

Juvenil hemokromatose er en arvelig sykdom som skyldes defekter i et gen som kalles hemojuvelin. Jern bygger opp tidligere i livet, og symptomene opptrer mellom 15 og 30 år.

Symptomer inkluderer diabetes og problemer med seksuell utvikling. Ubehandlet, det kan være dødelig.

Sekundær hemokromatose: Resultatet av en tilstand

En person med sekundær hemokromatose har ikke de genetiske mutasjonene, men en annen tilstand eller forhold utløser tilstanden.

Eksempler er:

  • En blodforstyrrelse, som thalassemi
  • Kronisk leversykdom, som kronisk hepatitt C-infeksjon, alkoholisk leversykdom eller ikke-alkoholisk steatohepatitt
  • Blodtransfusjoner og noen typer anemi som krever en transfusjon
  • Sjeldne arvelige sykdommer som påvirker røde blodlegemer, inkludert atransferrinemi eller aceruloplasminaemia
  • Drikker øl som har blitt brygget i jernbeholdere, kjent som afrikansk jernoverbelastning
  • Orale jernpiller eller jerninjeksjoner, med eller uten veldig høyt C-vitamininntak
  • Langvarig nyredialyse

Neonatal hemokromatose

Hos nyfødte med neonatal hemokromatosisIron, kan jern samle seg så fort i leveren at spedbarnet er enten dødfødt eller ikke lenge overlever lenge etter fødselen. Forskning tyder på at årsaken ikke er genetisk. Det kan skje fordi morens immunsystem produserer antistoffer som skader fosterleveren.

Tegn, symptomer og diagnose

Tegn og symptomer er ofte milde. I dag er mennesker med hemokromatose mindre sannsynlig å utvikle symptomer, da diagnosen har en tendens til å skje tidligere enn tidligere.

Hvis tilstanden forløper, omfatter de viktigste symptomene:

  • Magesmerter
  • Kvinner kan stoppe menstruasjon
  • Høyt blodsukkernivå
  • Hypothyroidisme, eller lav skjoldbruskfunksjon
  • Tap av libido, eller kjønnsdrift og mannlig impotens
  • Reduksjon i testikelstørrelsen
  • Hud blir bronse, som en solbrun
  • Tretthet eller tretthet
  • Svakhet
  • Vekttap

Med tiden kan følgende forhold utvikles:

  • gikt
  • Leverbeten
  • diabetes
  • Utvidelse av leveren
  • Hjertesykdom
  • pankreatitt

Omkring 75 prosent av pasientene som har begynt å vise symptomer, har unormal leverfunksjon, vil 75 prosent oppleve tretthet og sløvhet, og 44 prosent vil ha smerte i leddene. En bronsehudfarve vil bli synlig hos 70 prosent av pasientene med symptomer.

Diagnostisering av hemokromatose

Hemokromatose kan være vanskelig å diagnostisere fra symptomene, fordi disse kan overlappe med symptomer på andre forhold.

Blodprøver kan avsløre om jernnivåene er for høye.

Legen kan henvise pasienten til en hepatolog eller levespesialist, en eller en kardiolog, en hjerteekspert.

Noen tester kan bidra til å diagnostisere hemokromatose.

To blodprøver kan oppdage jernoverbelastning, selv før symptomene oppstår.

  • Serum transferrinmetning: Transferrin er et protein som bærer jern i blodet. Denne testen måler mengden jern som er bundet til transferrin. Metningsverdier over 45 prosent er for høye.
  • Serum ferritin: Denne blodprøven måler mengden jern som kroppen har lagret. Serumferritinnivåer hjelper med å diagnostisere og følge pasienten under behandlingen.

Begge testene er nødvendige for å diagnostisere hemokromatose. Noen ganger må de gjentas for bedre nøyaktighet, fordi andre sykdommer og tilstander kan øke ferritinnivået.

Disse to blodprøvene utføres vanligvis ikke rutinemessig, med mindre en person har foreldre, barn eller søsken med hemokromatose.

Personer med følgende tegn og symptomer kan også ha denne testen:

  • diabetes
  • Forhøyede leverenzymer
  • Erektil dysfunksjon, eller mannlig impotens
  • Ekstrem tretthet
  • Hjertesykdom
  • Felles sykdom

Hos folk som forbruker for mye alkohol, kan de som har hatt mange blodtransfusjoner, eller som har hatt hepatitt C, foreslå at jernoverbelastning oppstår.

Ytterligere tester kan bidra til å bekrefte en diagnose av arvelig hemokromatose.

Genetisk testing kan avgjøre om pasienten bærer HFE-genet.

En leverbiopsi kan bestemme jernnivå i leveren og avdekke noen arrdannelse, skrumplever eller annen skade.

Behandling og komplikasjoner

Veneseksjon, eller flebotomi, er en vanlig behandling for å fjerne jernrikt blod fra kroppen. Det er som å donere blod, men målet er å redusere jernnivået til normalt.

Hvor mye blod er tatt og hvor ofte avhenger av pasientens alder, generelle helse og alvorlighetsgraden av jernoverbelastningen. Vanligvis skjer dette ukentlig til nivåene går tilbake til det normale.

Når jernnivåene bygger opp igjen, må pasienten gjenta behandlingen.

Flebotomi kan ikke reversere symptomene på cirrhosis, men det kan forbedre symptomer som kvalme, magesmerter og tretthet. Det kan forbedre hjertefunksjonen og leddsmerter.

Mengden blod som kan tas, avhenger av hvorvidt pasienten er mann eller kvinne, og deres generelle helsemessige tilstand. En enhet i uken er normalt tatt. En enhet er en halvliter eller rundt 473 milliliter.

Medisiner kan inkludere et stoff som binder det overskydende jernet før det skilles ut fra kroppen.

Pasienten skal ha regelmessige blodprøver, og behandlingen fortsetter normalt for livet.

Forventet levetid er normalt hvis hemokromatose diagnostiseres og behandles tidlig, før for mye ekstra jern akkumuleres.

komplikasjoner

Hvis hemokromatose blir ubehandlet, kan akkumulering av jern føre til komplikasjoner.

Disse inkluderer:

  • Cirrhosis, eller permanent arrdannelse i leveren, som kan føre til alvorlige og livstruende komplikasjoner
  • En høyere sjanse for leverkreft hos individer med både skrumplever og hemokromatose
  • Diabetes og tilhørende komplikasjoner, som for eksempel nyresvikt, blindhet og hjerteproblemer
  • Kongestiv hjertesvikt, hvis for mye jern bygger opp i hjertet og kroppen ikke kan sirkulere nok blod til å møte behovene
  • Uregelmessige hjerterytmer, eller arytmier, som fører til brystsmerter, hjertebank og svimmelhet.
  • Endokrine problemer, som hypothyroidisme og hypogonadisme
  • Leddgikt, slitasjegikt og osteoporose
  • Bronse eller grå hudfarge på grunn av forekomster av jern i hudceller

Andre komplikasjoner kan inkludere depresjon, galleblæresykdom og noen kreftformer. Autopsier har vist at noen mennesker med neurodegenerative sykdommer, som Alzheimers, har hatt høye jernnivåer.

For å redusere jernabsorpsjonen, har mennesker med tilstanden blitt oppmuntret til å unngå rødt kjøtt og andre matvarer som er rike på jern, men det er ikke vist å redusere jerninntaket ved å redusere inntaket av koststrykejern. Imidlertid anbefales det at pasienter ikke tar jerntabletter eller bruker vitamin C-tillegg, da vitamin C forbedrer jernabsorpsjonen.

Et høyt sukkerforbruk kan også øke absorpsjonen av jern. Kalsiumrike matvarer og egg og te kan hemme jernabsorpsjon.

Folk med tilstanden bør begrense alkoholen de drikker, fordi det vil øke risikoen for leverskade.

I 2007 konkluderte kanadiske forskere at hemokromatose er en "vanlig og relativt enkel genetisk sykdom å behandle."

Vinterdepresjon (Video Medisinsk Og Faglig 2022).

§ Problemer På Medisin: Medisinsk praksis